Октябрьская
Процедурный кабинет
Карта проезда
Коньково
Медицинский центр
Карта проезда
ОктябрьскаяКарта проезда
Заказать обратный звонок

Аминокислоты и ацилкарнитины: скрининговое полуколичественное исследование для диагностики НБО у новорожденных и детей до 2-х лет

Аланин (Ala), Аргинин (Arg), Аспарагиновая кислота (Asp), Валин (Val), Глицин (Gly), Глутаминовая кислота (Glu), Лейцин (Leu), Метионин (Met), Орнитин (Orn), Пролин (Pro), Тирозин (Tyr), Фенилаланин (Phe), Цитруллин (Cit), Свободный карнитин (C0), Ацетилкарнитин (C2), Пропионилкарнитин (C3), Бутирилкарнитин (C4), Изовалерилкарнитин (C5), Глутарилкарнитин (C5DC), Гексаноилкарнитин (C6), Октаноилкарнитин (C8), Деканоилкарнитин (C10), Додеканоилкарнитин (C12), Тетрадеканоилкарнитин (C14), Гексадеканоилкарнитин (C16), Стеароилкарнитин (C18).

Индекс: N20

Биоматериал: Кровь c ЭДТА

Цена: 4400 руб.

Взятие биоматериала: 190 руб.

Срок исполнения:    4 дн
Добавить в список +
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорожденным в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:

  • сходные случаи заболевания в семье;
  • случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
  • резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
  • необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);
  • неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез)
  • нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
  • нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
  • изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия.

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
  • болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);
  • цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия;
  • аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы;
  • недостаточность орнитин транскарбамилазы;
  • недостаточность карбамилфосфат синтазы;
  • недостаточность N-ацетилглютамат синтазы;
  • некетотическая гиперглицинемия;
  • тирозинемия тип 1;
  • тирозинемия тип 2;
  • гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;
  • фенилкетонурия;
  • аргининемия/недостаточность аргиназы.
Обратный звонок
Результаты анализов