Прегненолон в сыворотке крови

Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе холестерина надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона, тестостерона и др.). Этот стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщеплениябоковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты (см. рис.). Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста.

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы (потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея,бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах). Наиболее частые варианты ВДКН обусловлены дефицитом 21-гидроксилазы в классической и неклассической форме (более 90% случаев), дефицитом 11-бета-гидроксилазы (5-8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидроксилазы, дефект гена StAR и пр. Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников. Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии: Дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90 % случаев); Дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8 % случаев); Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5 % случаев); Дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы. Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований. Причины повышения: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Причины понижения: Самостоятельного клинического значения не имеет. На результат может влиять применение некоторых лекарственных препаратов, например кетоконазола

Показания

Для диагностики адреногенитального синдрома (в частности, дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы). Для определения биологически активной части гормона, т.е. доступной для восприятия рецепторами. Для подбора наиболее оптимальных доз гормональной терапии и мониторинга ее эффективности.

Подготовка

• Исключить (по согласованию с врачом) прием кортикостероидов, эстрогенов, гонадотропинов, препаратов, влияющих на секрецию АКТГ в течение 48 часов до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
• Сдавать кровь утром в 8.00-10.00 натощак или не ранее 4 часов после приема пищи.

Хранение и транспортировка

При +2...+8°С в течение 6 часов. При -20...-27°С в течение 14 дней