Октябрьская
Процедурный кабинет
Карта проезда
Коньково
Медицинский центр
Карта проезда
ОктябрьскаяКарта проезда
Заказать обратный звонок

Аминокислоты и ацилкарнитины (43 показателя): Свободный карнитин, Тетрадеканоилкарнитин, Гексадеканоилкарнитин, 3-ОНгексадеканоилкарнитин, Ацетилкарнитин, Пропионилкарнитин, Бутирилкарнитин, Изовалерилкарнитин, Глутарилкарнитин...- в крови

Индекс: N07.1

Составляющие комплекса:

   Аминокислоты и ацилкарнитины (43 показателя):

  1. Свободный карнитин,
  2. Тетрадеканоилкарнитин,
  3. Гексадеканоилкарнитин,
  4. 3-ОНгексадеканоилкарнитин,
  5. Ацетилкарнитин,
  6. Пропионилкарнитин,
  7. Бутирилкарнитин,
  8. Изовалерилкарнитин,
  9. Глутарилкарнитин,
  10. Октаноилкарнитин,
  11. Гексаноилкарнитин,
  12. Деканоилкарнитин,
  13. Додецаноилкарнитин,
  14. Стеароилкарнитин,
  15. 3-гидроксиизовалерилкарнитин,
  16. тиглил/3-метилкротонилкарнитин,
  17. Метилмалонилкарнитин,
  18. Олеилкарнитин,
  19. Тетрадеценоилкарнитин,
  20. Малонилкарнитин,
  21. Гидроксибутирил карнитин,
  22. Октеноилкарнитин,
  23. Деценоилкарнитин,
  24. Тетрадекадиеноилкарнитин,
  25. 3-ОН-тетрадеканоилкарнитин,
  26. Гексадеценоилкарнитин,
  27. 3-ОН гексадеценоилкарнитин,
  28. 3-ОН-олеилкарнитин,
  29. 3-ОН-линолеилкарнитин,
  30. C18OH,
  31. Сукцинилацетон,
  32. Аланин (Ala),
  33. Аргинин (Arg),
  34. Аспарагиновая кислота (Asp),
  35. Цитруллин (Cit),
  36. Глутаминовая кислота (Glu ),
  37. Глицин (Gly ),
  38. Метионин (Met),
  39. Орнитин (Orn),
  40. Фенилаланин (Phe),
  41. Тирозин (Tyr),
  42. Валин (Val),
  43. Xle (Лейцин+Изолейцин) -  в крови

Цена: 3600 руб.
Срок исполнения:    3 дн
Добавить в список +

    Наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и ацилкарнитинов - группа наследственных болезней обмена веществ, при которых в связи с мутациями в определённых генах происходит накопление определённых веществ в организме, которые повреждают его и часто приводят к тяжёлым последствиям. Данные болезни достаточно редки, но многочислены. Для данных заболеваний характерны тяжёлое течение. 


   При несвоевременной диагностике, особенно, у детей раннего возраста, они могут приводить к летальному исходу!

     Данный тест рекомендуется проводить всем семейным парам, которые имеют ребёнка в возрасте до года с профилактической целью, чтобы исключить наличие этих тяжёлых заболеваний. В случае раннего обнаружения данных болезней (например, фенилкетонурии) назначение адекватной диеты позволяет предотвратить тяжёлые последствия.

1. Классификация с учётом сроков начала болезни у ребёнка.

• Заболевания с очень ранней и острой манифестацией с быстрым ухудшением состояния больных. Сюда входят некетотическая гиперглицинемия, лейциноз, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, все нарушения цикла мочевины и др.

• Заболевания с менее острой и бурной манифестацией. Начинаются они более поздно (как правило, на первом году жизни). К этим болезням относятся фенилкетонурия (ФКУ), тирозинемия 2 типа, гистидинемия и другие заболевания. Часто ребёнок до начала заболевания совершенно здоров, но наш тест уже в этот период позволяет определить болезнь.

2. Биохимическая классификация.

         Данная классификация основана на том, какой участок обмена веществ нарушается при определённой болезни.

• Болезни, связанные с нарушением обмена ароматических аминокислот. Сюда относятся классическая и атипичные формы ФКУ, тирозинемии и алкаптонурия. Фактически все эти заболевания связаны с блокированием на различном уровне катаболизма фенилаланина.

• Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот с разветвлённой углеродной цепью. В данную группу входят болезнь “кленового сиропа” (лейциноз), дефицит дигидролипоил дегидрогеназы (Е3), изовалериановая ацидемия и некоторые другие заболевания. Данные нозологические формы фактически связаны с блокированием на различных уровнях катаболизма лейцина и изолейцина.

• Заболевания, связанные с нарушениями в цикле мочевины (гипераммониемии). К этой группе относятся аргининемия, цитруллинемия и другие заболевания. Связаны с нарушением обмена аминокислот, участвующих в цикле образования мочевины.

• Заболевания, связанные с изменением спектра ацилкарнитинов.

Обратный звонок
Результаты анализов