Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (6 показателей)

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза. Это клинический синдром, причины которого могут быть различны. Признаки и симптомы СПКЯ часто появляются в период полового созревания, вскоре после первой менструации (менархе). Ранняя диагностика и лечение синдрома поликистозных яичников может снизить риск развития осложнений, таких как сахарный диабет 2 типа, повышенное кровяное давление, болезни сердца и инсульт.

• Полиморфизм T-34C (rs743572) гена CYP17A1: Этот полиморфизм связан с изменением активности фермента 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы, что может влиять на синтез стероидных гормонов.
• Полиморфизм rs700518 гена CYP19A1: Этот полиморфизм связан с изменением активности фермента ароматазы, который превращает андрогены в эстрогены. Изменения в активности ароматазы могут влиять на уровень эстрогенов в организме.
• Неслучайная инактивация X-хромосомы: Это явление, при котором одна из двух X-хромосом у женщин инактивируется не случайным образом, что может приводить к различным генетическим и фенотипическим последствиям.
• Определение числа CAG-повторов в гене AR: Число CAG-повторов в андрогеновом рецепторе (AR) может влиять на чувствительность к андрогенам. Увеличенное число повторов связано с различными заболеваниями, включая синдром поликистозных яичников (СПКЯ).
• Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1: Этот полиморфизм может влиять на активность фермента P450scc, который участвует в синтезе стероидных гормонов.
• X-взвешенное биаллельное значение числа CAG-повторов в гене AR: Это значение учитывает количество CAG-повторов в обоих аллелях гена AR и может использоваться для оценки общей чувствительности к андрогенам.

Наличие этих полиморфизмов может приводить к развитию СПКЯ. Если у вас есть вопросы по результатам анализа, рекомендуется обратиться к квалифицированному врачу.

Заболевания

Синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

Симптомы

Исследование целесообразно проводить в следующих случаях: Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.). Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома. Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла. Бесплодие. Нарушения жирового обмена. Наличие поликистозно-измененных яичников. Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.).