Анализ кариотипа с аберрациями — это исследование ваших хромосом для выявления возможных отклонений или изменений в их структуре. Хромосомы — это носители генетической информации в клетках организма. Этот анализ помогает обнаружить генетические проблемы, такие как лишние или недостающие части хромосом, а также их перестройки. В процессе анализа из ваших клеток выделяют хромосомы и делают их фотографию, называемую кариограммой. На этом изображении специалист может увидеть любые отклонения от нормы. Если в ваших хромосомах обнаружены аберрации (например, лишние или отсутствующие сегменты), это может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний или предрасположенности к ним. Этот анализ часто используется при планировании беременности, диагностике наследственных заболеваний, а также при подозрении на генетические аномалии у новорожденных.
Стандартный цитогенетический анализ хромосомного набора человека является скрининговым методом исследования. Цитогенетический метод не позволяет полностью исключить: небольшие хромосомные перестройки, низкий уровень мозаицизма отдельных хромосом, пороки развития и нарушения обмена.
Показания
Нарушения развития: задержка роста, аномалии строения лица, конечностей и внутренних органов.
Нарушения полового развития: задержка или преждевременное половое созревание, нарушения менструального цикла, бесплодие.
-
Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
-
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
-
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
Сбор биоматериала
Анализ следует сдавать до 10:30. Сразу после взятия осторожно переверните пробирку 8–10 раз, чтобы кровь в пробирке тщательно перемешалась с антикоагулянтом (иначе кровь свернется и выделение ДНК станет невозможным). После плавного перемешивания пробирку помещают в штатив.
Хранение и транспортировка
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09