Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (13 полиморфизмов)

Ген AR – ген рецептора андрогенов, при взаимодействии с которым мужские половые гормоны проявляют свои функции: развитие мужских половых признаков, активация и поддерживание сперматогенеза. Ген играет важную роль в развитии и функционировании мужских половых органов и вторичных половых признаков. Мутации в гене AR могут привести к различным нарушениям, включая гиперандрогению и андрогенную недостаточность. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий.

Ген CYP19A1 отвечает за производство фермента ароматазы, который превращает тестостерон в эстрогены (женские половые гормоны). Это влияет на различные аспекты женской репродуктивной системы, включая регуляцию менструального цикла и формирование вторичных половых признаков. Мутации в гене CYP19A1 могут быть связаны с нарушениями менструального цикла, преждевременным истощением яичников и другими репродуктивными проблемами. В норме определенное количество эстрогенов содержится и в мужском организме, поддерживая здоровье репродуктивной, костной и других систем.

Ген CYP27B1 отвечает за производство фермента 1-альфа-гидроксилазы, который превращает витамин D в его активную форму, известную как кальциферол. Он играет важную роль в обмене кальция и фосфора, а также в регуляции иммунной системы и функции мышц. Мутации в гене CYP27B1 могут привести к различным заболеваниям костей, таким как рахит или остеопороз.

Ген SHBG- белок, который связывается с половыми гормонами (эстрадиолом, тестостероном, дигидротестостероном). Повышенный уровень SHBG может наблюдаться при ожирении, повышенном уровне инсулина и применении определенных гормональных препаратов. Обратной стороной является низкий уровень SHBG, который может возникать при облысении, дефиците мужских половых гормонов, метаболическом синдроме, а также при приеме определенных препаратов, таких как глюкокортикоиды.

Ген SRD5A2 кодирует фермент 5-альфа-редуктазу, который преобразует тестостерон в дигидротестостерон. Изменения в этом гене могут привести к различным последствиям, таким как андрогенное облысение, чрезмерный рост волос на теле или нарушения развития половых органов.

Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, которая участвует в метаболизме дофамина, норадреналина и эпинефрина. Вариации в этом гене могут влиять на нашу реакцию на стресс, эмоциональные состояния и когнитивные функции. Также СОМТ принимает участие в инактивации эстрогенов до безопасных для организма форм. Мутации в гене и снижение активности СОМТ ассоциированы с повышенными рисками развития рака молочной железы, яичников и другими патологиями.

Ген PPARG кодирует ядерный рецептор, который регулирует метаболические процессы в организме, включая обмен липидов и глюкозы. Вариации в этом гене могут быть связаны с различными заболеваниями, такими как сахарный диабет типа 2, ожирение и сердечно-сосудистые заболевания.

Гены ESR1 и ESR2 относятся к группе генов, которые кодируют рецепторы эстрогенов. Мутации в гене могут привести к нарушению доступности эстрогенов к клеткам-мишеням и снижению проявления функций.

Ген FADS2 кодирует фермент, который участвует в образовании длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК), такие как омега-3 и омега-6 жирные кислоты. Они влияют на работу иммунной системы, воспалительные процессы, функцию мозга и сердечно-сосудистую систему.

Ген PGR - это ген, кодирующий рецепторы прогестерона. Рецепторы прогестерона широко распространены во всем организме, в том числе в матке и в яичниках. В большинстве органов-мишеней, экспрессия рецепторов прогестерона усиливается под влиянием эстрогена и ослабляется под влиянием самого прогестерона.

Ген VDR кодирует рецептор для витамина D, который играет важную роль в регуляции обмена кальция и фосфора в организме. Витамин D также участвует в работе иммунной системы, регулирует функции мышц и здоровье костей. Ген VDR влияет на способность организма использовать витамин D и его роль в различных биологических процессах. Мутации в гене VDR могут быть связаны с различными заболеваниями, включая остеопороз, аутоиммунные заболевания и некоторые виды рака.

Симптомы

Отягощенный семейный анамнез по заболеваниям половой системы; дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных и гипоандрогенных состояний; гирсутизм; акне; алопеция; бесплодие (мужские и женские формы); ожирение; нарушения менструального цикла; привычное невынашивание беременности; синдром поликистозных яичников; эндометриоз у женщин; оптимизация гормональной терапии.