Генетические исследования

Лаборатория “Хромолаб” проводит генетические исследования с использованием самого современного, надежного и точного оборудования. У нас можно сдать более 50 анализов, которые помогают поставить точный диагноз или выявить предрасположенность к ряду заболеваний.

Кому полезны генетические исследования и зачем они проводятся

Чаще всего показаниями к генетическим исследованиям становятся:

• Планирование беременности. Особое значение имеет обследование, если присутствуют риски наследственной предрасположенности к определенным болезням. Они довольно высокие, если конкретные заболевания уже обнаружены у будущих родителей, а также у других детей пары или их близких родственников.
• Замершая беременность, выкидыш. Чтобы снизить риски повторных ситуаций, необходимо исключить некоторые генетические заболевания.
• Бесплодие, при котором нет возможности установить причину проблемы. Ответ может крыться в генетике, поэтому нужно проверить ДНК.
• Процедура ЭКО. Поскольку экстракорпоральное оплодотворение для многих пар становится единственным шансом завести собственного ребенка, при подготовке к нему требуется максимально снизить риски. Исследование генов в этом случае будет очень информативной процедурой.
• Необходимость установить отцовство или материнство. В этом случае анализ ДНК становится наиболее точным инструментом.
• Подозрения на развитие аутоиммунного заболевания. Также наследственная предрасположенность играет роль и в других болезнях, например, тех, что связаны со свертываемостью крови.
• Наличие рака у близких родственников. Риски некоторых видов онкологии тоже повышаются в том случае, если они уже были выявлены у родителей, бабушек, дедушек, братьев и сестер.
• Определение индивидуальных особенностей, связанных с обменом веществ. Результаты такого исследования понадобятся в разных случаях. Например, они часто нужны профессиональным спортсменам для того, чтобы подобрать качественную индивидуальную диету, а также поддерживающие препараты.

Некоторые из перечисленных пунктов рассмотрим чуть подробнее.

Беременность, планирование ребенка

При планировании малыша и беременности генетические анализы показывают риски рождения ребенка с определенными патологиями. Для этого берут кровь из вены, а затем тщательно ее исследуют, сравнивая с показателями здорового человека. Если в хромосомах обнаруживаются мутации, то можно говорить про определенные риски. Они оцениваются в процентном соотношении.
Если генных мутаций менее 10%, то это говорит о том, что ребенок с высокой долей вероятности будет здоровым. В диапазоне от 10 до 20% уже есть опасность патологий, потому врачи назначают дополнительное обследование. При показателе генных мутаций выше 20% высоки риски того, что ребенок родится с серьезными отклонениями. Генетические анализы при беременности и ее планировании рекомендуется проводить всем будущим родителям. Особенно важны они в следующих случаях:

• В семье уже есть дети (или один ребенок) с обнаруженными патологиями генов.
• У близких родственников родителей есть заболевания, которые передаются по наследству.
• Возраст родителей больше 35 лет.
• Между супругами наблюдается кровное родство. В этом случае всегда есть опасность того, что генетических поломок будет больше.
• Будущие мама или папа постоянно сталкиваются с вредными веществами, которые способны повлиять на состояние здоровья. Такое случается, если кто-то из родителей работает на вредном производстве или постоянно находится в регионе с неблагоприятной экологией.
• У будущей мамы были выкидыши. Также анализ ДНК нужен, если рождался мертвый ребенок.
• Врачи никак не могут найти причины бесплодия, хотя женщина и мужчина уже обследовались.

Даже если ничего из перечисленного нет, исследование генов при планировании беременности, а также в ее процессе — это очень полезный инструмент, который помогает заранее обнаружить опасные патологии. Каждый организм уникален, поэтому лучше по возможности исключить все риски, чем потом неожиданно столкнуться с их последствиями.

Генетические болезни

Наследственные, они же генетические, болезни развиваются из-за нарушений в ДНК. Они могут наследоваться от одного или сразу от двоих родителей, а затем передаваться детям, внукам и т. д. Такие болезни поражают как отдельные органы, так и целые системы. Печень, легкие, сердце, почки, мозг — пострадать может что угодно. Проявляться болезни могут по-разному. Это зависит от типа нарушений, от возраста, а также от других условий.
Нередко серьезную роль играют сопутствующие факторы: образ жизни человека, экологическая обстановка, наличие других болезней, которые могут усугубить ситуацию.
В качестве примера генетического заболевания можно привести гемофилию. Это болезнь, из-за которой кровь перестает нормально свертываться. В сложных случаях она может приводить к внутренним кровотечениям, которые угрожают жизни человека. Таких болезней гораздо больше. Многие из них приводят к инвалидизации, летальному исходу. Так что их своевременное обнаружение — это важнейшая задача для современной медицины.

Диагностика, лечение рака

С помощью исследования генов можно выявить предрасположенность к некоторым видам рака. Также исследование ДНК используется, чтобы изучить уже обнаруженные опухоли.
Это нужно в тех случаях, когда:

• Нужно поставить более точный диагноз, подобрать качественную терапию. А такая задача стоит практически всегда.
• Заболевание имеет редкую форму, поэтому сложно проводить диагностику и установить первичный очаг, с которого все началось.
• Ранее проведенное лечение оказалось неэффективным или малоэффективным, поэтому нужно сменить тактику и подобрать другие препараты, методы.
• Для лечения конкретного вида рака нет клинических рекомендаций. В таком случае врачам нужно получить как можно больше информации, чтобы принять решение о том, что делать дальше, чтобы помочь пациенту.

При диагностике, лечении онкологических болезней исследование ДНК — это важнейший инструмент, к которому приходится прибегать довольно часто.

Генетика и здоровье

С помощью анализа генов и их мутаций можно узнать много информации о конкретном человеке, состоянии его здоровья. Например, генетические исследования помогают выявить:

• Уровень выносливости человека, его предрасположенность к определенному виду спорта — силовому или скоростному;
• Предрасположенность к остеопорозу, алопеции, кожным воспалительным заболеваниям, депрессивным расстройствам, многим другим патологиям;
• Чувствительность к определенным лекарственным средствам и т. д.

Генетические исследования дают огромное количество информации для профилактики и лечения разных заболеваний, состояний. А еще они раскрывают потенциальные возможности организма, которые можно использовать при занятиях спортом.

Методы генетических исследований

Есть разные методы генетических исследований:

• Биохимические. Из всех вариантов они наиболее распространенные. Биохимические методы помогают в диагностике заболеваний, а также пренатальной диагностике — то есть в скрининге состояния плода.
• Цитогенетические. С их помощью диагностируют аномалии хромосом плода, устанавливают причины неразвивающейся беременности, выявляют специфические синдромы. А еще цитогенетические методы помогают диагностировать болезни крови, лимфоидные опухоли и т. д.
• Иммунологические. Методы этой группы нацелены на иммунодефицитные отклонения наследственного характера. Также с их помощью можно обнаружить предрасположенность к определенным болезням и понять, насколько совместимы организмы плода и матери. А еще иммунологические исследования проводятся для установления отцовства, материнства, определения других родственников (второй линии).
• Молекулярно-генетические. Они актуальны для выявления причин мужского бесплодия, определения риска разных болезней — сердечно-сосудистых, раковых, болезни Альцгеймера.

Подготовка к исследованию

Особенности подготовки к каждому анализу уточняйте отдельно. В отдельных случаях нет почти никаких требований — только пауза в 3 часа после последнего приема пищи. В других ситуациях требуется соблюдать стандартные правила, которые касаются сдачи крови из вены. Это означает, что пациенту нельзя есть в течение 10—12 часов, а забор биоматериала проводится утром — с 8 до 11 часов. Также за трое суток до исследования нужно исключить физическую нагрузку, а за сутки — прием алкоголя. Минимум за час до забора крови запрещается курить.
Для каждого анализа на сайте “Хромолаб” есть подробное описание, которое включает особенности подготовки. А если этой информации недостаточно, наши специалисты всегда ответят на вопросы по телефону.

Часто задаваемые вопросы

Насколько точны генетические исследования?

Их точность достаточно высокая. В зависимости от того, что именно исследуется, она может достигать 99%. Для каждого конкретного анализа эту информацию нужно уточнять отдельно.

Можно ли делать генетические исследования для профилактики?

Как правило, для них есть определенные показания: беременность, отягощенная наследственность или, например, необходимость решить какую-то более узкую задачу — подобрать физическую активность, определить риски депрессии. Делать такие анализы в рамках регулярной диспансеризации не нужно.

Как долго нужно ждать результаты анализов?

Генетические исследования делаются достаточно долго. В зависимости от конкретной программы на это уходит от 8 до 25 дней. В описании к каждому анализу мы указали сроки, на которые могут рассчитывать клиенты лаборатории “Хромолаб”.

Источники:

• Goh K.I., Cusick M.E., Valle D. et al. The human disease network // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 2007. Vol. 104. № 21. P. 8685-8690.
• Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (2): 55-64.
• Браун Т.А. Геномы. М.-Ижевск: Институт компьютерных исследований; 2011.

Лаборатория Хромолаб выполняет все генетические исследования с использованием современного оборудования, позволяющего выполнять сверхточный и высокочувствительный анализ любых видов биологического материала.

Сдать анализы можно ежедневно с 7:30 до 16:00, в выходные дни с 8:00 до 14:00. Оценка результатов генетических исследований, постановка диагноза, а так же назначение лечения должны производиться врачом соответствующей специализации.

Адреса медицинских офисов, где можно выполнить все необходимые исследования, указаны в разделе Контакты. Если у Вас остались вопросы, обращайтесь по телефону +7 (495) 369-33-09 - наши специалисты предоставят Вам всю интересующую информацию!