2 263₽
Исследование позволяет выявить наиболее частые генетические дефекты в плазменном и сосудисто-тромбоцитарном звеньях свертываемости крови, определяющих повышенную склонность к тромбообразованию.
Тромбофилии — это состояния, при которых кровь имеет повышенную склонность к свертыванию, в результате чего значительно повышается риск закупорки глубоких вен, инсульта, инфаркта. У беременных женщин повышается риск прерывания беременности.
Тромбофилии могут быть врожденными и приобретенными. В 30-50% случаев их причиной является генетическая предрасположенность – функциональные варианты в генах свертывающей системы крови. Своевременная диагностика тромбофилии позволяет назначить разжижающую кровь терапию и избежать опасных для жизни осложнений.
Свертывающая система крови — это сложный механизм, который удерживает кровь в жидком состоянии внутри сосудов и быстро создает «пробку» (тромб) при их повреждении. Свертывающая система крови имеет три компонента:
Сосудистая реакция: при травме сосуд сужается, чтобы уменьшить потерю крови.
Тромбоцитарное звено: клетки-тромбоциты склеиваются между собой и закрывают место повреждения.
Коагуляционный каскад: в плазме активируются факторы свертывания крови, они создают прочные нити белка фибрина, которые стягивают тромбоциты в плотный, надежный сгусток.
В здоровом организме работает противосвертывающая система, которая не дает тромбам бесконтрольно расти, а также фибринолитическая система, которая растворяет тромбы, когда рана зажила.
Тромбоз – это закупорка сосуда кровяным сгустком, в результате чего нарушается кровоснабжение органа или тканей. Это экстренная и нередко угрожающая жизни ситуация, требующая безотлагательной госпитализации. Тромбоэмболия —
опасное для жизни состояние, при котором оторвавшийся тромб (обычно из вен ног) закупоривает сосуд, чаще всего — легочную артерию (тромбоэмболия ветвей легочной артерии), вызывая внезапную одышку, боль в груди и резкое падение давления, что требует немедленной медицинской помощи.
Обследование на тромбофилии комплексное и состоит как минимум из двух этапов:
1. Базовая диагностика (клинический анализ крови + коагулограмма). Это обязательный набор тестов, который оценивает общее состояние свертывающей и противосвертывающей системы крови.
2. Специфическая диагностика врожденных или приобретенных тромбофилий. Врач назначает те или иные тесты в зависимости от жалоб, истории болезни и наличия аналогичного заболевания у кровных родственников.
Этот тест выявляет генетически обусловленные функциональные варианты факторов свертывающей системы крови, влияющие на их активность. Исследование включает определение функциональных вариантов в генах F2, F5 (мутация Лейдена), F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3 и PAI-1. Исследование выполняется методом ПЦР, преимуществами которого являются его быстрота и точность.
Анализ назначают в следующих случаях:
Тромбоз возник в молодом возрасте (до 45-50 лет).
Повторные случаи тромбозов.
Тромбоз в необычных местах (сосуды мозга, брюшной полости).
Тромбоз возник на фоне беременности, приема гормональных контрацептивов.
Были серьезные осложнения беременности: повторные выкидыши, преждевременные роды.
Тромбоз был у близких родственников.
Женщинам, планирующим беременность, у которых ранее были тромбозы и/или тромбоэмболии, не спровоцированные операциями или травмами.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Тромбофилия — это нарушения гемостаза и гемореологии, характеризующиеся повышенной склонностью к развитию внутрисосудистого свертывания, тромбозов и тромбоэмболий. В 30-50% случаев причиной тромбофилии является генетическая предрасположенность, обусловленная вариантами в генах F2, F5, F7, F13, FGB (плазменное звено системы гемостаза) и ITGA2, ITGB3, PAI-1 (сосудисто-тромбоцитарное звено), которые приводят к нарушению их функциональной активности.
Тромбофилия приводит к образованию тромбов в венах и/или артериях, вследствие чего у больных развивается повышенный риск ишемических поражений органов и тромбоэмболий, чаще наблюдаются осложнений беременности и хирургических операций. Заболевание обусловлено врожденной или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови.
Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить варианты генов факторов и компонентов системы гемостаза и оценить риски развития тромбоэмболии, тромбозов, сердечно-сосудистой патологии, а также акушерско-гинекологических осложнений. Исследование включает определение наличия вариантов в генах FGB, FII, FV (мутация Лейдена), FVII, FXIII, ITGA2, ITGB3 и PAI-1, на основании чего делается заключение о наличии протромбогенного или протективного генотипа.
Исследование варианта c.*97G>A в гене F2, кодирующий протромбин: генотип G/A и А/А может вносить вклад в состояние гиперкоагуляции.
Исследование варианта c.1601G>A (p.Arg534Gln) в гене F5, кодирующем проакцелерин (мутация Лейдена): мутация Лейдена является основной причиной резистентности к естественному антикоагулянту протеину С и обладает очень высоким протромбогенным потенциалом. У носителей генотипа G/А и А/А риск тромбозов возрастает в 7 раз, а на фоне приема гормональных контрацептивов - еще в 6-9 раз.
Исследование варианта -455 G>A в гене FGB, кодирующем фибриноген: данный вариант приводит к умеренно повышенному уровню фибриногена в плазме.
Исследование варианта c.759C>T (p.Phe253=) в гене ITGA2, кодирующем интегрин (является частью основного тромбоцитарного рецептора GPIa/GPIIa): наличие генотипов С/Т и Т/Т влияет на экспрессию, функцию и иммуногенность компонентов адгезивных рецепторов тромбоцитов и приводит к умеренному увеличению скорости адгезии тромбоцитов.
Исследование варианта c.176T>C (p.Leu59Pro) в гене ITGB3, кодирующем интегрин (тромбоцитарный рецептор к фибриногену): наличие генотипов C/Т и Т/Т приводит к существенному увеличению склонности к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования.
Исследование варианта c.‑675 5G>4G в гене SERPINE1 (PAI–1), кодирующем серпин: В норме ингибитор активатора плазминогена-1 (PAI-1) отрицательно регулирует фибринолиз и ухудшает растворение сгустков. Генотип 4G/5G и 4G/4G приводит к повышенному уровню PAI-1, что приводит к умеренному снижению фибринолитической активности крови и обладает протромбогенным эффектом.
Исследование варианта c.1058G>A (p.Arg353Gln) в гене F7, кодирующем проконвертин: Высокий уровень фактора VII в крови ассоциирован с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда. Генотипы G/A и А/А приводят к значимому понижению экспрессии гена фактора VII и являются защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.
Исследование варианта c.103G>T (p.Val35Leu) в гене F13 А1, кодирующем фибриназу: генотипы C/T и Т/Т значимо увеличивают скорость активации фактора XIIIа тромбином и приводя к аномальной структуре сгустка фибрина; данный вариант обладает протективным эффектом относительно развития инфаркта миокарда и тромбоза глубоких вен.
Исследование выполняется методом ПЦР, преимуществами которого являются его быстрота и точность.
Показания к выполнению исследования:
Наличие случаев тромбоза в анамнезе: единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены), тромбоз неясной этиологии после 50 лет;
Наличие случаев наследственной тромбоэмболии в семье;
Ситуации с потенциальным высоким риском тромбозов: массивные хирургические вмешательства, длительная иммобилизация, профилактика тромботических осложнений у больных онкологическими заболеваниями;
Осложненный акушерский анамнез;
Женщинам, планирующим беременность, имеющим венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе возникшие без «больших» факторов риска (таких как операция или тяжелая травма), до наступления беременности;
Назначение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
Клинические рекомендации МЗ РФ «Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия» 2025 г. включают определение мутации Лейдена в V факторе свертывания и варианта в гене протромбина (FII) (входят в данный тест) наряду с определением активности антитромбина III, уровнем протеина C и активностью протеина S в крови, определением содержания антител к кардиолипину в крови, определением волчаночного антикоагулянта (не входят в данный тест) с целью диагностики врожденных и приобретенных нарушений системы свертываемости крови всем пациенткам, планирующим беременность, с венозными тромбоэмболическими осложнениями в анамнезе, возникшим без большого фактора риска (операция, тяжелая травма и др.).
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
