Органические кислоты в моче (40 показателей) - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет

Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Анализ «Органические кислоты в моче - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.

Показания

Анализ используется для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий при следующих имеющихся условиях: - отягощенный анамнез и семейная история; - резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель); - необычный запах тела и/или мочи - неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома); - различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез); - нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ); - нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия); - изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия; - повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы; - кетонурия; - аммониемия

Исследование проводится для целостной оценки метаболических процессов в организме, которое отражает углеводный обмен, работу митохондрий, процессы детоксикации в организме, обмен нейромедиаторов. Органические кислоты могут служить маркером некоторых врожденных заболеваний, состояний интоксикации организма, дисбактериоза кишечника, еще до появления симптомов заболеваний. Кроме того, анализ позволяет выявить возможные дефициты витаминов, витаминоподобных веществ и минералов, что дает возможность провести необходимую коррекцию в соответствии с потребностями организма. 

Подготовка

• За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки
• Питьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Сбор биоматериала

Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный, пластиковый, стерильный контейнер с крышкой (СКК) собирается средняя порция утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирается около 30-40 мл (1-2-2/3 от общего объема контейнера).

Хранение и транспортировка

При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 30 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09

Формат выдачи результата

количественно

Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:

B03.016.018.001
Комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии