Что такое Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, COL5A1, VDR, TNC - 6 полиморфизмов)
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения. Генетические факторы риска не в состоянии самостоятельно вызвать травму, но в определенных условиях, если одни факторы сочетаются с другими, вероятность возникновения травмы возрастает в несколько раз. Например, генетически обусловленное снижение выработки коллагена в сочетании с недостаточной тренированностью и/или чрезмерной нагрузкой может привести к перенапряжению опорно-двигательного аппарата у спортсменов и вызвать разрыв связки.
Анализ на генетическую предрасположенность к спортивным травмам включает исследование полиморфизмов в следующих генах:
• COL1A1 (коллаген 1 типа, альфа-1 цепь): Полиморфизм Sp1 G/T связан с риском повреждения связок и сухожилий.
• COL5A1 (коллаген 5 типа, альфа-1 цепь): Полиморфизм BstUI C/T может влиять на прочность связок и склонность к разрывам и растяжениям.
• VDR (рецептор витамина D): Полиморфизмы FokI (C/T) и BsmI (A/G) могут влиять на плотность костной ткани и предрасположенность к переломам.
• TNC (тениасцин C): Полиморфизм A/C связан с риском повреждения ахиллова сухожилия и других мягких тканей.
Эти полиморфизмы помогают определить склонность к травмам, таким как растяжения, разрывы связок и переломы, что важно для профилактики и разработки индивидуальных программ тренировок.
Заболевания
Определение генетической предрасположенности к травмам.
Синонимы
Спорт, Травмы, Профилактика травм
Формат выдачи результата
Заключение
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.047.002)
Генетическая предрасположенность к спортивной травме
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.