1 210₽
Выявление функциональных вариантов в гене UGT1A1 проводится с целью диагностики синдрома Жильбера. Использование расширенной панели для диагностики синдрома Жильбера позволяет увеличить выявляемость заболевания и прогнозировать токсичность некоторых лекарственных препаратов (иринотекан, белиностат, атазанавир).
Синдром Жильбера — это доброкачественное наследственное состояние, при котором печень медленнее, чем обычно перерабатывает непрямой билирубин. В результате его уровень периодически повышается, что может вызывать легкое пожелтение склер или кожи, иногда отмечаются утомляемость или дискомфорт в правом подреберье.
Заболевание часто обостряется при стрессе, голодании, обезвоживании, физических нагрузках, инфекциях, приеме некоторых лекарств. При этом структура печени не нарушена, риска цирроза и сокращения продолжительности жизни нет. Данное состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин и обычно проявляется в возрасте до 30 лет. У многих людей состояние протекает бессимптомно.
Синдром Жильбера не требует постоянного лечения. Основной тактикой являются информированность, здоровое питание, разумное ограничение нагрузок, достаточный питьевой режим, осторожность при приёме ряда лекарственных препаратов.
Данное заболевание связано с особыми наследственными вариантами гена UGT1A1, отвечающего за фермент, участвующий в обезвреживании билирубина. Молекулярно-генетический анализ выявляет функциональные варианты гена UGT1A1 методом ПЦР.
Данный тест является расширенным, его использование позволяет, во-первых, увеличить точность диагностики (тест выявляет не только частые, но и редкие генетические варианты) и, во-вторых, прогнозировать индивидуальную чувствительность к препаратам иринотекан, белиностат, атазанавир до начала терапии.
Исследование позволяет:
подтвердить доброкачественную природу повышения билирубина;
оценить индивидуальную чувствительность к некоторым лекарственным препаратам (иринотекан, белиностат, атазанавир);
оценить вероятность передачи состояния детям.
Анализ назначается в следующих случаях:
изолированное повышение непрямого билирубина при нормальных значениях других печеночных показателей;
повторяющиеся эпизоды лёгкой желтухи без признаков воспаления печени;
необходимость исключить более серьёзные заболевания печени;
перед началом лечения препаратами иринотекан, белиностат, атазанавир;
при подтверждённом синдроме Жильбера у родственников.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Выявление функциональных вариантов в гене UGT1A1 проводится с целью диагностики синдрома Жильбера. Использование расширенной панели для диагностики синдрома Жильбера позволяет увеличить выявляемость заболевания и прогнозировать токсичность некоторых лекарственных препаратов (иринотекан, белиностат, атазанавир).
Синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия) – это аутосомно-рецессивное наследственное расстройство глюкуронизации билирубина, характеризующееся неконъюгированной гипербилирубинемией при отсутствии повреждения печени или гемолиза. Распространенность синдрома Жильбера составляет 3-12 %, он чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение 3:1 - 4:1). Заболевание чаще всего манифестирует в возрасте до 30 лет. Большинство пациентов с синдромом Жильбера испытывают рецидивирующие и кратковременные эпизоды желтушности кожи и склер глаз, вызванные повышением билирубина (обычно до 40-50 мкмоль/л и выше). Также могут отмечаться дискомфорт в области печени, тошнота, отсутствие аппетита, слабость, быстрая утомляемость, расстройства стула, нарушение метаболизма ряда лекарств. Провоцирующими факторами являются стресс, физическая нагрузка, инфекционные заболевания, приём некоторых лекарственных препаратов. Примерно 30 % пациентов с синдромом Жильбера не испытывают никаких симптомов, данное состояние выявляется при рутинном обследовании. Основные клинические проявления синдрома Жильбера носят транзиторный характер и не приводят к тяжелым поражениям печени. Есть данные о более высокой частоте желчнокаменной болезни при синдроме Жильбера. При синдроме Жильбера также повышается риск токсичности некоторых медикаментов (иринотекан, белиностат, атазанавир).
Наиболее частой причиной синдрома Жильбера является экспансия TA-повторов в промоторной зоне гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу (УДГФТ). Данный фермент катализирует реакцию соединения (конъюгирования) билирубина с глюкуроновой кислотой. Другой функцией данного фермента является конъюгация как эндогенных метаболитов, гормонов, нейротрансмиттеров, так и экзогенных веществ (различных ксенобиотиков, т.ч. лекарственных препаратов). Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для постановки диагноза требуется наличие на двух аллелях более 7 ТА-повторов. В редких случаях экспансия на одной аллели также может привести к появлению симптомов. При количестве ТА-повторов на обеих аллелях гена UGT1A1 ≤6 вероятность синдрома Жильбера низкая. Генотип 7/7, 7/8, 8/7 ТА-повторов снижает число функционально активных молекул УДГФТ на 70-80%, что нарушает механизм конъюгирования в печени и ведет к появлению желтушности и гастроэнтерологической симптоматики. У лиц с гетерозиготным статусом преобладает латентный вариант течения заболевания.
Выявление количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР является стандартным методом молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера, однако может быть недостаточным в связи с тем, что существует ряд других вариантов гена UGT1A1, вызывающих данное заболевание. Использование расширенной панели для диагностики синдрома Жильбера, включающей помимо определения количества ТА-повторов также вариант c.864+2842G>T и патогенный вариант c.211G>A (p.Gly71Arg) гена UGT1A1, позволяет увеличить выявляемость заболевания на 10% и прогнозировать токсичность некоторых лекарственных препаратов (иринотекан, белиностат, атазанавир). В зависимости от аллельных вариантов UGT1A1 производится корректировка доз данных препаратов в соответствии с клиническими рекомендациями.
Показания к назначению исследования:
Подозрение на синдром Жильбера;
Дифференциальная диагностика при гипербилирубинемии;
С целью прогнозирования индивидуальной токсичности иринотекана, белиностата (противоопухолевые препараты) и атазанавира (препарат для лечения ВИЧ/СПИД), а также корректировки их дозы;
Планирование семьи.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
