Октябрьская
Процедурный кабинет
Карта проезда
Коньково
Медицинский центр
Карта проезда
ОктябрьскаяКарта проезда
Заказать обратный звонок

Аминокислоты и ацилкарнитины (43 показателя): Свободный карнитин, Тетрадеканоилкарнитин, Гексадеканоилкарнитин, 3-ОНгексадеканоилкарнитин, Ацетилкарнитин, Пропионилкарнитин, Бутирилкарнитин, Изовалерилкарнитин, Глутарилкарнитин...- в крови

Индекс: N07.1

Цена: 3600 руб.
Срок исполнения:    3 дн
Добавить в список +

    Наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и ацилкарнитинов - группа наследственных болезней обмена веществ, при которых в связи с мутациями в определённых генах происходит накопление определённых веществ в организме, которые повреждают его и часто приводят к тяжёлым последствиям. Данные болезни достаточно редки, но многочислены. Для данных заболеваний характерны тяжёлое течение. 


   При несвоевременной диагностике, особенно, у детей раннего возраста, они могут приводить к летальному исходу!

     Данный тест рекомендуется проводить всем семейным парам, которые имеют ребёнка в возрасте до года с профилактической целью, чтобы исключить наличие этих тяжёлых заболеваний. В случае раннего обнаружения данных болезней (например, фенилкетонурии) назначение адекватной диеты позволяет предотвратить тяжёлые последствия.

1. Классификация с учётом сроков начала болезни у ребёнка.

• Заболевания с очень ранней и острой манифестацией с быстрым ухудшением состояния больных. Сюда входят некетотическая гиперглицинемия, лейциноз, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, все нарушения цикла мочевины и др.

• Заболевания с менее острой и бурной манифестацией. Начинаются они более поздно (как правило, на первом году жизни). К этим болезням относятся фенилкетонурия (ФКУ), тирозинемия 2 типа, гистидинемия и другие заболевания. Часто ребёнок до начала заболевания совершенно здоров, но наш тест уже в этот период позволяет определить болезнь.

2. Биохимическая классификация.

         Данная классификация основана на том, какой участок обмена веществ нарушается при определённой болезни.

• Болезни, связанные с нарушением обмена ароматических аминокислот. Сюда относятся классическая и атипичные формы ФКУ, тирозинемии и алкаптонурия. Фактически все эти заболевания связаны с блокированием на различном уровне катаболизма фенилаланина.

• Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот с разветвлённой углеродной цепью. В данную группу входят болезнь “кленового сиропа” (лейциноз), дефицит дигидролипоил дегидрогеназы (Е3), изовалериановая ацидемия и некоторые другие заболевания. Данные нозологические формы фактически связаны с блокированием на различных уровнях катаболизма лейцина и изолейцина.

• Заболевания, связанные с нарушениями в цикле мочевины (гипераммониемии). К этой группе относятся аргининемия, цитруллинемия и другие заболевания. Связаны с нарушением обмена аминокислот, участвующих в цикле образования мочевины.

• Заболевания, связанные с изменением спектра ацилкарнитинов.

Обратный звонок
Результаты анализов