Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.
Организм производит вещество - билирубин. Обычно печень его перерабатывает и выводит. При синдроме Жильбера ген UGT1, который отвечает за этот процесс, работает немного медленнее. Из-за этого билирубин накапливается в крови, что и вызывает желтушность.
Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек.
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Показания
Желтушность кожи и склер
Утомляемость
Дискомфорт в правом подреберье
Боли в животе
Расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея)
Синдром Жильбера (или наследственная гипербилирубинемия) - это генетическое заболевание, которое проявляется в виде эпизодов желтухи и повышения уровня свободного билирубина в крови. Синдром развивается из-за мутации в гене UGT 1A1, который кодирует фермент печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Исследование направлено на выявление наличия мутации.
Заболевания
Синдром Жильбера
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильным шприцем в стерильную пробирку в строго асептических условиях, используя для этого специальное помещение, полностью соответствующее санитарно-эпидемиологическим требованиям.
На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
После взятия крови пробирку плавно перевернуть 8-10 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат!
При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки не более 24 часов с момента взятия материала.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
1 216₽
