Генетическая чувствительность к статинам.
Исследование проводится с целью прогнозирования риска побочных эффектов от терапии статинами и минимизации риска лечения препаратами из данной группы.
Статины — это лекарственные препараты, которые снижают уровень холестерина в крови и помогают предотвратить развитие атеросклероза, инфаркта миокарда и инсульта. Они уменьшают выработку холестерина в печени, благодаря чему организм начинает активнее удалять его избыток из крови.
Большинство пациентов хорошо переносят лечение статинами. Однако у некоторых людей из-за наследственных особенностей организма препараты выводятся медленнее, чем обычно. В результате их концентрация в крови может повышаться, что увеличивает риск развития побочных эффектов, таких как мышечная боль, мышечная слабость, повреждение мышечной ткани (статин-индуцированная миопатия) и нарушение функции печени.
Генетическое исследование позволяет заранее оценить, как организм будет перерабатывать статины. Это помогает врачу подобрать наиболее подходящий препарат и его дозировку, снизить вероятность побочных эффектов и сделать лечение более безопасным.
В ходе исследования анализируются гены, влияющие на обмен и транспорт статинов:
CYP2C9 — участвует в переработке некоторых статинов (флувастатина, розувастатина и питавастатина). При сниженной активности этого фермента препарат может медленнее выводиться из организма.
ABCG2 — отвечает за транспорт и выведение некоторых статинов. Изменения в этом гене могут приводить к повышению концентрации препарата в крови, особенно при приеме розувастатина.
SLCO1B1 — обеспечивает поступление статинов в клетки печени. Некоторые генетические варианты этого гена повышают риск развития мышечных побочных эффектов, особенно при лечении симвастатином и аторвастатином.
Исследование может быть рекомендовано:
- перед началом лечения статинами — для выбора наиболее подходящего препарата и его дозировки;
- при появлении мышечной боли, слабости или других побочных эффектов во время лечения;
- если ранее прием статинов сопровождался нежелательными реакциями;
- при необходимости длительной терапии статинами у пациентов с высоким сердечно-сосудистым риском.
Результаты исследования помогают врачу персонализировать лечение и подобрать терапию с учетом индивидуальных генетических особенностей. Окончательное решение о выборе препарата и его дозировке принимается с учетом клинической ситуации, сопутствующих заболеваний и результатов других обследований.
(A27.23.001.001)
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Исследование проводится с целью прогнозирования риска побочных эффектов от терапии статинами и минимизации риска лечения препаратами из данной группы.
Статины являются препаратами первой линии для снижения уровня ЛПНП и общего холестерина. Они блокируют синтез холестерина путем ингибирования фермента ГМГ-КоА-редуктазы. Статины обладают благоприятным профилем безопасности и хорошо переносятся пациентами, но, как и у любых лекарств, у них есть ряд побочных эффектов. К распространённым относят следующие нежелательные явления: головная боль, головокружение, слабость, проблемы с пищеварительной системой (запор, диарея, расстройство желудка, метеоризм), боль в мышцах, проблемы со сном. К серьёзным, но редким побочным эффектам статинов относят нарушение функции печени и развитие миопатии, индуцированной статинами. В целом, Американская Ассоциация Сердца оценивает риски от терапии статинами как низкие, несопоставимые с пользой от терапии. Тем не менее, оценка и предотвращение этих рисков является одним из приоритетных направлений при назначении статинов.
Статины метаболизируются в печени ферментами-цитохромами (Р450/CYP). CYP2C9 ответственен за метаболизм флувастатина, питавастатина и розувастатина. Гены изоферментов цитохрома Р450, принимающих участие в биотрансформации статинов, полиморфны. У носителей «медленных» аллельных вариантов этих генов наблюдается снижение активности соответствующих ферментов, а, следовательно, следует ожидать повышение концентрации статинов в гепатоцитах, и в конечном итоге в плазме крови, и более выраженного гиполипидемического действия и/или побочных эффектов.
Семейство транспортеров ABC обеспечивает выведение лекарств из клеток и организма, ABCG2 является транспортером, обеспечивающим выведение метаболитов в желчь. Он влияет на фармакокинетику и фармакодинамику статинов. Полиморфизм с присутствием вариантных аллелей С (СА и СС-генотипы) существенно снижает функциональную активность транспортера ABCG2, оказывает значимое влияние на фармакокинетику статинов, являющихся субстратами (аторвастатина, розувастатина, питавастатина, флувастатина, симвастатина).
Ген SLCO1B1 кодирует полипептид ОАТР1В1 — мембранный белок, отвечающий за транспорт органических анионов, принимающий участие в выделении статинов в желчь. У пациентов — носителей аллельных вариантов SLCO1B1 отмечается высокий риск развития нежелательных лекарственных реакций вплоть до рабдомиолиза и статин-индуцированной некротизирующей аутоиммунной миопатии. Развитие миопатий регистрируется у 60% носителей аллельного варианта SLCO1B1*5 при применении высоких доз статинов. Пациенты, попадающие в группу высокого риска, должны быть предупреждены о возможном риске развития миопатии, индуцированной статинами. Альтернативным вариантом ведения пациентов группы риска является применение более низких доз статинов или других холестеринснижающих препаратов.
В настоящее время разработаны международные клинические рекомендации по индивидуальному подбору терапии статинами на основании генотипирования SLCO1B1, ABCG2 и CYP2C9 с целью минимизации побочных эффектов.
Интерпретация клинической значимости полиморфизмов проводится в соответствии с рекомендациями Консорциума Клинического Внедрения Фармакогенетических тестов (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) и Голландской Рабочей Группы по Фармакогенетическим тестам (Dutch Pharmacogenetics Working Group).
Показания к назначению исследования:
- прием или назначение статинов
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.