6 490₽
Митохондриальный геном - это особая часть наследственной информации, расположенная в митохондриях - клеточных структурах, которые отвечают за выработку энергии. Митохондрии обеспечивают работу практически всех органов и тканей, особенно тех, которым требуется большое количество энергии: мышц, нервной системы, сердца, печени и органов зрения.
Исследование митохондриального генома позволяет выявить генетические изменения, связанные с нарушением работы митохондрий. Такие изменения могут приводить к развитию митохондриальных заболеваний - группы наследственных состояний с разнообразными проявлениями. Симптомы могут включать мышечную слабость, повышенную утомляемость, нарушения работы нервной системы, сердца, зрения, слуха и других органов.
Исследование митохондриального генома назначают для выявления группы наследственных патологий:
- оптической нейропатии Лебера и иных миопатий митохондриального генеза;
- синдромов Барта, MNGIE и MERRF, MELAS, Кернса-Сейра и Ли;
- при подозрении на другие митохондриальные заболевания.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Митохондриальный геном (мтДНК) - внеядерная генетическая система клетки, локализованная в митохондриях и обеспечивающая ключевые этапы клеточного энергетического обмена. Митохондриальная ДНК представляет собой кольцевую молекулу, содержащую 37 генов, кодирующих 13 белков дыхательной цепи, 22 тРНК и 2 рРНК. В каждой митохондрии присутствует несколько копий мтДНК, а общее количество копий в клетке может значительно варьировать в зависимости от типа ткани и энергетических потребностей.
Митохондриальный геном характеризуется высокой плотностью кодирующих последовательностей, сосуществованием нормальных и измененных копий мтДНК в одной клетке и материнским типом наследования.
Исследование митохондриального генома направлено на выявление патогенных вариантов мтДНК, ассоциированных с митохондриальными заболеваниями и нарушением процессов окислительного фосфорилирования. Клинические проявления митохондриальной патологии отличаются выраженной фенотипической вариабельностью и могут включать поражение нервной системы, скелетной мускулатуры, миокарда, органов зрения, слуха, эндокринной системы и других тканей с высокой потребностью в энергии.
NGS секвенирование митохондриального генома показано для выявления группы наследственных патологий:
- оптической нейропатии Лебера и иных миопатий митохондриального генеза;
- синдромов Барта, MNGIE и MERRF, MELAS, Кернса-Сейра и Ли;
- при подозрении на другие митохондриальные заболевания.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
