Полный экзом — это метод генетического анализа, который включает секвенирование всех экзонов (кодирующих участков) более 20 000 генов человека.
Используется метод NGS, который позволяет быстро и эффективно секвенировать большие объемы ДНК. Средняя кратность покрытия от 70x означает, что каждый участок экзона будет прочитан в среднем 70 раз, что увеличивает точность и надежность данных. Этот подход позволяет выявлять мутации, которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями.
В процессе исследования определяются возможно связанные с опасными патологиями генетические варианты. Для интерпретации требуется предоставление заполненной анкеты, выписок, эпикриза и истории болезни пациента. Результаты секвенирования должны интерпретироваться врачом-генетиком. Это важно для правильного понимания выявленных мутаций, их потенциального влияния на здоровье пациента и возможных рекомендаций по дальнейшим действиям.
При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование генома.
Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза;
• обследование пары в рамках планирования беременности.
ВАЖНО:
Рекомендуется перед исследованием пройти консультацию врача-генетика, для целевого назначения генетических исследований.
Данное исследование не предполагает поиск генетических маркеров полигенных заболеваний и фармакогенетических маркеров.
ЛАБОРАТОРИЯ НЕ НЕСЕТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА САМОНАЗНАЧЕНИЕ И САМОИНТЕРПРЕТАЦИЮ ЛЮБЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить:
-
физические и эмоциональные перегрузки
-
авиаперелеты
-
температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
-
нарушение режима «сон-бодрствование»
-
употребление алкоголя
-
инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
-
При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.
