Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза. Это клинический синдром, причины которого могут быть различны. Признаки и симптомы СПКЯ часто появляются в период полового созревания, вскоре после первой менструации (менархе). Ранняя диагностика и лечение синдрома поликистозных яичников может снизить риск развития осложнений, таких как сахарный диабет 2 типа, повышенное кровяное давление, болезни сердца и инсульт. В патогенезе заболевания можно выделить нарушения в четырех различных отделах нейроэндокринной системы, каждое из которых, может претендовать на стартовую роль: гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников и периферических инсулинчувствительных тканей. Наличие "мутаций" в одном из генов (полиморфизм T-34C (rs743572) гена CYP17A1; полиморфизм rs700518 гена CYP19A1; неслучайная инактивация X-хромосомы; определение числа CAG-повторов в гене AR; число (tttta)-повторов в гене CYP11A1; X-взвешенного биаллельного значения числа CAG-повторов в гене AR) или сочетание "мутаций" в нескольких - может приводить к развитию СПКЯ.

Показания

Исследование целесообразно проводить в следующих случаях:

• Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.).
• Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома.
• Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла.
• Бесплодие.
• Нарушения жирового обмена.
• Наличие поликистозно-измененных яичников.
• Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.).

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (или не ранее чем через 3 часа после приема)
• Можно пить чистую воду без газа

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови. Подготовка: Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня Натощак (или не ранее чем через 3 часа после приема) Можно пить чистую воду без газа

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. 
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
 + 7 (495) 369 33 09