Что такое Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов (11 полиморфизмов) (AR, CYP17A1, CYP19A1, SHBG, SRD5A2, COMT, INS, PPARG, ESR1, ESR2, PGR)
Ферменты метаболизма половых гормонов играют ключевую роль в синтезе, преобразовании и деградации половых гормонов, таких как эстрогены, андрогены и прогестерон.
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов, включает исследование следующих генов и их полиморфизмов:
AR (андрогеновый рецептор): Важен для метаболизма андрогенов.
CYP17A1 (цитохром P450 17A1): Участвует в синтезе стероидных гормонов.
CYP19A1 (ароматаза): Превращает андрогены в эстрогены.
SHBG (глобулин, связывающий половые гормоны): Регулирует биодоступность половых гормонов.
SRD5A2 (5-альфа-редуктаза 2 типа): Превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон (ДГТ).
COMT (катехол-О-метилтрансфераза): Метаболизирует эстрогены и катехоламины.
INS (инсулин): Влияет на метаболизм и регуляцию уровня глюкозы.
PPARG (пероксисомный пролифератор-активируемый рецептор гамма): Регулирует метаболизм липидов и глюкозы.
ESR1 (рецептор эстрогена 1): Важен для ответа на эстрогены.
ESR2 (рецептор эстрогена 2): Также участвует в ответе на эстрогены.
PGR (рецептор прогестерона): Важен для ответа на прогестерон.
Этот анализ позволяет определить индивидуальные генетические особенности, которые могут влиять на метаболизм половых гормонов и, следовательно, на различные физиологические процессы и заболевания. Это помогает врачам более точно подбирать лечение и профилактические меры, основываясь на генетическом профиле пациента.
Заболевания
Данная панель может помочь найти причину гормонального дисбаланса спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции. Полиморфизмы входящие в панель позволяют оценить работу специфических рецепторов ферментативных и транспортных систем участвующих в метаболизме половых гормонов.
По результатам генетической панели можно оценить: метаболизм эстрогенов, метаболизм андрогенов, риск инсулинорезистентности.
Синонимы
Половые гормоны, Эсрогены, Андрогены, Прогестерон
Формат выдачи результата
Заключение
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.047.002)
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов - оптимальный
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.