Калужская
Карта проезда
Октябрьская
Карта проезда
Калужская Карта проезда
Октябрьская Карта проезда
Коньково Карта проезда
Заказать обратный звонок
Главная>Специалистам

Специалистам

I. Катехоламины.

 
Катехоламины-физиологически активные вещества, относящиеся к биогенным моноаминам; являются медиаторами (норадреналин, дофамин) и гормонами (адреналин, норадреналин) симпатоадреналовой системы. Основные регуляторные влияния симпатоадреналовой системы осуществляются через мозговое вещество надпочечников и адренергические нейроны.

 

Адреналин:

 

Гормон,   синтезирующийся   хромаффинными   клетками   мозгового   вещества надпочечников. Действие адреналина связано с влиянием на α- и β-адренорецепторы и во многом совпадает с эффектами возбуждения симпатических нервных волокон.

            Действие адреналина увеличивает ЧСС, увеличивает АД,  уменьшает отток крови к внутренним органам, увеличивает приток крови к скелетным мышцам, увеличивает уровень глюкозы в крови, заставляет печень и клетки мышц расщеплять гликоген и вырабатывать глюкозу и др.

            Адреналин оказывает стимулирующее воздействие на ЦНС, хотя и слабо проникает через гематоэнцефалический барьер. Он повышает уровень бодрствования, психическую энергию и активность, вызывает психическую мобилизацию, реакцию ориентировки и ощущение тревоги, беспокойства или напряжения, генерируется при пограничных ситуациях.

             Адреналин также оказывает выраженное противоаллергическое и противовоспалительное действие, тормозит высвобождение гистамина, серотонина, кининов и других медиаторов аллергии и воспаления из тучных клеток, понижает чувствительность тканей к этим веществам.

            Адреналин вызывает повышение числа лейкоцитов в крови.

            Также адреналин вызывает повышение числа и функциональной активности тромбоцитов, что, наряду со спазмом мелких капилляров, обуславливает гемостатическое (кровоостанавливающее) действие адреналина

            Норадреналин:

 Представляет  собой   катехоламин,   который   продуцируют  преимущественно постганглионарные клетки симпатической нервной системы, и в меньшей степени - клетки мозгового слоя надпочечников, медиатор вегетативной нервной системы , действующий непосредственно в области пресинаптического окончания. Относится к числу самых важных нейромедиаторов мозга. Является предшественником адреналина.

            Норадреналин является медиатором как голубоватого пятна ствола мозга, так и окончаний симпатической нервной системы. Количество норадренергических нейронов в ЦНС невелико (несколько тысяч), но у них весьма широкое поле иннервации в головном мозге.

            Действие норадреналина связано с преимущественным влиянием на α-адренорецепторы. Норадреналин отличается от адреналина гораздо более сильным сосудосуживающим и прессорным действием, значительно меньшим стимулирующим влиянием на сокращения сердца, слабым действием на гладкую мускулатуру бронхов и кишечника, слабым влиянием на обмен веществ (отсутствием выраженного гипергликемического, липолитического и общего катаболического эффекта). Норадреналин в меньшей степени повышает потребность миокарда и других тканей в кислороде, чем адреналин.

            Норадреналин принимает участие в регуляции артериального давления и периферического сосудистого сопротивления. Кардиотропное действие норадреналина связано со стимулирующим его влиянием на β-адренорецепторы сердца

                       
            Дофамин:
 
Нейромедиатор, синтезирующийся в хромаффинных клетках специфических структур головного мозга, а также гормон, вырабатываемый мозговым веществом надпочечников и другими тканями (например, почками). Дофамин является предшественником норадреналина и адреналина в их биосинтезе.           

            Дофамин является одним из химических факторов внутреннего подкрепления (ФВП). Он выделяется при получении удовольствия. Как и у большинства таких факторов, у дофамина существуют наркотические аналоги, например, амфетамин, экстази, эфедрин.

            В экстрапирамидной системе дофамин играет роль стимулирующего нейромедиатора, способствующего повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Физиологическими антагонистами дофамина в экстрапирамидной системе являются ацетилхолин и ГАМК. В гипоталамусе и гипофизе дофамин играет роль естественного тормозного нейромедиатора, угнетающего секрецию ряда гормонов.

            Дофамин вызывает повышение сопротивления периферических сосудов. Он повышает систолическое артериальное давление. Также дофамин увеличивает силу сердечных сокращений. Увеличивается сердечный выброс. Частота сердечных сокращений увеличивается, но не так сильно, как под влиянием адреналина. Потребность миокарда в кислороде под влиянием дофамина повышается.

            Дофамин уменьшает сопротивление почечных сосудов, увеличивает в них кровоток и почечную фильтрацию. Однако в больших концентрациях может вызывать сужение почечных сосудов. Ингибирует также синтез альдостерона в коре надпочечников, понижает секрецию ренина почками, повышает секрецию простагландинов тканью почек.

            Дофамин тормозит перистальтику желудка и кишечника. В ЦНС дофамин стимулирует хеморецепторы триггерной зоны и рвотного центра, и тем самым принимает участие в осуществлении акта рвоты.

                        И многое другое.

                                              

Индоламины.



            Серотонин:
 
5-гидрокситриптамин, 5-НТ — важный нейромедиатор и гормон. По химическому строению серотонин относится к биогенным аминам, классу триптаминов. Серотонин играет роль нейромедиатора в ЦНС. Серотонинергические нейроны группируются в стволе мозга: в варолиевом мосту и ядрах шва. От моста идут нисходящие проекции в спинной мозг, нейроны ядер шва дают восходящие проекции к мозжечку, лимбической системе, базальным ганглиям, коре. Серотонин наряду с дофамином играет важную роль в механизмах гипоталамической регуляции гормональной функции гипофиза. Стимуляция серотонинергических путей, связывающих гипоталамус с гипофизом, вызывает увеличение секреции пролактина и некоторых других гормонов передней доли гипофиза. Серотонин участвует в регуляции сосудистого тонуса.

            Серотонин играет важную роль в процессах свёртывания крови. Серотонин повышает функциональную активность тромбоцитов и их склонность к агрегации и образованию тромбов.

            Серотонин участвует в процессах аллергии и воспаления. Он повышает проницаемость сосудов, усиливает хемотаксис и миграцию лейкоцитов в очаг воспаления, увеличивает содержание эозинофилов в крови, усиливает дегрануляцию тучных клеток и высвобождение других медиаторов аллергии и воспаления. Серотонин наряду с гистамином и простагландинами, раздражая рецепторы в тканях, играет роль в возникновении болевой импульсации из места повреждения или воспаления.

            Также большое количество серотонина производится в кишечнике. Серотонин играет важную роль в регуляции моторики и секреции в желудочно-кишечном тракте, усиливая его перистальтику и секреторную активность

                        И многое другое.

Большое значение в диагностике уровня экскреции катехоламинов и серотонина  играют их продукты метаболизма.

 

Продукты метаболизма катехоламинов и серотонина.

nМетанефрин, норметанефрин: промежуточные метаболиты адреналина и норадреналина.

nВанилилминдальная кислота (VМА) - основной метаболит адреналина и норадреналина

nГомованилиновая кислота (НVА) - основной метаболит дофамина.

 

n5-гидроксииндолуксусная кислота (5-НIАА) - основной метаболит серотонина.

 

Метаболиты отсрочено отображают факт повышения выработки катехоламинов, их повышенного метаболизма. Определяются в суточной моче.

 

Диагностическое значение определения уровня эндогенных катехоламинов, серотонина и их метаболитов.

 

Онкология.


Феохромоцитома

            Феохромоцитома: гормонально-активная опухоль (чаще доброкачественная, реже злокачественная) мозгового слоя надпочечников или хромафинной ткани вне надпочечников (параганглиома, ганглионеврома, нейробластома). В 75 % случаев феохромоцитома располагается в одном из надпочечников, чаще - в правом. В 10% случаев опухоль удается обнаружить в обоих надпочечниках. Остальные 15% опухолей располагаются вне надпочечников. В 10-20% случаев при исследовании опухоли можно выявить гистологические признаки злокачественного роста.

             Как правило, феохромоцитома секретирует как адреналин, так и норадреналин, но преимущественно норадреналин. Некоторые опухоли секретируют только норадреналин или (реже) только адреналин. Очень редко преобладающим катехоламином является дофамин. Кроме катехоламинов феохромоцитома может продуцировать серотонин, АКТГ, соматостатин, опиоидные пептиды, кальцитонин, нейропептид Y (сильный вазоконстриктор) и др.

            Клинические проявления. Жалобы: головная боль, сердцебиение, раздражительность, потеря веса, боль в груди или в животе, тошнота, рвота, слабость и утомляемость. Объективные признаки: Изменения АД (у 98% больных), стойкая артериальная гипертония, гипертонические кризы (могут сменяться артериальной гипотонией), ортостатическая гипотония, повышение АД после незначительной физической нагрузки (например, после еды или дефекации) или физикального исследования (например, после пальпации живота), парадоксальное повышение АД в ответ на некоторые гипотензивные средства, резкое повышение АД при общей анестезии.

           

            Другие признаки избытка катехоламинов: Потливость, тахикардия, аритмия, рефлекторная брадикардия, усиленный верхушечный толчок, бледность кожи лица и туловища, возбуждение, тревога, страх, гипертоническая ретинопатия, расширенные зрачки; очень редко — экзофтальм, слезотечение, бледность или гиперемия склер, отсутствие реакции зрачка на свет, тремор, синдром Рейно или мраморность кожи; у детей иногда отек и цианоз кистей; влажная, холодная, липкая и бледная кожа рук и ног; «гусиная кожа», цианоз ногтевых лож.

            Осложнения феохромоцитомы:

Инфаркт миокарда,

сердечная недостаточность, аритмия, тахикардия, падение АД или остановка кровообращения во время введения в общую анестезию, шок, нарушение мозгового кровообращения,

почечная недостаточность,

гипертоническая энцефалопатия,

ишемический колит,

расслаивающая аневризма аорты,

у беременных: лихорадка, эклампсия, шок, смерть матери или плода.

И др.

           

У   больных  с феохромоцитомой концентрация катехоламинов в крови увеличивается в 10-100раз. При этом:

            феохромоцитомы  надпочечникового  происхождения: рост уровня  и  адреналина и норадреналина, а также их промежуточных и конечных метаболитов.      

            вненадпочечниковые    опухоли (параганглиома, ганглионеврома, нейробластома и др.):    повышается  обычно  только  содержание норадреналина, норметанефрина.

            Исследование   уровня    катехоламинов    в   динамике    позволяет    не    только    диагностировать феохромацитому, но и осуществлять контроль за эффективностью проводимой терапии:

            Радикальное удаление опухоли: всегда сопровождается быстрой нормализацией показателей,

            Рецидивирование процесса: приводит к повторному подъему концентрации катехоламинов в крови.

           

            При исследовании катехоламинов информативным является не только определение их уровня в плазме крови, но и экскреция с мочой, а также определение в моче метаболитов катехоламинов. Однако необходимо отметить, что каждый из методов имеет свои недостатки:

                        "Например, в крови происходит достаточно быстрая элиминация катехоламинов, и в идеале взятие крови для данного исследования следует производить в момент ярких клинических проявлений (гипертонический криз и др.), что на практике не всегда осуществимо.

            Определение катехоламинов и их метаболитов  в моче может быть не достаточно информативно, если у пациента наблюдается нарушении функции почек.

            Поэтому наиболее оптимальным является исследование адреналина, норадреналина и их  промежуточных метаболитов (метанефрин, норметанефрин) в крови с одновременным определением экскреции  катехоламинов и их конечных метаболитов (VМА)  в моче.

Диагностическое значение уровня серотонина в онкологии:

            Около  90%  серотонина синтезируется и хранится в энтерохромаффинных клетках желудочно-кишечного тракта, откуда поступает в кровь и адсорбируется тромбоцитами, вызывая их агрегацию. Серотонин оказывает   существенное    влияние    на   эндокринную   систему,    воздействуя    как   на    синтез гипоталамических  факторов,  так   и   на   функционирование   периферических  желез   внутренней секреции.

            В клинической практике:

nопределение уровня серотонина в крови    наиболее информативно при злокачественных новообразованиях желудка, кишечника и легких, при которых данный показатель превышает норму в 5-10 раз. При этом в моче   выявляется повышенное содержание продуктов метаболизма серотонина. После радикального оперативного лечения опухоли: происходит полная нормализация этих показателей, в связи с чем исследование уровня серотонина в крови и в суточной моче  в динамике позволяет оценить эффективность проведенной терапии. 

            Рецидив процесса или метастазирование: повторное повышение уровня серотонина в крови и выделения метаболитов с мочой. Серотонин и 5-HIАА являются маркерами злокачественности.

nДругими возможными причинами увеличения концентрации  серотонина в крови и в моче являются медуллярный   рак  щитовидной  железы,  острая   кишечная   непроходимость, демпинг-синдром, муковисцедоз, острый инфаркт миокарда.

  Кардиология.


Артериальная гипертензия. Симпатическая часть ВНС является важнейшей системой регуляции системного АД. Относится к кратковременным механизмам регуляции давления крови. Важность ВНС также определяется тем, что она влияет сразу на 2 параметра, определяющих величину АД – силу сердечных сокращений, то есть насосную функцию сердца, и тонус резистивных периферических сосудов.

 

Физиологическая действие катехоламинов  на сердечно-сосудистую систему.

  
Основные причины повышения уровня адреналина и нор-адреналина
 
Основные причины снижения уровня адреналина и нор-адреналина
 
в крови
 
в моче
 
в  крови
 
в моче
 
феохромацитома; -гипертонический криз;

-стрессы; -нейробластома; -ганглионеврома; -гипогликемия; -острый инфаркт миокарда;

-прием кофеина, этанола, теофиллина, резерпина, введение инсулина, кортизона
 
-феохромацитома -гипертонические кризы, кроме диэнцефальных;

- нейро- и ганглионейробластома; -длительные маниакально

-депрессивные состояния;

-острый период инфаркта миокарда; -любые заболевания, протекающие с выраженным болевым синдромом;

-стрессы;

-после введения инсулина, АКТГ, кортизона;
 
- терапия клонидином. Недостаточная секреция адреналина и норадреналина как самостоятельная эндокринная патология не встречается.
 
-вегетативные нейропатии, в том числе диабетическая;

- паркинсонизм;

-коллагенозы;

-острые лейкозы (особенно у детей вследствие дегенерации хромаффинной ткани); -гипертонические кризы,связанные с поражением диэнцэфальной области;
 

 
Диагностическое значение уровня катехоламинов и их метаболитов. Неадекватные длительные гиперкатехоламинемия или гипокатехоламинемия, обусловленные нарушением синтеза, секреции, инактивации или выведения катехоламинов, а также изменение чувствительности адренорецепторов тканей к отдельным катехоламинам ведут к нарушению физиологического баланса формирующих АД факторов, развитию стойких  патологических гипер- или гипотензивных состояний.

            Особенно опасны длительные гиперкатехоламинемии, в результате повышенной продукции или активности (например, вследствие генетического дефекта рецепторного аппарата) катехоламинов  развивается стойкая артериальная гипертензия, характеризующаяся кризовым течением, гипертрофия миокарда с последующей миогенной дилатацией. Причинами этих патологических состояний:

Катехоламины стимулируют спазм подкожных и висцеральных сосудов, слизистых оболочек и почек путем взаимодействия с a-адренорецепторами, тем самым повышается общее периферическое сопротивление (ОПС)

Воздействия катехоламинов на сердечную мышцу (опосредовано через b1-адренорецепторы) приводит к увеличению частоты сердечных сокращений, усилению сократимости миокарда и увеличению скорости проведения возбуждения.

Катехоламины увеличивают также минутный объем сердца путем стимулирования веноконстрикции, увеличения венозного возврата и силы сокращения предсердий, тем самым вызывая увеличение диастолического объема, а следовательно, и длины волокон.

При повышении АД в системе приносящих артерий почек меняется фильтрационная способность клубочков, запускается механизм ренин-ангиотензин-альдостероновой системы(РААС), в результате  увеличивается ОЦК , а также один из продуктов( ангиотензин II) оказывает прямое вазоконстрикторное действие.

 

Психоневрология.



            Моноамины и индолилалкиламины очень важный класс нейромодуляторов.

            Дофамин — тормозной модулятор, снижающий эффекты возбуждающего медиатора ацетилхолина. способствует как повышенному настроению и эмоциональному удовлетворению, так и нестандартной активности головного мозга (в том числе, вероятно, и творческой).

            Норадреналин — вызывает накопление в клетке ионов Са 2+ (через α1-адренорецепторы) и цАМФ (через β-адренорецепторы). Активируется ретикулярная формация ствола, что тонизирует головной мозг, включая кору больших полушарий. Это стимулирует память, целесообразное поведение, эмоции и мышление. Введение веществ, которые уменьшают накопление КА в нервных клетках (резерпин), резко снижает активность мозга. Норадреналин выделяется из симпатических нервных окончаний в синапс и затем в кровь при гневе, ярости, психологической мобилизации

            Серотонин — снижает агрессивность, страх, депрессию, стимулирует пищевое поведение, сон и впадение в зимнюю спячку, увеличивает пищевые и снижает болевые условные рефлексы, способствует обучению и лидерству. 



Паркинсонизм, экстрапирамидные гиперкинезы :

            Паркинсонизм - хронический прогрессирующий нейродегеративный синдром, характеризующийся двигательными расстройствами, такими, как гипокинезия, тремор и ригидность мышц; нарушениями вегетативной регуляции и умственной деятельности вследствие поражений экстрапирамидной системы. Частота заболевания паркинсонизмом повышается с возрастом.

            В современных представлениях о патофизиологии паркинсонизма:

главная роль отводится дегенерации дофаминергических нейронов компактной зоны черной субстанции,

в меньшей степени – норадренергических нейронов голубого пятна.

            Компактная зона черной субстанции посылает свои проекции в стриатум, который является интегральным центром стереотипического двигательного рефлекса мышц и регулирует движение, тонус мышц и ходьбу. Дофамин является первичным тормозным нейромедиатором в стриатуме. Изменение концентрации дофамина оказывает функциональные эффекты на другие медиаторы.

            Диагностика паркинсонизма:

Определение содержания основного метаболита дофамина - гомованиллиновой кислоты (НVА). При паркинсонизме существенно снижается.

При экстрапирамидных гиперкинезах определение основных метаболитов дофамина и норадреналина гомованиллиновой кислоты (НVА) и ваниллилминдальной кислоты (VМА), промежуточного метаболита норадреналина- норметанефрина.

  
Депрессивные состояния.

            Депрессии, согласно данным ВОЗ, в настоящий момент являются одним из наиболее распространённых психопатологических нарушений. Клиническая картина депрессивного синдрома характеризуется основной триадой симптомов: известной уже много лет: пониженное, подавленное настроение, идеаторная и моторная заторможенность.

            Генез аффективных расстройств обусловлен патологическим функционированием структур мозга, в частности лимбико-таламической и гипоталамо-гипофизарной. При этом лимбическая система является основным координатором, образующим интегративную цепь, через которую кортикальные центры регуляции эмоций посылают импульсы к гипоталамусу, а гипоталамические импульсы передаются гиппокампу.

            Одним из ведущих нейрохимических механизмов формирования депрессий:

nявляется истощение катехоламиновой нейротрансмиттерной системы. Кроме того, формирование аффективных расстройств обусловлено дисбалансом (гипо-, гипер- или дисфункция) взаимодействий между норадренергической, серотонинергической, а также пептидергической системами.

           

            Диагностическое значение для выявления причин развития депрессивного состояния, а также оценки проводимой терапии имеют метаболиты катехоламинов и серотонина:

nVМА (ванилилминдальная кислота) основной метаболит адреналина и норадреналина

n5-НIАА (5-гидроксииндолуксусная кислота) - основной метаболит серотонина

nУровень серотонина в плазме крови может предоставить достоверную информацию относительно уровня активного трансмиттера в синоптической щели центральных синапсов .

 

            Важно отметить, что лечение антидепрессантами и нейролептиками  должно проводиться под контролем врача и согласно особенностям каждого конкретного организма.  Поэтому необходимо качественно выявить патогенетический вариант и проводить терапевтический лекарственный мониторинг.



Эпилепсия, эпилептический синдром.

Повторные судорожные (чаще) или бессудорожные припадки, возникающие при активно текущих церебральных патологических процессах (опухоль, черепно-мозговая травма, нейроинфекция, патология сосудов, нарушение метаболизма и др.) или при выраженных их последствиях. Припадки обычно прекращаются после устранения неврологической патологии.

В процессе центральной нервной регуляции вегетативных функций большое значение приобретает степень участия катехоламинов и серотонина. Являясь одновременно гормонами и медиаторами симпатико-адреналовой системы, катехоламины участвуют в развитии приспособительных реакций организма.

Существует некоторая связь между характером судорожного припадка и уровнем экскреции катехоламинов в моче. Обычно большому судорожному припадку предшествовует (за сутки) повышенная экскреция норадреналина, его метаболита. При частых больших судорожных припадках отмечается снижение экскреции катехоламинов, что свидетельствует о некотором функциональном истощении симпатико-адреналовой системы.

           

Диагностическое значение имеет определение уровня катехоламинов, серотонина и  их метаболитов  в моче.

Шизофрения.

            Шизофрения - это болезнь головного мозга, которая нарушает способность человека правильно мыслить, контролировать свои эмоции, принимать решения и общаться с другими людьми.

            Среди биологических теорий шизофрении в настоящее время наиболее широкое распространение получили нейротрансмиттерные, особенно дофаминовая.

            Дофаминовая теория: при этом заболевании имеет место повышение активности дофаминовой системы мозга с увеличением выделения дофамина, усилением дофаминовой нейротрансмиссии и гиперчувствительностью дофаминовых рецепторов, т. е. предполагается, что дофаминовые нейроны находятся в гиперактивном состоянии.

            Серотониновая теория: развитие шизофрении обусловлено недостаточностью серотонинергической нейротрансмиссии. Эта гипотеза родилась на основе наблюдений за психотомиметическим действием диэтиламида лизергиновой кислоты (ЛСД), который является блокатором серотониновых рецепторов.

            Норадренергическая гипотеза: в основе шизофрении лежит дегенерация норадренергических нейронов. На появление этой гипотезы в определенной мере повлияли наблюдения за эффектами 6-оксидофамина, который как нейротоксин избирательно поражает норадренергические нейроны. Дефицит норадренергической нейротрансмиссии может объяснить не только возникновение симптомов острой шизофрении, но и развитие дефектных состояний и негативных проявлений болезни (потерю энергетического потенциала, ангедонию и др.).           

  
Наркотическая и алкогольная зависимость.


            При первичных пробах наркотических веществ происходит активация системы положительного подкрепления, которая, в первую очередь, проявляется в быстрых рецепторных и метаболических изменениях, в основном в системах моноаминов и опиоидов. По-видимому, эти изменения и приводят к формированию патологического влечения.                   

             При длительном употреблении наркотиков может развиться дефицит нейромедиаторов, сам по себе угрожающий жизнедеятельности организма. В качестве механизма компенсации этого явления выступают усиленный синтез катехоламинов и подавление активности ферментов их метаболизма, в первую очередь моноаминоксидазы и дофамин-b-гидроксилазы, контролирующих превращение дофамина в норадреналин. Таким образом, стимулируемый очередным приемом наркотиков выброс катехоламинов и их ускоренное, избыточное разрушение сочетаются с компенсаторно-усиленным синтезом этих нейромедиаторов. Формируется ускоренный кругооборот катехоламинов. Теперь при прекращении приема наркотика, т.е. при абстиненции, усиленного высвобождения катехоламинов из депо не происходит, но сохраняется их ускоренный синтез. Вследствие изменения активности ферментов в биологических жидкостях и тканях (главным образом в мозге) накапливается дофамин. Именно этот процесс обусловливает развитие основных клинических признаков абстинентного синдрома - высокой тревожности, напряженности, возбуждения, подъема артериального давления, учащения пульса, появления других вегетативных расстройств, нарушения сна и др. Иными словами, описанные выше изменения нейрохимических функций мозга формируют физическую зависимость от наркотических препаратов.

 

Уровень дофамина в крови четко коррелирует с клинической тяжестью абстинентного синдрома: в начальном ее периоде он несколько повышен, затем, как правило, опускается ниже нормы. Очевидно, дефицит дофамина в структурах мозга, связанных с подкреплением, является основой остающегося патологического влечения к наркотикам и высокой вероятности рецидива заболевания.

                        Действие дофамина и серотонина связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, процессом мышления перед тем, как что-то делать... Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам... Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели; и здоровые люди на себе это испытывали.

            У пациентов с наркотической алкогольной зависимостью:

Выявлено повышенное значение метаболитов катехоламинов  HVA и VMA

Выявлено сниженное значение концентрации 5-HIAA

 
II. Витамины.



Органические вещества, необходимые в незначительных количествах для нормальной жизнедея-тельности организма человека и животных, а также медицинские препараты, содержащие эти вещества. Они относятся к незаменимым факторам питания человека.

Специфическая функция большинства витаминов состоит в том, что в виде образующихся из них коферментов или простатических групп они входят в состав активных центров ферментов и принимают участие в механизмах ферментативного катализа многочисленных реакций обмена веществ, лежащих в основе практически всех процессов жизнедеятельности и функций организма

  
Жирорастворимые:

 

Витамин А ( Ретинол)


Биологическая роль:

антиоксидантное, иммуномодулирующее, обеспечивающее нормальную структуру и функции эпителия и слизистых оболочек, репаративное и ранозаживляющее, регулирующее уровень глюкозы в крови, регулирующее функции половых желез, обеспечивающее метаболизм в сетчатке глаза, онкопротекторное.

            Для оптимальной усваемости и работы необходимы витамины D, Е и Zn

Дефицит витамина А:

–        Изменений со стороны органов зрения, кожи, слизистых оболочек глаз, дыхательных, пищеварительных и мочевыводящих путей.

–        Возможна задержка роста у детей

–        Снижение иммунитета

–        Нарушается выделение желудочного сока.

–        При глубоком дефиците витамина А развивается так называемая "куриная слепота", в особо тяжелых случаях - размягчение и изъязвление роговицы глаза (кератомаляция), приводящая к частичной или полной слепоте.

–        Дефицит витамина А и каротина - один из факторов риска возникновения злокачественных новообразований.

 

 

Витамин D (кальциферол)

 

Биологическое действие:

регулирующее обмен кальция и фосфора, способствующее усвоению витамина А, иммуномодулирующее, онкопротекторное, уменьшающее свинцовую интоксикацию.

Витамин D является уникальным - это единственный витамин, действующий и как витамин, и как гормон. Как витамин он поддерживает уровень неорганического Р и Са в плазме крови выше порогового значения и повышает всасывание Са в тонкой кишке.

            В качестве гормона действует активный метаболит витамина D - 1,25-диоксихолекациферол (D3), образующийся в почках. Он оказывает влияние на клетки кишечника, почек и мышц: в кишечнике стимулирует выработку белка-носителя, необходимого для транспорта кальция, а в почках и мышцах усиливает реабсорбцию Ca2+. Участвует в метаболизме 2-х валентных ионов МЭ (Cd, Ni, Zn, Hg, Be, Sr,  и др.)

Витамин D3 влияет на ядра клеток-мишеней и стимулирует транскрипцию ДНК и РНК, что сопровождается усилением синтеза специфических протеидов. Иммуномодулирующее действие.

 

Дефицит витамина D:

Последствия дефицита витамина D на начальных стадиях проявляются в виде повышенной утомляемости, раздражительности, плаксивости (у детей), плохого сна, снижения аппетита.

 Выраженный дефицит витамина D у детей приводит к развитию рахита, а у взрослых - к остеопорозу и в тяжелых случаях  - размягчению костей (остеомаляция).

 

 

Витамин Е (токоферол)

 

Биологическое действие:

            Антиоксидантное, мембрано-протекторное, детоксикационное, иммуномодулирующее, нормализирующее реологические свойства крови, антиатеросклеротическое, улучшающее микроциркуляцию, умеренное гипотензивное, регулирующее уровень глюкозы в крови, противоклимактерическое, способствующее созреванию половых клеток, развитию плода и донашиванию беременности, восстанавливающее структуру нервной ткани, онкопротекторное.

 

Дефицит:

Основными признаками гиповитаминоза витамина Е являются:

гемолиз (распад) эритроцитов, нарастающая мышечная слабость, расстройства половой функции, непроизвольные аборты у женщин. Характерны двигательные расстройства, неврологические изменения.  У детей может развиваться малокровие, ухудшаться зрение.

 

Витамин К (филлохинон)

 

Биологическое действие:

участие в свертывании крови, участие в образовании костной ткани, противоопухолевое.

В связи с тем, что витамин К синтезируется кишечной микрофлорой, опасность возникновения у здорового человека первичного гиповитаминоза отсутствует. Витамина К достаточно много в продуктах животного и растительного происхождения. Однако, поскольку витамин К относится к группе жирорастворимых витаминов, для его всасывания в кишечнике необходимо присутствие жира, хотя бы в небольших количествах.

Дефицит:

Дефицит витамина К может приводить к замедлению свертывания крови, наружным и внутренним кровотечениям, снижению активности ряда ферментов. У новорожденных дефицит витамина К проявляется в виде геморрагической болезни (повышенная кровоточивость).

 

Водорастворимые витамины:

 



Витамин В1(тиамин)

 

Биологическое действие:

            Клеточный энергетик, способствующее росту и развитию, повышающее умственную и физическую работоспособность, детоксикационное, улучшающее метаболизм нервной ткани, антидепрессантное, обезболивающее, ранозаживляющее и язвозаживляющее.

Дефицит:

            Для гиповитаминоза витамина В1 характерны нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Чаще всего (и наиболее рано) гиповитаминоз проявляется в виде потери аппетита, нарушения координации, депрессии, ослабления памяти, мышечной слабости, нервозности. Крайняя форма недостаточности витамина В1 - болезнь Бери-Бери (поражение периферических нервов или сердечно-сосудистой системы, и, как результат - резкая слабость и истощение мышц, особенно нижних конечностей, боли в икрах, нарушение походки).

 



Витамин В5 (пантотеновая кислота)

 

Биологическое действие:

            Клеточный энергетик, стресс-протекторное, детоксикационное, иммуномодулирующее, антиаллергическое, противоспалительное, мембранопротекторное, термогеническое; антиатеросклеротическое, нормализирующее липидный состав крови, улучшающее метаболизм миокарда, улучшающее реологические свойства крови; укрепляющее кишечную стенку, противогрибковое; регулирующее функции надпочечников и половых желез; противоподагрическое; улучшающее структуру кожи, волос, ногтей.

Дефицит:

            Недостаточность в организме пантотеновой кислоты проявляется в виде быстрой утомляемости, слабости, апатии, жжения пальцев ног, нередко - их онемении. При выраженной гипоэлементозе могут развиваться жгучие, мучительные боли в ногах, обостряющиеся ночью (синдром «горящих ступней»). При дефиците пантотеновой кислоты снижается кислотность желудочного сока, нарушается работа сердца, могут возникать периферические невриты и нарушения функции коры надпочечников, повышается риск заболеваний кожи, язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.

 



Витамин В6 (пиридоксин)



Биологическое действие:

Клеточный энергетик, повышающее умственную и физическую работоспособность, стресс-протекторное, детоксикационное, иммуностимулирующее, противовоспалительное, антиатеросклеротическое, гипотензивное, антианемическое, регулирующее уровень глюкозы в крови, регулирующее функции щитовидной железы, надпочечников и половых желез, улучшающее метаболизм мозга, антидепрессантное, мочегонное, повышающее остроту зрения, дерматотропное.

Дефицит:

            К числу проявлений дефицита витамина В6 относятся очаговое выпадение волос, сухие дерматиты в области носогубной складки, над бровями, вокруг глаз, потеря аппетита, депрессия, головокружение, онемение, чувство покалывания в конечностях, замедленное заживление ран, конъюнктивит, анемия, сухость и шершавость кожи.

 



Витамин В12 (цианкоболамин)

 

Биологическое действие:

            Иммуномодулирующее, противоаллергическое, антиатеросклеротическое действие, нормализующее артериальное давление, противоанемическое, гепатопротекторное, ноотропное, антидепрессантное, нормализующее сон, восстанавливающее структуру нервной ткани, улучшающее репродуктивную функцию, дерматропное, повышающее аппетит, онкопротекторное.   

Является коферментом в реакциях метаболизма фолиевой кислоты. В активный центр витамина B12 входит Co.

Дефицит:

            При недостаточности витамина В12 может наблюдаться выраженная анемия , изменения чувствительности языка, изменения со стороны нервной системы (слабость, повышенная утомляемость, головные боли, чувство ползания мурашек по телу). Может развиваться атрофический гастрит. Нарушается процесс деления клеток. Страдают быстрообновляющиеся системы и ткани.

 



Витамин С (аскорбиновая кислота)



Биологическое действие:

            Антиоксидантное, детоксикационное, повышающее неспецифическую устойчивость и сопротивляемость, умственную и физическую работоспособность, стресс-протекторное, иммуностимулирующее, защищающее сосудистую стенку, антиатеросклеротическое, репаративное и ранозаживляющее, восстанавливающее структуру костной ткани и хрящевой ткани, косметическое, онкопротекторное, геропротекторное.

Дефицит:

            Для начальной стадии недостаточности витамина С характерны снижение физической и умственной работоспособности, сопротивляемости инфекциям, вялость. При углублении дефицита развивается повышенная чувствительность к холоду, сонливость или нарушение сна, снижение аппетита, слабость в ногах. Десны набухают, легко кровоточат при надавливании и чистке зубов. Усиливается ороговение кожи. При авитаминозе (цинга) усиливаются все перечисленные выше признаки. В первую очередь происходит усиление кровоточивости, возникают кровоизлияния в мышцах, под кожу, в суставах и т.д. Расшатываются и могут выпадать зубы. Нарушается деятельность сердечно-сосудистой системы, снижается сопротивляемость инфекциям. Снижение иммунитета

 

 

Общие симптомы, типичные для недостаточности

различных витаминов (по В.Б. Спиричеву, 2004)

 
 

Бледность кожи
 
С, A, PP, ФК, В12, Биотин
 
Сухость кожи
 
С, А, В6, Биотин
 
Себорея
 
А, В2, В6, РР
 
Угри, фурункулы
 
А, В6, РР
 
Сухость, выпадение волос
 
А, В6, Биотин
 
Тошнота
 
В1, В6
 
ЖКТ-диспепсии, диареи, нарушение моторики
 
А, РР, ФК, В12
 
Снижение аппетита
 
А, В1, В2, В6, В12
 
Конъюктевит
 
А, В2, В6
 
Склонность к инфекциям
 
С, А
 
Утомляемость, слабость
 
С, А, Е, В1, В2, В12
 
Раздражительность
 
С, В1, В6, В12, РР, Биотин
 
Бессонница
 
В6, РР
 
Нарушение сумеречного зрения
 
А, В2
 
Стоматит
 
В2, В6
 
Анемия
 
В6, В12, ФК
 
Склонность к кровоизлияниям
 
С, Е, К
 

 

 

Наиболее важные микронутриенты для систем организма:



Иммунная система.

      Fe, Cu, Zn, Cr, Mn, Se, Mg, Hg, Ni, Co, Li, V, As.

      Vit C, Vit A, Vit B12, Vit B5, Vit B6,  Vit D, Vit E



Антиоксидантная система.

      Fe, Cu, S, Zn, Se, Co, Mn, Mg

      Vit A( каротины, ретиноиды), Vit C, Vit E, Vit K. (Vit B2,B5,B6-кофакторы)

      Омега-3, Омега-6  ПНЖК.



Детоксикационная система.

      I фаза (дефрагментация): Vit A, Vit B1, Vit C, Fe, Mg, Mo, S, Zn

      II фаза (конъюгация):Vit B1, Vit B3, Vit B5, Vit B6, Vit B12, Fol, Fe, Zn, S



Кожа, ногти, волосы.

      K, Na, Ca,  Mg, Cu, Zn, Fe, S, P

      Vit группы B, Vit A, C, E.



Костная система.

      Ca, Mg, K, Na, Si, S, P, Fe, Zn, Cu, Mn

      Vit D, B12,K,  Фолиевая кислота



Мышечная система

      К, Na, Ca, Mg, Mn, Zn

      Vit B1, B5



Репродуктивная система.

      Женская: Zn, Fe,  Se, Mn, Mg, Ni, Cr, Co, Cu, Vit A, E, C, омега-3, омега-6 ПНЖК

      Мужская: Se, Zn, Mn, Ni, Cr, Fe, Co, Vit A, B12, C.

      Токсические: Pb, As, Cd, Hg.





Сердечно-сосудистая система.

      К, Na, Ca, Mg, P, Mn, Cu, Mn, Fe, Zn

      Vit B12, D, B1, B5, E

      Омега-3, омега-6. Омега-3 индекс



Система крови.

      Fe, Ca, Mg, Cu, Co, Zn, Mo,

      Vit K, B12, фолиевая кислота, Vit D, E, B5, B6

      Омега-3, омега-6 



Поджелудочная железа, углеводный обмен.

      Cr, K, Mn, Cu, Mg, Zn, Ni.

      Vit A, B6



Щитовидная Железа.

      I,  Se, Mg, Cu,

      Vit B6



Нервная система.

      Ca, Mg, Cu,

      Vit E, B1, B5, B6, C

      Омега-3, Омега-6  ПНЖК.



Выделительная система

      K, Na, Ca, Mg

      Vit B6, D



Желудочно-кишечная система.

      K, Mg, Fe, Zn, Cl

      Vit B1, B5, D, K

 



Высокотоксические микроэлементы

      Cd, Hg, Pb, As, Al,

                                        







III. Стероидный профиль мочи.



Комплексный анализ включающий:
 

  • андростерон,
  • андростендион,
  • дегидроэпиандростерон (ДГЭА),
  • этиохоанолон,
  • эпиандростерон

в суточной моче.

 

17-КС - это "продукт переработки" мужских половых гормонов. По количеству этого вещества в моче можно косвенно судить о количестве мужских половых гормонов в организме. Наиболее распространенным состоянием, при котором количество 17-КС в моче повышено, является адреногенитальный синдром.

Увеличение показателя:

–        адреногенитальный синдром

–        андростерома (опухоль надпочечников)

–        синдром и болезнь Иценго-Кушинга

–        врождённая гиперплазия коры надпочечников

–        приёме тестостерона, антибиотиков (пенициллина, цефалоспоринов)

Снижение показателя:

–        хроническая недостаточность коры надпочечников

–        снижение функции гипофиза

–        гипотиреоз, кахексия, приём дексаметазона, эстрогенов, пероральных контрацептивов.

 

lАндростендион – основной предшественник в биосинтезе андрогенов (тестостерона) и эстрогенов (эстрона). Синтезируется в надпочечниках и половых железах. Определение концентрации андростендиона применяют для диагностики и оценки эффективности лечения гиперандрогенных состояний.

 

lДегидроэпиандростерон (ДГЭА) - основным андрогеном надпочечников в плазме крови является ДГЭА (дегидроэпиандростерон), действующий в основном как прогормон. На периферии он преобразуется в тестостерон, эстрогены, андростендион и андростендиол. Большая часть ДГЭА быстро модифицируется путём присоединения сульфата с образованием ДГА-S (дегидроэпиандростерон-сульфат). ДГЭА характеризуется циркадным типом секреции с максимальным уровнем в утренние часы, при чем изменение концентрации связывающих белков не влияет на содержание ДГЭА. Уровень ДГЭА имеет диагностическое значение при подозрении на гирсутизм, вирилизацию и задержку полового развития. Повышение уровня его экскреции является важным тестом гиперандрогении надпочечникового генеза. В случае же яичниковой гиперандрогении его экскреция остается низкой.

 

lАндростерон - один из главных метаболитов тестостерона и андростендиона, значительно повышается при гиперандрогенных состояниях, синдроме Иценко-Кушинга, поликистозе яичников, некоторых доброкачественных и раковых опухолях надпочечников и яичников.

 

lЭтиохоланолон – 5b–редуцированный стереоизомер андростерона, также является главным метаболитом андрогенных гормонов. Его экскреция повышается несколько меньше при гиперандрогениях по сравнению с андростероном. Повышение соотношения Андростерон/Этиохоланолон является показателем 5a-редуктазной активности, одной из наиболее трудно диагностируемых причин гирсутизма.

lЭпиандростерон - продукт тестостерона, являющийся слабым андрогеном.

 

IV.Определение гормонов методом тандемной масс-спектрометрии.

Комплексная оценка уровня стероидных  гормонов и их промежуточных метаболитов, позволяет оценить не только степень гипер- или гипопродукции, но и  выявить наличие дефекта ферментной активности, результатом которой может являться неадекватная концентрация конечных или промежуточных активных веществ.

В панель «комплексное исследование на гормоны» входят следующие показатели:

l Тестостерон

l Дегидроэпиандростерон

l Кортизол

l Кортизон

l Кортикостерон

l Прогестерон

l 21-деоксикортизол

l 17-гидроксипрогестерон

l 21-гидроксипрогестерон

l Андростендион

l Деоксикортикостерон

 
  Дифференциальная диагностика причин нарушения метаболизма стероидных гормонов необходима для:

l Выявление патогенетической причины нарушения, ферментной недостаточности, накопления промежуточных метаболитов.

l Полной оценки метаболизма стероидных гормонов.

l Более точной прицельной коррекции изменений, действие на конкретное звено патогенеза.

l Выявления синдрома «обкрадывания» ( так, например, длительный стресс приводит к продукции большего количества кортизола с компенсаторным снижением синтеза половых гормонов),

l Более осмысленного назначения медикаментозных препаратов.

 

 

 

V. Жирные кислоты.



Жирные кислоты являются наиболее важными питательными веществами человеческого рациона и имеют особое значение для структур клеточной оболочки (формируют клеточную мембрану), ее функционирования и для местной «гормональной» передачи сигналов. ЖК являются особо важными компонентами оболочек нервных клеток и рецепторов, так как обеспечивают правильную внутриклеточную передачу сигналов в мозгу и нервной системе. Незаменимые жирные кислоты преобразуются в местные гормональные медиаторы, которые принимают участие в регулировании всех стадий воспаления, включая начало, распространение и затухание, процессе свертывания крови и др. (продукты метаболизма омега-3 и омега-6: тромбоксан, лейкотриены, простагландины.)

 

Огромное физиологическое значение имеет баланс полиненасыщенных (омега-3, омега-6 ПНЖК) и насыщенных ЖК

Очень часто из-за неправильного, неполноценного питания возникает дисбаланс насыщенных и полиненасыщенных жирных кислот, дефицит Омега-3, Омега-6 жирных кислот.

 

Полиненасыщенные жирные кислоты семейства ОМЕГА-3

 

Омега-3 полиненасыщенные кислоты – существенно важный нутриент, без которого невозможна поддержка нормальной физиологии человека и животных.

Полиненасыщенные жирные кислоты являются наиболее важными питательными веществами человеческого рациона и имеют особое значение для структур клеточной оболочки (формируют клеточную мембрану), ее функционирования и для местной «гормональной» передачи сигналов. ЖК являются особо важными компонентами оболочек нервных клеток и рецепторов, так как обеспечивают правильную внутриклеточную передачу сигналов в мозгу и нервной системе. Незаменимые жирные кислоты преобразуются в местные гормональные медиаторы, которые принимают участие в регулировании всех стадий воспаления, включая начало, распространение и затухание, процессе свертывания крови, регуляции работы сердечно-сосудистой системы и др. (продукты метаболизма ПНЖК омега-3 и омега-6: простациклины (ПЦ), простагландины (ПГ), лейкотриены (ЛТ) и тромбоксаны (ТК))



Биологическая роль:



Физиологически незаменимое семейство ПНЖК.

–Участвует в формировании билипидного слоя клеточных мембран.

–Обеспечивает передачу импульсов между нейронами (формирует миелиновую оболочку нервов)

–Стабилизация обменных процессов в головном мозге.

–Улучшает функционирование белков-рецепторов.

–Подавляет (нормализует) избыточное тромбообразование.

–Способствует разрушению холестериновых бляшек.

–Снижает уровень холестерина в крови (большое значение имеет соотношение насыщенных и  ненасыщенных ЖК)

–Обладают значительным противовоспалительным, антиапоптотическим и нейропротективным потенциалом (подавление синтеза провоспалительных эйкозаноидов (простагландинов 2 серии, лейкотриенов 4 серии) из АК).

–Обладают антиантеросклеротическим, антикоагулятным и вазодилатирующим 

свойствами

–Препятствует развитию аритмии.

–Предшественники про- и противовоспалительных медиаторов.

–Необходимо большое количество омега-3 в время беременности и в послеродовый период.

–Большое значение в развитии всех систем у плода, докозогексаеновая кислота абсолютно необходима для развития мозга и зрения плода и ребенка

–Энергетическая роль.

–И многое другое.

 
Клинические исследования показали высокую эффективность определения и  коррекции уровня ПНЖК при лечении:

 
 

  • Сердечно-сосудистых заболеваний (особенно ИБС)
  • Ревматоидных артритов,
  • Хронического гломерулонефрита.
  • Волчанки,
  • Астмы,
  • Экземы,
  • Псориаза,
  • Онкологических заболеваний( например: ПНЖК предупреждает развитие, ограничивают рост и метастазирование рака молочной железы)
  • В акушерстве и гинекологии: привычного невынашивания, преждевременных родов, задержки внутриутробного развития, лечения послеродовых депрессий (высокое содержание омега-3 ПНЖК в молоке кормящих (ДГК 75%, ЭПК 17%, т.е. 4:1 приводит к истощению депо ДГК у матери)

 
   При дефиците Омега-3 ПНЖК:
 

  • Повышение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний:  атеросклероза, ИБС, инфарктов, нарушения кровоснабжения мозга, инсультов.
  • Гиперхолестеринемия.
  • Повышенное тромбообразование
  • Неврологические симптомы: депрессивные состояния, некоторая заторможенность, вялость, апатия, снижение работоспособности и стрессоустойчивости, невралгии, ухудшение работы органов чувств.
  • Аллергические реакции, вплоть до атопических дерматитов у взрослых и диатеза у детей.
  • Хронические воспалительные реакции, снижение защитных свойств иммунной системы.
  • Поздние токсикозы беременности, невынашивание, различные  патологические проявления у плода.

 

 

Характеристика исследования:

Газовая хроматография с масс-селективной детекцией .

 
 
Референсные значения:

Цельня кровь: 

Докозогексаеновая : 0,2-1,4 мкмоль/л

Эйкозопентаеновая: 0,1-0,9 мкмоль/л

   
Недавно было предложено использовать индекс омега-3 как маркер для определения омега-3 статуса человека:

 
Омега – 3 индекс:


Позволяет оценить риска внезапной сердечной смерти, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых патологий.



Расчетный коэффициент, дающий информацию о содержании в организме  ПНЖК семейства Омега – 3 относительно  общего количества жирных кислот. Важный показатель для оценки насыщенности организма «правильными» жирами, баланса  с насыщенными жирами в организме, стабильности мембран кардиомиоцитов и др.

   
Требования к отбору проб.

Кровь для исследования берется строго натощак в пробирки с сиреневой крышкой. В качестве антикоагулянта используется EDTA, использование других антикоагулянтов недопустимо, так как влияет на окончательный результат. Образец не замораживать.

 

Методология.

Индекс омега 3 рассчитывается как содержание EPA (эйкозопентаеновая кислота) и DHA (докозагексаеновая кислота), данное как процент от общего содержания жирных кислот. Содержание жирных кислот оценивают методом ГХ-МС.

 

Интерпретация результатов.

Основываясь на результатах рандомизированных клинических исследований можно выделить категории высокого, среднего и низкого сердечно-сосудистого риска при индексе в 4% или ниже, 4.1% - 7.9%, и 8% или более процентов соответственно. Рекомендованный терапевтический индекс омега-3 жирных кислот находится в интервале 8-11%.

 

VI. Аминокислоты, органические кислоты.



Аминокислоты.

        Аминокислоты представляют собой структурные химические единицы, образующие белки. В организме человека многие из аминокислот синтезируются в печени. Однако некоторые из них не могут быть синтезированы в организме, поэтому человек обязательно должен получать их с пищей.

            Помимо того, что аминокислоты образуют белки, входящие в состав тканей и органов человеческого организма так некоторые из них:
 

  • Выполняют роль нейромедиаторов или являются их предшественниками.
  • Аминокислоты способствуют тому, что витамины и минералы адекватно выполняют свои функции.
  • Некоторые аминокислоты непосредственно снабжают энергией мышечную ткань.
  • Аминокислоты участвуют в ферментативных реакциях, метаболизме многих биологических веществ, иммунных реакциях, процессах  детоксикации, выполняет регуляторную функцию и многое другое.



Функция основных аминокислот:



Аминокислоты (12 показателей): Аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, отношение – лейцин/изолейцин.

Аланин нормализует метаболизм углеводов. Является составной частью таких незаменимых нутриентов как пантотеновая кислота и коэнзим А. Аланин замедляет рост опухолей, в том числе раковых, за счет стимуляции иммунной системы организма. Он повышает активность и увеличивает размер вилочковой железы, которая вырабатывает Т-лимфоциты. Он способствует детоксикационным процессам в печени (прежде всего обезвреживанию аммиака).

Аргинин — важный компонент обмена веществ в мышечной ткани. Он способствует поддержанию оптимального азотного баланса в организме, так как участвует в транспортировке и обезвреживании избыточного азота в организме.

Аспараги́н - амид аспарагиновой кислоты. Путем образования аспарагина из аспарагиновой кислоты в организме связывается токсический аммиак. Аспарагиновая кислота- В организме присутствует в составе белков и в свободном виде. Играет важную роль в обмене азотистых веществ. Участвует в образовании пиримидиновых оснований, мочевины. Биологическое действие аспарагиновой кислоты : иммуномодулирующее, повышающее физическую выносливость, нормализующее баланс возбуждения и торможения в ЦНС и др.

Цитруллин - аминокислота, не входящая в состав белков; вырабатывается печенью в качестве побочного продукта в процессе биосинтеза аргинина и  превращения аммиака в мочевину. При паталогически повышенном содержании оказывает токсическое действие. Дети с врожденным недостатком одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче (вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина) плохо развиваются, кроме того, у них ярко выражена задержка умственного развития.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Эта аминокислота играет важную роль в углеводном обмене и

способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Глутаминовая кислота может использоваться клетками головного мозга в качестве источника энергии.

Она также обезвреживает аммиак, отнимая атомы азота впроцессе образования другой аминокислоты — глутамина. Этот процесс — единственный способ обезвреживания

аммиака в головном мозге.

Глицин- замедляет дегенерацию мышечной ткани, так как является источником креатина — вещества, содержащегося в мышечной ткани и используемого при синтезе ДНК и РНК.

Глицин необходим для синтеза нуклеиновых кислот, желчных кислот и заменимых аминокислот в организме. Он выполняет функцию тормозного нейромедиатора и таким образом

может предотвратить эпилептические судороги.

Метионин- незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая их отложение в печени и в стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от

количества метионина в организме. Эта аминокислота способствует пищеварению, обеспечивает детоксикационные процессы (прежде всего обезвреживание токсичных

металлов), уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации, полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Орнитин- помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Этот эффект усиливается при применении орнитина в комбинации с аргинином и карнитином.

Орнитин также необходим для иммунной системы и работы печени, участвуя в детоксикационных процессах и восстановлении печеночных клеток.

Фенилаланин- это незаменимая аминокислота. В организме она может превращаться в другую аминокислоту — тирозин, которая, в свою очередь, используется в синтезе

двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Поэтому эта аминокислота влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к

обучению, подавляет аппетит. Фенилаланин используют в лечении артрита, депрессии, болей при менструации, мигрени, ожирения, болезни Паркинсона.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина. Эта аминокислота участвует в регуляции настроения; недостаток тирозина приводит к

дефициту норадреналина, что, в свою очередь, приводит к депрессии. Тирозин подавляет аппетит, способствует уменьшению отложения жиров, способствует выработке

мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Тирозин также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при

присоединении к тирозину атомов йода.

Валин — незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Валин необходим для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для

поддержания нормального обмена азота в организме. Относится к разветвленным аминокислотам, и это означает, что он может быть использован мышцами в качестве источника

энергии. Валин часто используют для коррекции выраженных дефицитов аминокислот, возникших в результате привыкания к лекарствам. Чрезмерно высокий уровень валина

может привести к таким симптомам, как парестезии (ощущение мурашек на коже), вплоть до галлюцинаций.

Изолейцин — одна из незаменимых аминокислот, необходимых для синтеза гемоглобина. Также стабилизирует и регулирует уровень сахара в крови и процессы энергообеспечения.

Метаболизм изолейцина происходит в мышечной ткани Изолейцин — одна из трех разветвленных аминокислот. Изолейцин необходим при многих психических заболеваниях;

дефицит этой аминокислоты приводит к возникновению симптомов, сходных с гипогликемией.

Лейцин — незаменимая аминокислота, относящаяся к трем разветвленным аминокислотам. Действуя вместе, они защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а

также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц, поэтому их прием часто рекомендуют в восстановительный период после травм и операций. Лейцин также несколько

понижает уровень сахара в крови и стимулирует выделение гормона роста. Избыток лейцина может увеличить количество аммиака в организме.

 
 
Дефицит аминокислот ведет к недостаточности всех синтетических процессов в организме, особенно страдают быстрообновляющиеся системы (половая система, гуморальные системы, красный костный мозг и др.).

            Анализ аминокислот (мочи и плазмы крови) является незаменимым средством оценки достаточности и степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

 

             Наследственные нарушения, реализующиеся изменением концентраций аминокислот и ацилкарнитинов, представляют собой одну из самых многочисленных и гетерогенных групп болезней метаболизма (ФКУ, тирозинемия, гистидинемия, гиперглицинемия и многое другое). Значение точной лабораторной диагностики данных заболеваний определяется тем, что часто их различные формы имеют сходную клиническую картину,  что усложняет диагностику на клиническом этапе.

            Избыточное накопление (вследствие нарушения метаболизма или других причин) многих аминокислот  имеет токсический эффект: гомоцистеин, цитруллин, фенилаланин, валин и др.

 





VII.Органические кислоты.



         Органические кислоты - важные компоненты метаболизма, играющие  особо важную роль в выработке клеточной энергии.

            Профиль клеточной энергии измеряет специально подобранные группы органических кислот. Эти метаболиты в основном отражают углеводный метаболизм, функционирование митохондрий и окисление жирных кислот, которое происходит в процессе дыхания клетки. Измеряемые в ходе данного анализа органические кислоты являются основными компонентами и промежуточными элементами метаболических путей преобразования энергии, связанных с циклом Кребса и производством аденозинтрифосфата — основного источника энергии клеток.

 

Этот анализ позволяет получить важную клиническую информацию о:
 

  • Органических кислотах, которые точно отражают углеводный метаболизм, функцию митохондрий и бета-окисление жирных кислот;
  • Дисфункции митохондрий, которая может лежать в основе хронических симптомов фибромиалгии, утомляемости, недомоганий, гипотонии (ослабления мышечного тонуса), нарушения кислотно-основного баланса, низкой переносимости физических нагрузок, боли в мышцах и суставах, а также головной боли;
  • Приобретенных сбоях метаболизма органических кислот, которые могут возникать вследствие токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, окислительной нагрузки, плохого питания, патологического изменения содержания сахара в крови и других причин.

 

Дефекты метаболизма митохондрий связаны с широким спектром патологий и заболеваний. Данный анализ позволяет обнаруживать метаболические отклонения, которые могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания или других причин.



Этот профиль может оказаться особенно полезным для пациентов с хроническим недомоганием, страдающих множественной аллергией на химические вещества, фибромиалгией, утомляемостью, гипотонией (ослаблением мышечного тонуса), нарушением кислотно-щелочного баланса, плохой переносимостью физических нагрузок, болями в мышцах или суставах, а также головной болью.



Органические кислоты также играют главенствующую роль в выработке энергии для мышечной ткани. Поэтому дефекты митохондрий связаны с множеством нервно-мышечных нарушений. Кроме того, дисбалансы могут оказывать влияние на сердечную функцию, на уровень сахара в крови и на поведение.

Более того, поскольку изменения митохондрии могут повлечь смерть клетки, то ее дисфункция тесно связана с процессами старения и такими нервно-дегенеративными заболеваниями, как болезни Альцгеймера, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз.

Данный анализ служит в качестве диагностического средства оценки приобретенных (в отличие от врожденных) дефектов метаболизма органических кислот. Если после устранения токсических воздействий, приема пищевых добавок, изменения пищевого рациона, коррекции дисбактериоза кишечника или излечения от инфекции значительное отклонение результатов от нормы сохраняется, то это может указывать на врожденные дефекты. В этих случаях для более точной идентификации врожденных органических ацидопатий может потребоваться дальнейшее специальное дополнительное исследование.



VIII. L-Карнитин



L-карнитин - витаминоподобное соединение, присутствующее в организме всех видов млекопитающих,  относится к основным незаменимым веществам, поскольку выполняет главную роль в транспорте жирных кислот в митохондрии. Участвует  в транспорте длинноцепочечных жирных кислот в митохондриальный матрикс, регуляции метаболизма среднецепочечных ацил-КоА и ацил-КоА с разветвленной углеводородной цепью, а также в реакциях конъюгации с ксенобиотиками. Один из основных факторов участвующих в синтезе АТФ.

Описано применение L-карнитина в комплексной терапии широкого спектра заболеваний Однако большинство клинических исследований направлены в настоящее время на использование L-карнитина в комплексной терапии сердечнососудистой патологии, повышении физической выносливости, болезни Альцгеймера и возрастной сенильной деменции, заболеваний почек и при гемодиализе.

 У млекопитающих основной пул карнитина представлен неэстерифицированным L-карнитином и его эфирами (ацилкарнитины)


Процесс поступления жирных кислот в митохондрии состоит из трех этапов.

Свободные жирные кислоты, присутствующие в цитозоле, не способны пройти через митохондриальные мембраны. Они могут попасть в митохондриальный матрикс, в котором происходит их окисление, лишь после того, как подвергнутся ряду ферментативных превращений в трехэтапном процессе.

 

Первый этап этих превращений осуществляется ацил-КоА-синтетазами - ферментами, присутствующими в наружной митохондриальной мембране. Эти ферменты катализируют реакцию, в ходе которой возникает тиоэфирная связь между карбоксильной группой жирной кислоты и тиоловой группой кофермента А, т. е. образуется КоА-производное жирной кислоты; одновременно АТФ расщепляется на АМФ и неорганический фосфат.

 

КоА-эфиры жирных кислот не способны проникать через внутреннюю мембрану митохондрий. Однако на наружной поверхности этой внутренней мембраны имеется фермент - карнитинацилтрансфераза I, который катализирует реакцию, представляющую собой второй этап процесса переноса жирных кислот в митохондрии. Сложные эфиры L-карнитина и жирных кислот способны проходить через внутреннюю мембрану митохондрий и проникать в митохондриальный матрикс. В отличие от КоА-эфиров жирных кислот они содержат не тиоэфирную, а кислородно-эфирную связь.

 

На третьем и последнем этапе процесса поступления жирных кислот в митохондрии остаток жирной кислоты (ацильная группа) переносится от L-карнитина на внутримитохондриальный КоА при участии карнитинацилтрансферазы II. Эта форма фермента локализуется на внутренней поверхности внутренней митохондриальной мембраны; здесь происходит регенерация КоА-производных жирных кислот и отсюда они поступают в матрикс митохондрий. Теперь КоА-эфиры жирных кислот готовы для того, чтобы их жирно-кислотный компонент был подвергнут окислению при помощи ряда специфических ферментов в матриксе митохондрии.

 

25 % суточной потребности карнитина вырабатывается в нашем организме из лизина и метионина, витаминов (С, ВЗ и B6) и железа. Недостаток любого из этих веществ приводит к дефициту карнитина.

 

Признаки дефицита L-карнитина:

При недостатке L-карнитина  снижается способность клеток  синтезировать АТФ - главный источник клеточной энергии в организме. Симптомы:
 

  • Снижение работоспособности, утомляемость, общая слабость.
  • Мышечная слабость.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Подавленное состояние, апатия, сниженное настроение
  • Нарушение функций сердца, печени, почек, других органов и систем.
  • Отставание развития у детей, снижение внимания, успеваемости, пассивное поведение.
  • Повышение в крови уровня холестерина, жирных кислот.

 



Достаточный уровень L-карнитина особенно важен:

 


  1. При повышенных эмоциональных и умственных нагрузках;
  2. При повышенных физических нагрузках. Особенно для адекватной работы миокарда и скелетных мышц, так как окисление жирных кислот основной путь образования энергии в этих тканях.
  3. Для спортсменов:
    • повышает выработку энергии организмом, тем самым снижает утомляемость, улучшает работоспособность, увеличивает физическую выносливость;
    • Поддерживает сердце в период повышенных физических нагрузок, усиливая энергетический обмен.
    • Уменьшает боль в мышцах после тренировок, так как снижает накопление молочной кислоты.
    • Ускоряет восстановление организма после тренировок, а также при перетренированности, снижая тканевую гипоксию и посленагрузочный лактат-ацидоз.
    • Обеспечивает расщепление жиров, способствуя снижению избыточного веса.
    • Усиливает белковый обмен, что ускоряет процесс наращивания мышечной массы.
  4. Для процессов детоксикации в организме: связывает накапливающиеся   токсичные продукты окислительных процессов


 


  1. В период реабилитации после болезней.
  2. При синдроме хронической усталости.
  3. Для профилактики и комплексной терапии заболеваний сердца.

 
 
Рекомендации по применению препаратов L-каринитина:



Медицинские показания.

·        сердечно-сосудистых заболеваниях (стенокардии, остром инфаркте миокарда, аритмии, эндокардиальном фиброэластозе, кардиомиопатии, идиопатическом пролапсе митрального клапана);

·        повышении уровня холестерина и триглицеридов;

·        астении;

·        болезни Альцгеймера и возрастной сенильной деменции;

·        заболеваниях почек и гемодиализе;

·        диабете;

·        заболеваниях печени (жировом гепатозе алкогольной этиологии, циррозе печени); мышечной дистрофии;

·        снижении количества спермы и подвижности сперматозоидов;

·        хронических обструктивных заболеваниях легких;

·        ВИЧ-инфекции;

·        внутриутробном нарушении метаболизма аминокислот;

·        органической ацидурии; изовалерьяновой ацидемии; пропионовой ацидемии; метилмалоновой ацидурии)

·        Для профилактики заболеваний у часто болеющих детей.

·        В комплексной терапии у детей, страдающих вегетососудистой дистонией.

·        И др.

 

Общие показания.



·        Снижение физической выносливости.

·        Для улучшения процесса сжигания жира (используется в комплексе с тренировками для снижения излишнего веса)

·        При снижении общего тонуса

·        Снижение активности и энергичности


IX. Молекулярно-генетические исследования.



1) Моногенные заболевания

А) Диагностика классической фенилкетонурии (определение распространённых мутаций (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, P281L, IVS4+5G>T) в гене PAH)

Фенилкетонурия – одна из наиболее распространённых болезней обмена веществ. Подразделяется на классическую ФКУ, связанную с недостаточностью ключевого фермента метаболизма фенилаланина – фенилаланингидроксилазы – и атипичные формы, которые связаны с недостаточностью различных кофакторов данного фермента. Важность ранней диагностики классической ФКУ и дифференциации её от других форм определяется тем, что для данного заболевания существуют эффективные формы диетического лечения ребёнка, что позволяет избежать тяжёлого повреждения растущей нервной системы. И самым точным и значимым исследованием является молекулярно-генетическое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.

Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг классической фенилкетонурии, проводить диагностику её у детей, а также дифференциальную диагностику с атипичными формами ФКУ и другими наследственными болезнями обмена аминокислот. Информативность исследования 81 %.

B) ДНК-диагностика наиболее частой мутации у больных муковисцидозом (del 21 kb, DF508, DI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins).

Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг и диагностику муковисцидоза и обструктивной азооспермии. Информативность исследования – 68,1 %.

С) ДНК-диагностика бесплодия, связанного с микроделециями в Y-хромосоме.

Проблема мужского бесплодия является одной из наиболее острых в современной медицине. Причины бесплодия могут быть как приобретёнными (и тогда пациенту нужна консультация специалиста-уролога), так и врождёнными. Одной из наследственных причин данной патологии является  олигозооспермия или азооспермия, связанная с микроделециями в мужской половой хромосоме. При этом затрагиваются определённые гены (например, SRY (ген, определяющий пол)), которые приводят к нарушению подвижности сперматозоидов и к бесплодию.

Возможности исследования: позволяет исследовать микроделеции в У-хромосоме, являющихся причиной азооспермии (в 10-15% случаев) или олигозооспермии (в 5-15% случаев) путём анализа ряда маркерных генов SRY (ген с У-хромосомы, определяющий пол), ZFY (ген «цинковых пальцев»), sY84 (AZFА), sY86 (AZFА), sY615 (AZFА), sY127 (AZFВ) и sY134 (AZFВ), sY254 (AZFС) и  sY255 (AZFС). Анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику врождённого и приобретённого бесплодия у мужчин, что важно для последующего терапевтического вмешательства.

D) Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера (полиэкзонный анализ делеций в гене дистрофина.

Миодистрофия Дюшенна – Беккера является одной из наиболее распространённых и тяжёлых форм так называемых мышечных амиотрофий. В настоящее время установлено, что данное заболевание связано с патологией важнейшего структурного белка поперечно-полосатой мускулатуры – дистрофина. В результате у ребёнка нарушается функционирование скелетных мышц с постепенным прогрессированием заболевания и, в конечном итоге, формируется тяжёлая инвалидизация. Поэтому является важным дифференциальная диагностика данной патологии с более доброкачественными формами миодистрофий, которые более поддаются терапии.

Возможности исследования: позволяет регистрровать  делеции в 19 различных экзонов и в промоторной области гена дистрофина (DMD) и проводить прямую ДНК-диагностику миодистрофии Дюшенна – Беккера. Диагностическая информативность исследования  – 60 %.

E) Прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Возможности исследования: прямая ДНК-диагностика  невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа путём определения дупликаций на хромосоме 17р11.2 (ген РМР2). Информативность исследования – 91 %.

F) Прямая ДНК-диагностика  спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы.

Возможности исследования: позволяет проводить прямую ДНК-диагностику и дифференциальную диагностику с другими нервно-мышечными заболеваниями спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы путёманализа делеций  7 и/или 8 экзонов гена SMNt.. Информативность исследования 97 %.

 

2) Сердечно-сосудистая патология.

А) Анализ генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (полиморфизм ID гена ACE и M235T гена AGT).

Среди сердечно-сосудистых заболеваний одним из ключевых является гипертоническая болезнь. По тяжести осложнений и по значимости данная нозология занимает одно из первых мест. Гипертоническая болезнь является мультифакториальным заболеванием, в этиопатогенезе которого играют роль как определённые врожждённые факторы (в том числе, полиморфизмы различных генов), так и приобретённые (особенности питания, вредные привычки и пр.) В настоящее время исследования показывают, что роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии является одной из ключевых. Но сложность установления роли наследственной предрасположенности для данной нозологии заключается в том, что сама артериальная гипертензия является неоднородным заболеванием. Есть так называемая вторичная гипертония, связанная с определёнными заболеваниями (например, почечными), патогенез которой связан с патогенезом основного заболевания. Данные формы гипертонической болезни являются приобретёнными. Самостоятельными же заболеваниями являются так называемая эссенциальная артериальная гипертензия, в этиопатогенезе которой важнейшими являются генетические факторы. Но, в отличие от моногенных заболеваний, этиология которых связана с мутациями одного конкретного гена, для гипертонической болезни играют полиморфизмы определённых генетических факторов, белковые продукты которых участвуют в регуляции артериального давления. Именно определённый генетический профиль данных полиморфизмов даёт предрасположенность к артериальной гипертензии. Поэтому исследование полиморфизмов ключевых генов регуляции АД является важной для диагностики гипертонической болезни. Также данные исследования позволяют диагностировать определённые подтипы гипертонической болезни и назначать наиболее адекватную антигипертензивную терапию.

Одной из форм эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая соль-зависимая артериальная гипертензия. Она связана с преимущественным нарушением функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. При этой форме артериальной гипертензии наиболее эффективными антигипертензивными средствами являются блокаторы АПФ и диуретики. Данная форма гипертонической болезни может быть отдифференцирована от других форм молекулярно-генетическим анализом полиморфизмов генов РААС.

Возможности исследования: Позволяет  диагностировать предрасположенность к соль-зависимой форме гипертонической болезни и прогнозировать тяжесть её течения. У беременных женщин позволяет дифференцировать доброкачественную форму гипертонии беременных от злокачественной формы – преэклампсии-эклампсии.
   
Б) Анализ гена b2-адренэргического рецептора (полиморфизм Arg126Gly).

Ещё одним из типов эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая гиперадренргическая артериальная гипертензия. Данный тип гипертонической болезни развивается у молодых индивидуумов и связан с гиперреактивностью симпатоадреналовой системы. В группу риска входят люди стрессовых профессий (лётчики, машинисты и пр.) При наличии постоянных стрессовых ситуаций при определённой наследственной предрасположенности генов компонентов симпатоадреналовой системы происходит постепенное формирование стойкого повышения АД, в основном, систолического. Диагностика предрасположенности данной нозологии возможна молекулярно-генетическими методами.

Возможности исследования: позволяет диагностировать предрасположенность к симпатоадреналовой форме гипертонической болезни, проводить её доклиническую диагностику и назначать оптимальное лечение и профилактику

 С) Анализ гена аполипопротеина E (полиморфизм MI-22M/MI-22Q).

Одной из форм гипертонической болезни является гипертоническая болезнь на фоне атеросклероза. Молекулярно-генетическое исследование генов липопротеинов позволяет диагностировать предрасположенность к данной форме гипертонической болезни.

Возможности исследования:  позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к атеросклерозу и сочетанной форме атеросклероза и гипертонической болезни
 
D) Комплексный анализ генов предрасположенности к эссенциальной артериальной гипертензии по уникальному генетическому профилю 5 генов.

Возможности исследования: позволяет диагностировать семейную форму гипертонической болезни и планировать комплекс профилактических мероприятий для предотвращения прогрессирования заболевания и развития сосудистых осложнений.

E) Комплексный анализ генов предрасположенности к гипертонии беременных (доклиническая диагностика и дифференциальная диагностика синдрома преэклампсии-эклампсии,  изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).

Гипертоническая болезнь у беременных является одним из подтипов эссенциальной артериальной гипертензии. В месте с тем существуют и вторичные формы повышения АД в период гестации, например, синдром преэклампсии-эклампсии. Дифференциальная диагностика различных форм артериальной гипертензии у беременных женщин важна с точки зрения тяжести течения, сопутствующих осложнений для матери и плода и назначения адекватной терапии.

Возможности исследования: рекомендуется проводить женщинам, планирующим заводить ребёнка и беременным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику трёх форм гипертонии беременных (синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).

F) Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям - гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия.

Возможности исследования: позволяет по уникальному генетическому профилю (6 генетических полиморфизмов) (полиморфизм ID гена ACE, M235T гена AGT, Arg126Gly гена b2-адренэргического рецептора,  MI-22M/MI-22Q гена APOE,  T786C гена  NO-синтазы 3, A1166 гена ангиотензинового рецептора 1 типа) выявлять наследственную предрасположенность и проводить доклиническую профилактическую диагностику гипертонической болезни, ишемической болезни сердца и гипертрофической кардиомиопатии.



X. Терапевтический лекарственный мониторинг (ТЛМ).

 

Одной из основных задач, стоящих перед клинической фармакокинетикой, является поддержание оптимальной концентрации лекарственного средства в месте его действия. Особенно это касается препаратов, имеющих узкий терапевтический коридор (некоторых антибиотиков, антиаритмических препаратов, циклоспоринов, антиконвульсантов и др.). В настоящее время, в странах западной Европы и США, запрещено назначать некоторые сильнодействующие лекарственные препараты (психотропные, психостимуляторы, антидепрессанты и пр.), препараты длительного применения (гипотензивные, противоастматические, кардиостимуляторы) без контроля концентрации в крови пациента. При назначении препарата пациенту врач должен решить две основные задачи безопасной фармакотерапии: достижение положительного эффекта и избежание отрицательных последствий при приеме назначаемого препарата.

Такие исследования следует проводить в следующих ситуациях:

·         при значительной межиндивидуальный вариации фармакокинетических параметров препарата, приводящей к существенным различиям в конкретных значениях стационарных концентраций в крови пациента (особенно важно внимательно относиться к фармакотерапии у детей, у которых имеются существенные различия в массе тела и скорости метаболизма, нельзя не учитывать и половые различия);

·         при нелинейной кинетике препарата нет прямой зависимости между дозой препарата и концентрацией препарата в крови в пределах терапевтического уровня;

·         при очень узком терапевтическом коридоре (опасность получения нежелательных побочных и токсических проявлений);

·         при специфическом контингенте пациентов (беременные и кормящие женщины, лица пожилого возраста, грудные дети и т.д.), у которых фармакокинетические параметры, а значит, и границы безопасного терапевтического коридора, значительно отличаются от обычных известных средних значений;

·         при нарушениях функции почек, печени или ЖКТ, влияющих на фармакокинетические параметры;

·         при политерапии, когда нельзя исключить взаимовлияния нескольких препаратов и трудно смоделировать процессы, приводящие к нормализации фармакокинетических параметров;

·         при сомнении в регулярности приема препарата пациентом.

  Препараты:

Антиконвульсанты:

- карбамазепин

- фенобарбитал

- фенитоин

- вальпроевая кислота

Антибиотики:

- гентамицин

- тобрамицин

- ванкомицин

Антиастматики:

- теофилин

Антиаритмики:

- хинидин

- прокаинамид

Токсикология:

- ацетаминофен

- салицилаты

- парацетамол

- трициклические антидепрессанты

Сердечные гликозиды:

- дигоксин

- дигитоксин

Иммунодепрессанты:

- циклоспорин

  Возможность  качественного и количественного определения любого препарата в крови!!!



 

 

 


Высокотехнологичные исследования
Обратный звонок
Результаты анализов