Что такое Генетическая предрасположенность к алопеции (AR, EDA2R, IL1B, IL1RN, IL6, MIF, PGR, PTPN22, SRD5A2 - 9 полиморфизмов)
Алопеция, или выпадение волос, может быть вызвана множеством факторов, включая генетику, окружающую среду, гормональные изменения и стресс. Генетическая предрасположенность означает, что у человека есть повышенный риск развития определенного заболевания или состояния, в данном случае алопеции, из-за наличия определенных генов.
Анализ на генетическую предрасположенность к алопеции включает исследование следующих полиморфизмов:
• AR (ген рецептора андрогенов): Мутации в этом гене могут привести к андрогенетической алопеции, наиболее распространенному типу облысения у мужчин.
• EDA2R (ген рецептора эктодисплазина А2): Этот ген играет роль в развитии волосяных фолликулов, и его полиморфизмы могут быть связаны с некоторыми формами алопеции.
• IL1B, IL1RN, IL6 (гены интерлейкинов 1 бета, рецептора антагониста интерлейкина 1 и интерлейкина 6): Эти гены кодируют белки, участвующие в воспалительных процессах. Воспаление может играть роль в развитии некоторых типов алопеции, таких как очаговая алопеция.
• MIF (ген фактора, ингибирующего миграцию макрофагов): Этот ген также участвует в воспалительных процессах и может быть связан с риском развития очаговой алопеции.
• PTPN22 (ген тирозин-протеинфосфатазы, не являющейся рецептором, типа 22): Этот ген играет роль в регуляции иммунной системы, и его полиморфизмы могут быть связаны с аутоиммунными заболеваниями, включая очаговую алопецию.
• SRD5A2 (ген стероид 5-альфа-редуктазы 2): Этот ген кодирует фермент, который превращает тестостерон в дигидротестостерон, гормон, играющий роль в развитии андрогенетической алопеции.
Расшифровку результатов должен проводить квалифицированный врач-генетик или трихолог с учетом клинической картины, семейного анамнеза и других факторов.
Заболевания
Выявление генетической предрасположенности к алопеции.
Симптомы
Раннее начало алопеции: Если выпадение волос началось в молодом возрасте (до 20-25 лет), это может указывать на генетическую предрасположенность.
Семейная история алопеции: Если у близких родственников наблюдается алопеция, особенно андрогенетическая, вероятность генетической предрасположенности увеличивается.
Синонимы
Алопеция, Выпадение волос
Формат выдачи результата
Заключение
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.016.001)
Генетическая предрасположенность к алопеции
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.