Октябрьская
Медицинский офис
Карта проезда
Коньково
Медицинский офис
Карта проезда
Проспект Вернадского
Медицинский офис
Карта проезда
Октябрьская Карта проезда
ВернадскогоКарта проезда
Заказать обратный звонок

Аминокислоты и ацилкарнитины: скрининговое полуколичественное исследование для диагностики НБО у новорожденных и детей до 2-х лет

Аланин (Ala), Аргинин (Arg), Аспарагиновая кислота (Asp), Валин (Val), Глицин (Gly), Глутаминовая кислота (Glu), Лейцин (Leu), Метионин (Met), Орнитин (Orn), Пролин (Pro), Тирозин (Tyr), Фенилаланин (Phe), Цитруллин (Cit), Свободный карнитин (C0), Ацетилкарнитин (C2), Пропионилкарнитин (C3), Бутирилкарнитин (C4), Изовалерилкарнитин (C5), Глутарилкарнитин (C5DC), Гексаноилкарнитин (C6), Октаноилкарнитин (C8), Деканоилкарнитин (C10), Додеканоилкарнитин (C12), Тетрадеканоилкарнитин (C14), Гексадеканоилкарнитин (C16), Стеароилкарнитин (C18).

Индекс: N20

Биоматериал: Кровь c ЭДТА

Цена: 4400 руб.

Взятие биоматериала: 190 руб.

Срок исполнения:    4 дн
Добавить в список +
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорожденным в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:

  • сходные случаи заболевания в семье;
  • случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
  • резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
  • необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);
  • неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез)
  • нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
  • нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
  • изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия.

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
  • болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);
  • цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия;
  • аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы;
  • недостаточность орнитин транскарбамилазы;
  • недостаточность карбамилфосфат синтазы;
  • недостаточность N-ацетилглютамат синтазы;
  • некетотическая гиперглицинемия;
  • тирозинемия тип 1;
  • тирозинемия тип 2;
  • гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;
  • фенилкетонурия;
  • аргининемия/недостаточность аргиназы.
С этим анализом часто назначают:
G24 Гомоцистеин 2 дн 1510 руб. +
N23 Аминокислоты в плазме крови: скрининговое полуколичественное исследование для лиц старше 18 лет 4 дн 3520 руб. +
N10.11 Аминокислоты (32 показателя):(ALA),(ARG),(ASP),(CIT),(GLU),(GLY),(MET),(ORN),(PHE),(TYR), (VAL),(LEU),(ILEU),(HPRO),(SER),(ASN),(AAA),(GLN),(BALA),(TAU),(HIS),(THRE),(1MHIS), (3MHIS),(GABA),(BAIBA),(AABA),(PRO),(CYST),(LYS),(CYS),(CYSA) - в крови 4 дн 4420 руб. +
N25 Аминокислоты в моче: экспертное количественное исследование 4 дн 4400 руб. +
OP03 Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (40 показателей) 5 дн 4450 руб. +
OP02 Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (60 показателей): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры 5 дн 9850 руб. +
Обратный звонок
Результаты анализов