Прегненолон свободный в слюне

Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе холестерина надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона, тестостерона и др.). Этот стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщеплениябоковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты (см. рис.). Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста.



Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы (потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея,бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах). Наиболее частые варианты ВДКН обусловлены дефицитом 21-гидроксилазы в классической и неклассической форме (более 90% случаев), дефицитом 11-бета-гидроксилазы (5-8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидроксилазы, дефект гена StAR и пр. Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников.

Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии:

• Дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90 % случаев);
• Дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8 % случаев);
• Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5 % случаев);
• Дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы.

Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных
исследований.

Причины повышения: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Причины понижения: Самостоятельного клинического значения не имеет. На результат может влиять применение некоторых лекарственных препаратов, например кетоконазола

Показания

Для диагностики адреногенитального синдрома (в частности, дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы). Для определения биологически активной части гормона, т.е. доступной для восприятия рецепторами. Для подбора наиболее оптимальных доз гормональной терапии и мониторинга ее эффективности.

Подготовка

• За сутки и в течение всего периода сбора слюны исключить физические нагрузки, не употреблят кофе, кофеинсодержащие энергетические напитки, продукты, жевательная резинка), алкоголь;
• За один час до сбора слюны не курить;
• За 30 минут до сбора слюны не употреблять пищу, не чистить зубы, в том числе не использовать зубную нить и ополаскиватель для полости рта, не жевать жевательную резинку;
• За 10 минут до сбора слюны прополоскать рот водой;
• Прием седативных препаратов, кортизона ацетата, эстрогенов, пероральных контрацептивов, глюкокортикоидных препаратов (в т. ч. мазей) может вызвать повышение уровня кортизола. Отмена лекарственных препаратов осуществляется строго по рекомендации лечащего врача.

Хранение и транспортировка

При +2...+8°С в течение 6 часов. При -20...-27°С в течение 14 дней.