Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (AR, CFTR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY- 14 полиморфизмов)

Фертильность – возможность к рождению здоровых детей. Генетические факторы играют важную роль в нормальной реализации репродуктивной функции.

Ген AR – ген рецептора андрогенов, при взаимодействии с которым мужские половые гормоны проявляют свои функции: развитие мужских половых признаков, активация и поддерживание сперматогенеза. Ген  играет важную роль в развитии и функционировании мужских половых органов и вторичных половых признаков. Мутации в гене AR могут привести к различным нарушениям, включая гиперандрогению и андрогенную недостаточность. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий.

AZF – фактор азооспермии кодирует способность мужской репродуктивной системы вырабатывать сперматозоиды. Мутации в этом гене часто приводят к полному (или почти полному) отсутствию сперматозоидов в эякуляте.

Ген SRY отвечает за формирование мужских половых органов. Мутации в этом гене связаны с неполноценным развитием мужской половой системы, и семенники не будут функционировать.

Ген ZFY наиболее широко экспрессируется в яичках и простате. С мутацией в нем ассоциирован синдром Фрейзера.

Белок, кодируемый геном CFTR, синтезируется в различных тканях, в случае с мужским бесплодием интересны семявыносящие протоки. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желёз становятся вязкими, и их выделение затрудняется.

 

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
• Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
• За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
• За 24 часа исключить прием алкоголя
• За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
• За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09