Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Сроки исполнения:

16 дней

Формат выдачи:

Качественный

Метод:

Секвенирование нового поколения (NGS)

Биоматериал:

Кровь c ЭДТА

Стоимость:

16 874 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽

В корзину

Что такое Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Клинически подтвержденный генетический скрининг на рецессивные мутации в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями (Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Галактоземия; Тугоухость; Нейрональный цероидный липофусциноз; Болезнь Вильсона; Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Смита-Лемли-Опица; Болезнь Тея-Сакса; Мукополисахаридоз, тип I; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Диастрофическая дисплазия; Иммунокостная дисплазия Шимке; Синдром Ушера, тип 2а; Врожденная непереносимость фруктозы), проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).

Симптомы

кровнородственный брак
наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
риск передачи генетических мутаций
связанных с моногенными заболеваниями
будущим детям
донорство половых клеток.

Синонимы

Наследственные заболевания; моногенные заболевания; генетические мутации.

Формат выдачи результата

Качественный

Как подготовиться к анализу

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00, натощак.

За сутки до исследования следует придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и так далее.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или

отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Для контроля показателей при повторных исследованиях лучше сдавать кровь в одно и то же время суток и соблюдать одинаковые условия подготовки.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки;

• авиаперелеты;

• температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение);

• нарушение режима сна и бодрствования;

• употребление алкоголя;

• прием БАД;

• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и другие).

Не менее, чем за 8-12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.

Для детей до 2-х лет допускается 3-4 часа голодания перед взятием крови.