Ксенобиотики — чужеродные вещества, которые организм не может использовать ни для производства энергии, ни для построения каких-либо тканей и вполне могут навредить человеку. К ним относятся красители, консерванты, большинство лекарств. Исследование полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков направлено на оценку генетических вариаций в ферментах, участвующих в обезвреживании и выведении токсинов и лекарственных веществ из организма. Эти ферменты катализируют процессы конъюгации (например, глутатионирование, ацетилирование), которые делают ксенобиотики более водорастворимыми и способными к выведению. Исследование включает анализ 10 полиморфизмов в ключевых генах:
Гены GSTM1 и GSTT1 кодируют ферменты 2-й фазы детоксикации. Наибольшая экспрессия наблюдается в печени, почках, желудке, эритроцитах. Полиморфизмы приводят к отсутствию активности ферментов и нарушению детоксикации широкого спектра потенциальных токсинов.
Ген GSTP1 кодирует фермент глутатион-S-трансферазу P1, который играет важную роль в детоксикации организма. Этот фермент помогает нейтрализовать и удалить различные токсические соединения, включая канцерогены.
Ген NAT2 кодирует фермент, называемый ацетилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизме различных лекарственных препаратов, включая антибиотики и антигистаминные препараты.
Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, катализирующий метоксилирование катехолэстрогенов. Полиморфизмы в гене COMT часто ассоциированы со сниженной функцией фермента и способствуют накоплению катехолэстрогенов и семихинонов в организме, что в свою очередь повышает риск развития эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.
Ген SULT1A1 кодирует фермент, известный как сульфотрансфераза 1А1. Вариации в гене могут влиять на способность организма метаболизировать определенные лекарственные препараты, гормоны и другие вещества.
Ген UGT1A1: полиморфизмы в гене UGT1A1 приводят к снижению активности фермента и увеличению концентрации канцерогенных катехолэстрогенов и их хинонов, что увеличивает риск развития гиперэстрогенемии, нарушений репродуктивных функций и эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.
Анализ помогает выявить индивидуальные особенности детоксикации, что важно для предсказания реакции на лекарства, риска развития рака и других заболеваний, связанных с воздействием токсинов.
Заболевания
В рамках семейного скрининга пациентов
у близких родственников которых диагностированы онкологические заболевания
Непредсказуемой реакции на лекарства (неэффективность или побочные эффекты).
Аллергические реакции неясного генеза
Подозрения на нарушение детоксикации организма.
Симптомы
В рамках семейного скрининга пациентов, у близких родственников которых диагностированы онкологические заболевания; Побочные действия при приеме лекарственных препаратов; Аллергические реакции неясного генеза; Подозрения на нарушение детоксикации организма.
-
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
-
Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
-
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
-
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
-
За 24 часа исключить прием алкоголя
-
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
-
За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09