1 348₽
Выявление функциональных вариантов в гене UGT1A1 проводится с целью диагностики синдрома Жильбера.
Синдром Жильбера — это доброкачественное наследственное состояние, при котором печень медленнее, чем обычно перерабатывает непрямой билирубин. В результате его уровень периодически повышается, что может вызывать лёгкое пожелтение склер или кожи, иногда отмечаются утомляемость или дискомфорт в правом подреберье.
Заболевание часто обостряется при стрессе, голодании, обезвоживании, физических нагрузках, инфекциях, приеме некоторых лекарств. При этом структура печени не нарушена, риска цирроза и сокращения продолжительности жизни нет. Данное состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин и обычно проявляется в возрасте до 30 лет. У многих людей состояние протекает бессимптомно.
Синдром Жильбера не требует постоянного лечения. Основной тактикой при данном заболевании являются информированность, здоровое питание, разумное ограничение нагрузок, достаточный питьевой режим, осторожность при приёме ряда лекарственных препаратов.
Данное заболевание связано с особыми наследственными вариантами гена UGT1A1, отвечающего за фермент, участвующий в обезвреживании билирубина. Молекулярно-генетический анализ выявляет функциональные варианты гена UGT1A1 методом ПЦР.
Исследование позволяет:
подтвердить доброкачественную природу повышения билирубина;
оценить вероятность передачи состояния детям.
Анализ назначается в следующих случаях:
изолированное повышение непрямого билирубина при нормальных значениях других печеночных показателей;
повторяющиеся эпизоды лёгкой желтухи без признаков воспаления печени;
необходимость исключить более серьёзные заболевания печени;
при подтверждённом синдроме Жильбера у родственников.
Ограничения: этот тест не позволяет определить чувствительность пациента к лекарственным препаратам. Для расширенной диагностики синдрома Жильбера и определения чувствительности к препаратам иринотекан, белиностат, атазанавир предназначено исследование MG427 Синдром Жильбера - расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Выявление функциональных вариантов в гене UGT1A1 проводится с целью диагностики синдрома Жильбера.
Синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия) – это аутосомно-рецессивное наследственное расстройство глюкуронизации билирубина, характеризующееся неконъюгированной гипербилирубинемией при отсутствии повреждения печени или гемолиза. Заболевание вызывается аберрациями в гене UGT1A1. Распространенность синдрома Жильбера составляет 3-12 %, он чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение 3:1 - 4:1). Заболевание чаще всего манифестирует в возрасте до 30 лет. Большинство пациентов с синдромом Жильбера испытывают рецидивирующие и кратковременные эпизоды желтушности кожи и склер глаз, вызванные повышением билирубина (обычно до 40-50 мкмоль/л и выше). Также могут отмечаться дискомфорт в области печени, тошнота, отсутствие аппетита, слабость, быстрая утомляемость, расстройства стула, нарушение метаболизма ряда лекарств. Провоцирующими факторами являются стресс, физическая нагрузка, инфекционные заболевания, приём некоторых лекарственных препаратов. Примерно 30 % пациентов с синдромом Жильбера не испытывают никаких симптомов, данное состояние выявляется при рутинном обследовании. Основные клинические проявления синдрома Жильбера носят транзиторный характер и не приводят к тяжелым поражениям печени. Есть данные о более высокой частоте желчнокаменной болезни при синдроме Жильбера. При синдроме Жильбера также повышается риск токсичности некоторых медикаментов (иринотекан, белиностат, атазанавир).
Наиболее частой причиной синдрома Жильбера является экспансия TA-повторов в промоторной зоне гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу (УДГФТ). Данный фермент катализирует реакцию соединения (конъюгирования) билирубина с глюкуроновой кислотой. Другой функцией данного фермента является конъюгация как эндогенных метаболитов, гормонов, нейротрансмиттеров, так и экзогенных веществ (различных ксенобиотиков, т.ч. лекарственных препаратов). Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для постановки диагноза требуется наличие на двух аллелях более 7 ТА-повторов. В редких случаях экспансия на одной аллели также может привести к появлению симптомов. При количестве ТА-повторов на обеих аллелях гена UGT1A1 ≤6 диагноз синдрома Жильбера маловероятен. Генотип 7/7, 7/8, 8/7-ТА повторов снижает число функционально активных молекул УДГФТ на 70-80%, что нарушает механизм конъюгирования в печени и ведет к появлению желтушности и гастроэнтерологической симптоматики. У лиц с гетерозиготным статусом преобладает латентный вариант течения заболевания.
Выявление количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР является стандартным методом молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера. Преимуществами данной методики являются быстрота и точность. Генетическое подтверждение заболевания может быть полезно, но не является обязательным для диагноза при типичной клинико-лабораторной картине.
Показания к назначению исследования:
Подозрение на синдром Жильбера;
Назначение фармакологических препаратов, которые содержат функциональные группы, являющиеся акцепторами для УДФ-глюкуроновой кислоты;
Дифференциальная диагностика при гипербилирубинемии;
Планирование семьи.
Ограничения: тест не выявляет вариант c.864+2842G>T и патогенный вариант c.211G>A (p.Gly71Arg) гена UGT1A1 и не может использоваться для прогнозирования индивидуальной токсичности лекарственных препаратов иринотекан, белиностат, атазанавир. Для этих целей предназначено исследование MG427 Синдром Жильбера - расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
