Анализ кариотипа с абберациями(с фотографией хромосом)

Анализ кариотипа с аберрациями — это исследование ваших хромосом для выявления возможных отклонений или изменений в их структуре. Хромосомы — это носители генетической информации в клетках организма. Хромосомные аберрации — это изменения в структуре или числе хромосом, которые могут привести к различным генетическим нарушениям и заболеваниям. Этот анализ помогает обнаружить генетические проблемы, такие как лишние или недостающие части хромосом, а также их перестройки.
В процессе анализа из ваших клеток выделяют хромосомы и делают их фотографию, называемую кариограммой. На этом изображении специалист может увидеть любые отклонения от нормы. Если в ваших хромосомах обнаружены аберрации (например, лишние или отсутствующие сегменты), это может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний или предрасположенности к ним.
Этот анализ часто используется при планировании беременности, диагностике наследственных заболеваний, а также при подозрении на генетические аномалии у новорожденных.
Стандартный цитогенетический анализ хромосомного набора человека является скрининговым методом исследования. Цитогенетический метод не позволяет полностью исключить: небольшие хромосомные перестройки, низкий уровень мозаицизма отдельных хромосом, пороки развития и нарушения обмена.

Заболевания

Бесплодие в браке

Спонтанные выкидыши (два и более)

Неразвивающиеся беременности

Случаи мёртворождения в семье

Наследственные заболевания: синдром Дауна

синдром Клайнфельтера

синдром Тернера и другие.

Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года)

Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка

Задержка умственного и/или физического развития ребёнка

Нарушение половой дифференцировки у новорождённого

Диагностика и прогноз гематологических заболеваний( лейкозы

лимфомы

миелодиспластический синдром)

Симптомы

Нарушения развития: задержка роста, аномалии строения лица, конечностей и внутренних органов. Нарушения полового развития: задержка или преждевременное половое созревание, нарушения менструального цикла, бесплодие.

Синонимы

Цитогенетическое исследование, СЦИ, Кариотип, Хромосомы, Хромосомные аберрации, Генетические заболевания, Гематологические заболевания