Октябрьская
Процедурный кабинет
Карта проезда
Коньково
Медицинский центр
Карта проезда
ОктябрьскаяКарта проезда
Заказать обратный звонок
Главная>Наши исследования

Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников

Стоимость анализа: 6528 руб.
Срок исполнения:    до 14 р.д дн
Добавить в список +

     Другими словами, это адреногенитальный синдром. Этот синдром является проявлением спектра заболеваний, которые обусловлены дефектом ферментных систем, которые будут принимать активное участие в синтезировании стероидных гормонов надпочечников. В большинстве исследованных случаев пациентов это связано с дефицитом 21-гидроксилазы. Этот ферментативный дефект встречается достаточно часто.

     Если заболевание не диагностировано на ранних этапах, и, соответственно, не была назначение терапия, то поздняя диагностика уже, как правило, ведет к тяжелым последствиям (смерть ребенка по причине сольтеряющих кризов, патологиям половой системы, а также развитие бесплодия).

     Показания к проведению данного исследования следующие:

1) «замершая эмбриональная беременность»

2) Женщины с невынашиваниями беременности в анамнезе

3) СПКЯ неизвестной этиологии

4) Девочки с наличием вирилизации наружных гениталий (дифференциальная диагностика ВДКН с идиопатической врожденной вирилизацией наружных половых органов).

5) Девушки пубертатного возраста с наличием неклассической формы ВДКН (олигоменоррея, гирсутизм, акне и интерсексуальный тип телосложения).

6) Дети младшего возраста (до 4х лет) с преждевременным половым созреванием по мужскому типу. В целях проведения дифференциальной диагностики вирильной формы ВДКН с недостаточностью надпочечников, гермафродитизмом иного генеза, разнообразными вариантами преждевременного полового созревания и андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

     В норме у здоровых людей мутации гена не обнаруживаются. Мутации будут проявляться следующими патологическими состояниями: бесплодие, нарушение работы яичников, невынашивание беременности, слабовыраженные проявления нарушения функций коры надпочечников.

     Вовремя проведенное исследование позволяет установить верный диагноз и своевременно назначить терапевтические средства лечения, что существенно уменьшает риск серьезных осложнений и улучшает уровень жизни пациента.

Высокотехнологичные исследования
Обратный звонок
Результаты анализов