Сдать анализы

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Код: MG395
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - календарные дни.
Срок исполнения: * 10 дн
Метод: Пиросеквенирование
Биоматериал: Кровь c ЭДТА
RUB
  • Взятие биоматериала: 231 ₽
4 540 ₽
	Array
(
    [ID] => 159
    [IBLOCK_ID] => 6
    [NAME] => Основное описание
    [ACTIVE] => Y
    [SORT] => 500
    [CODE] => CONTENT
    [DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [PROPERTY_TYPE] => S
    [ROW_COUNT] => 1
    [COL_COUNT] => 30
    [LIST_TYPE] => L
    [MULTIPLE] => N
    [XML_ID] => 
    [FILE_TYPE] => 
    [MULTIPLE_CNT] => 5
    [LINK_IBLOCK_ID] => 0
    [WITH_DESCRIPTION] => N
    [SEARCHABLE] => N
    [FILTRABLE] => N
    [IS_REQUIRED] => N
    [VERSION] => 1
    [USER_TYPE] => HTML
    [USER_TYPE_SETTINGS] => Array
        (
            [height] => 200
        )

    [HINT] => 
    [~NAME] => Основное описание
    [~DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [VALUE_ENUM] => 
    [VALUE_XML_ID] => 
    [VALUE_SORT] => 
    [VALUE] => 
    [PROPERTY_VALUE_ID] => 
    [DESCRIPTION] => 
    [~DESCRIPTION] => 
    [~VALUE] => 
)
  
	Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.  
Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.

Подготовка

  • Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильным шприцем в стерильную пробирку в строго асептических условиях, используя для этого специальное помещение, полностью соответствующее санитарно-эпидемиологическим требованиям. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

После взятия крови пробирку плавно перевернуть 8-10 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат! При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки не более 24 часов с момента взятия материала. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Адреса медицинских офисов
Chromolab Маяковская

г. Москва, Старопименовский пер., 6

Chromolab Проспект Вернадского

г. Москва, ул.Удальцова 71, корп. 3

Chromolab Коньково

г. Москва, ул. Профсоюзная 124

Chromolab 1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

Chromolab Павелецкая

г. Москва, ул. Зацепский вал, д. 5

Не нашли офиса рядом?

Закажите услугу “Выезд на дом”

ООО «ХромсистемсЛаб»
Chromolab – спутник жизни и здоровья
г. Москва, Научный проезд, 20, строение 2, эт/пом/ком 2/I/22-30
117246
Россия
+ 7 (495) 369-33-09
info@chromolab.ru