Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Тромбофилия – это генетически обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в сосудах. Она может приводить к артериальным и венозным тромбозам, которые в свою очередь зачастую вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др. Исследование позволяет выявить мутации в генах, ассоциированных с риском развития тромбофилии.
Гены, подлежащие анализу:
F5 (Фактор V Лейдена): Мутация G1691A приводит к устойчивости фактора V к инактивации протеином C, что повышает риск тромбозов.
F2 (Проконвертин или протромбин): Мутация G20210A связана с повышенной продукцией протромбина, что также увеличивает риск тромбозов.
Фактор XIII: Мутация G103T может изменить функцию фактора XIII, что влияет на стабильность тромбов.
Фактор I, фибриноген: G(-455)A мутация может повлиять на уровень фибриногена, белка, участвующего в образовании тромбов.
Серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена: Мутации 5G(-675)4G влияет на процесс растворения тромбов, замедляя его и увеличивая риск их образования.
Интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену: С807Т (F224F) влияет на взаимодействие тромбоцитов с коллагеном, что тоже может влиять на свертывание крови.
Интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена: Мутация T1565C (L33P) может повлиять на способность тромбоцитов связываться с фибриногеном, что важно для процесса свертывания.
Важно знать, что сочетание генетических дефектов, предрасполагающих к тромбообразованию, и наличие дополнительных факторов риска тромбозов значительно усугубляет риск развития тромбоэмболических осложнений. Факторы риска развития тромбофилии: постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, длительные статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни; применение пероральных контрацептивов; избыточная масса тела; венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе; хирургические вмешательства; онкологические заболевания; беременность.
На основе выявленных мутаций даются рекомендации по профилактике и управлению рисками развития тромбофилии, включая изменения в образе жизни или медикаментозное лечение, если это необходимо. Этот анализ особенно полезен для людей с семейной историей тромбозов, при планировании беременности, или при наличии других факторов риска, таких как операции или длительные периоды неподвижности.
Заболевания
Оценка риска тромбофилии.
Прогнозирование развития тромбозов и других сосудистых осложнений.
Симптомы
Анализ на выявление мутаций, связанных с тромбофилией, назначают при следующих симптомах:
Необъяснимые или повторяющиеся тромбозы (например, тромбоз глубоких вен или легочная эмболия).
Тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет).
Семейная история тромбозов или тромбофилии.
Осложнения при беременности (например, преэклампсия, отслойка плаценты, привычные выкидыши).
Подготовка к операциям или длительным периодам иммобилизации, когда риск тромбозов выше.
2 196₽
