22 223₽
Клинический генетический паспорт – это уникальная база данных с развернутым описанием индивидуальных особенностей организма. Исследуется предрасположенность к моногенным и многофакторным заболеваниям.
Моногенные наследственные заболевания - это заболевания, которые возникают из-за изменения одного гена. Такой генетический вариант может передаваться по наследству от родителей или возникать впервые. К этой группе относятся многие редкие заболевания, а также некоторые состояния, которые могут проявляться в любом возрасте. Симптомы могут быть очень разными - от нарушений обмена веществ и неврологических расстройств до заболеваний сердца, зрения или иммунной системы. Генетическое исследование помогает установить точную причину заболевания, подтвердить диагноз, оценить риск для родственников и подобрать наиболее подходящий подход к наблюдению и лечению.
Многофакторные заболевания - это заболевания, развитие которых зависит сразу от нескольких причин: наследственности, образа жизни и внешних факторов. К таким заболеваниям относятся, например, сахарный диабет 2 типа, гипертония, ожирение, атеросклероз и многие другие распространенные хронические состояния.
У каждого человека есть индивидуальный набор генетических особенностей. Некоторые из них могут повышать или снижать вероятность развития определенных заболеваний. При этом наличие генетической предрасположенности не означает, что заболевание обязательно возникнет - во многом риск зависит от образа жизни и своевременной профилактики. Большое значение имеют питание, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки, экология и возраст.
Исследование «Клинический генетический паспорт» позволяет выявить генетические варианты, связанные с повышенным риском развития многофакторных заболеваний, и оценить индивидуальные особенности организма. Результаты помогают понять, какие риски могут быть выше среднестатистических, а также на какие аспекты здоровья стоит обратить особое внимание.
Полученные данные помогут врачу:
- оценить индивидуальные риски развития заболеваний;
- подобрать персонализированные рекомендации по питанию и образу жизни;
- определить необходимость более раннего или регулярного профилактического обследования;
- учитывать генетические особенности при выборе тактики наблюдения и профилактики.
Исследование может быть особенно полезно:
- при планировании семьи для определения носительства моногенных заболеваний;
- при наличии у близких родственников сердечно-сосудистых, эндокринных, онкологических и других хронических заболеваний;
- при избыточной массе тела, нарушении обмена веществ, повышенном уровне холестерина или глюкозы в крови;
- при планировании индивидуальной программы профилактических обследований;
- при планировании карьеры в спорте;
- при неэффективности стандартных схем лечения;
- людям, которые хотят сделать заботу о своем здоровье и образе жизни наиболее эффективной.
Важно учитывать, что результаты генетического исследования оцениваются в комплексе с возрастом, полом, семейным анамнезом, образом жизни и данными других обследований.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Клинический генетический паспорт – это уникальная совокупность данных с развернутым описанием индивидуальных особенностей организма. Исследуется предрасположенность к моногенным и многофакторным заболеваниям (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, болезнь Бехтерева, остеопороз, СГЯ, СПКЯ, онкологические процессы и другие). Исследование также включает разделы фармакогенетики: чувствительность к определенным лекарственным средствам (эффективность, токсичность, скорость метаболизма ЛС, риск НЛР) и спортивной генетики (показатели аэробной и анаэробной выносливости, скоростные и силовые характеристики мышечной ткани, уровень спортивной мотивации и стрессоустойчивости, определение оптимального режима тренировок, восстановления, питания, предотвращение спортивных травм, составление психологических тренингов).
Моногенные наследственные заболевания - это группа заболеваний, развитие которых связано с патогенным вариантом одного гена. Для моногенных болезней характерна высокая степень генетической обусловленности и определенный тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный и другие). Клинические проявления могут варьировать от тяжелых врожденных синдромов до поздно манифестирующих состояний у взрослых. Заподозрить моногенную природу заболевания следует при семейном характере патологии, раннем возрасте дебюта, атипичном течении, сочетании симптомов со стороны разных органов и систем, а также при резистентности к стандартной терапии.
Мультифакторные болезни - наиболее распространенные и социально значимые заболевания, которые снижают качество жизни и являются самой частой причиной смерти населения. К таким заболеваниям относятся, в первую очередь, сахарный диабет 2 типа, гипертоническая болезнь, ожирение, ишемическая болезнь сердца, онкологические процессы и многие другие.
Данная группа заболеваний имеет следующие особенности:
- зависимость как от наследственных факторов, так и, в значительной степени, от факторов внешней среды;
- ассоциация с комбинированным влиянием многочисленных генетических факторов;
- увеличение частоты заболеваний с возрастом.
В отличие от моногенных болезней, обусловленных, как правило, одной единственной мутацией, для мультифакторных заболеваний характерно наличие генетической предрасположенности, зависящей от значительного числа аллелей генов с суммарным (аддиктивным) эффектом (генетическая компонента). Реализуется данная предрасположенность под воздействием факторов внешней среды (средовая компонента).
Для каждого человека характерна уникальная комбинация генетических вариантов. Именно поэтому индивидуальный риск часто отличается от среднего в популяции – у кого-то он выше, у кого-то ниже. В ходе научных исследований было выявлено множество генетических маркеров (полиморфизмов), наличие которых связано с повышением риска тех или иных мультифакторных заболеваний. Благодаря анализу этих маркеров можно оценить индивидуальный риск в сравнении с общепопуляционным – это называется относительным риском развития заболевания.
Относительный риск развития мультифакторного заболевания может считаться повышенным или пониженным в зависимости от результатов проведенного молекулярно-генетического исследования. Показатель абсолютного риска является более точным, но его расчет требует анализа дополнительных показателей – пола, возраста, индивидуального и наследственного анамнезе, образа жизни, условий среды, показателей антропометрии, данных лабораторных и инструментальных исследований.
Выявление риска по мультифакторным заболеваниям создает дополнительные возможности для врача и пациента не допустить реализации генетической предрасположенности. Более полное представление о возможных изменениях состояния здоровья показывает, на что нужно обратить внимание в первую очередь и провести углубленный анализ. Своевременная информированность позволяет минимизировать влияние риска за счет коррекции образа жизни, составления индивидуального плана обследований, подбора эффективных схем лечения. Все это способствует улучшению качества жизни пациента.
Генетическое тестирование позволяет решить следующие задачи:
- определить носительство моногенных заболеваний*;
- определить индивидуальную степень риска возникновения значимых мультифакторных заболеваний (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, онкологические процессы и другие);
- скорректировать влияние средовых факторов (питания, образа жизни, приема лекарственных препаратов) в соответствии с выявленными генетическими рисками;
- разработать индивидуальный протокол скрининговых исследований для раннего выявления и коррекции мультифакторных заболеваний и их осложнений.
- индивидуально и быстро подобрать эффективные и безопасные лекарственные препараты, минимизируя риски нежелательных лекарственных реакций и побочных эффектов (экономия времени и ресурсов при подборе фармакотерапии).
* Список генов панели «Моногенные заболевания»: ABCD1, ACADM, ACADVL, AGXT, AKR1D1, AKT3, ALDOB, ALPL, APC, APOB, ARG1, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, BTD, CBS, CFTR, COL4A5, CPS1, CPT2, CTNS, CYP21A2, DBT, DHCR7, DMD, ELP1, F8, F9, FAH, FGFR3, GAA, GALC, GALNS, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HSD3B7, IDS, IDUA, IVD, KCNQ1, L1CAM, LDLRAP1, LIPA, MAN2B1, MMUT, MTHFR, MTRR, MUTYH, MVK, NAGLU, NAGS, NF1, NF2, NLRP3, NPC1, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCSK9, PHEX, PKD2, PKHD1, PPT1, PTPN11, RPE65, SCN1A, SERPINA1, SGSH, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC6A19, SLC7A7, SMPD1, TNFRSF1A, TPP1, TSC1, TSC2, USH2A.
Развернутый список генетических маркеров по мультифакторным заболеваниям может быть предоставлен по запросу. В ходе исследования оцениваются риски:
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
