Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B, VDR - 4 полиморфизма)

Полиморфизмы
COL1A1
(Sp1-polymorphism; G2046T; G441T)

Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков. Немаловажную роль в понимании патологического механизма развития остеопороза имеет генетическая составляющая, которая позволяет осуществить анализ генов-регуляторов кальциевого обмена и резорбции костной ткани.

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

Носительcтво аллеля Т ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа, вызывая дисбаланс соотношения цепей альфа 1 и альфа 2, способствуя нарушению строения костной ткани, характеризующееся снижением твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушением остеогенеза, увеличивая риск переломов.

Ген TNFRSF11B кодирует аминокислотную последовательность белка остеопротегерина (OPG). OPG секретируется остеобластами, относится к белкам семейства фактора некроза опухоли (TNF). Угнетает резорбцию костной ткани остеокластами посредством блокирования активности RANKL. Наличие мутантного аллеля является протективным в отношении развития остеопороза.

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
• Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
• За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
• За 24 часа исключить прием алкоголя
• За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
• За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09