Анализ кариотипа 1 пациента

Сроки исполнения:

21 день

Метод:

цитогенетический

Биоматериал:

Цельная кровь с гепарином

Стоимость:

9 350 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 245 ₽

В корзину

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики. Хромосомы — это носители генетической информации в клетках организма.

Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Этот анализ часто используется при планировании беременности, диагностике наследственных заболеваний, а также при подозрении на генетические аномалии у новорожденных.

Стандартный цитогенетический анализ хромосомного набора человека является скрининговым методом исследования. Цитогенетический метод не позволяет полностью исключить: небольшие хромосомные перестройки, низкий уровень мозаицизма отдельных хромосом, пороки развития и нарушения обмена.

Заболевания

Показания для кариотипирования супружеских пар:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия

необструктивная азооспермия

тератозооспермия

первичная аменорея

привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей)

наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе

случаи мертворождений в анамнезе

случаи ранней младенческой смертности в анамнезе

рождение детей с хромосомной аномалией (например

синдромом Дауна)

рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР)

планирование ЭКО

неудачные попытки ЭКО

прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

наличие врождённых пороков развития

умственная отсталость

задержка психомоторного развития

задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями

нарушение или задержка полового развития

задержка роста

аномалии пола.

Симптомы

Нарушения развития: задержка роста, аномалии строения лица, конечностей и внутренних органов. Нарушения полового развития: задержка или преждевременное половое созревание, нарушения менструального цикла, бесплодие.

Синонимы

Цитогенетическое исследование, СЦИ, Кариотип, Хромосомы, Хромосомные аберрации, Генетические заболевания, Гематологические заболевания, Кариотипирование супругов, Определение хромосомного набора

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Кровь желательно сдавать на данную группу анализов в утренние часы и в одинаковое время. Особенно важно это при динамических наблюдениях и мониторинге фармакологической иммунокоррекции.
Вопрос о целесообразности проведении иммунологического исследования во время острых воспалительных процессов различной этиологии должен быть решен лечащим врачом в соответствии с клинической задачей.

Сбор биоматериала

Анализ следует сдавать до 10:30.Сразу после взятия осторожно переверните пробирку 8–10 раз, чтобы кровь в пробирке тщательно перемешалась с антикоагулянтом (иначе кровь свернется и выделение ДНК станет невозможным). После плавного перемешивания пробирку помещают в штатив.

Хранение и транспортировка

Хранение: при комнатной tº. Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09