Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников
Срок исполнения: до 14 р.д дн
Было выделено две группы генов, патология которых является причиной развития синдрома поликистозных яичников.
Первая группа - гены, отвечающие за метаболические процессы обмена глюкозы.
Вторая группа - гены, ответственные за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам.
Именно патология в данных генах и вызывает клиническую симптоматику поликистоза яичников. Важно, что данная патология имеет наследственную предрасположенность, что также помогает в диагностике заболевания.
1. Ген инсулина (INS).
У тех женщин, которые являются носителями аллелей класса III данного гена, имеется предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников.
2. PPARy2.
Носители данного гена имеют предрасположенность к ожирению, развитию сахарного диабета и инсулинорезистентности , что является фактором риска развития поликистоза яичников.
3. CYP11A.
Фермент, способный лимитировать скорость реакции образования стероидов в яичниках и надпочечниках. Увеличение андрогенов можно наблюдать при всех полиморфных вариантах кроме одного, который будет ассоциироваться с высоким риском развития синдрома поликистоза яичников.
4. AR.
Наличие патологии длинного плеча (длинные формы) одной из хромосомы может приводить к развитию поликистоза яичников. Также было выявлено, что патологии короткой формы – это фактор риска развития метаболических нарушений и инсулинорезистентности. У мужчин патология данной хромосомы чаще всего приводит к онкологическим заболеваниям.
Назначение исследования оправдано при:
1) Хронической ановуляции и другие нарушения менструального цикла.
2) Гирсутизме и иных проявлениях вирильного синдрома.
3) Дифференциальной диагностике разнообразных форм гиперандрогенных состояний.
4) Бесплодии.
5) Нарушении жирового обмена.
6) Наличии поликистозных изменений в яичниках.
Как подготовиться?
- Кровь для большинства исследований берется строго натощак, между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов. Сок, чай, кофе, тем более с сахаром - тоже еда, это необходимо помнить. Прием воды на показатели крови влияние не оказывает.
- За 1-2 дня до обследования желательно исключить из рациона жирное, жареное и алкоголь. За пару часов до взятия крови воздержитесь от курения.
- За один день до сдачи крови желательно избегать физических нагрузок, также нужно исключить физическое напряжение (бег, подъем по лестнице) и эмоциональное возбуждение перед сдачей крови. Перед процедурой следует отдохнуть 10-15 минут, успокоиться.
- Кровь не следует сдавать сразу после рентгенологического, ультразвукового исследования, массажа, рефлексотерапии или физиотерапевтических процедур.
- По возможности воздержитесь от приема лекарств. Некоторые виды исследований (например, дисбактериоз) делают строго до начала приема антибиотиков и химиотерапевтических лекарств. Исключение составляют специальные исследования концентрации лекарства в крови. Если вы испытываете трудности с отменой лекарств, то обязательно сообщите об этом врачу.