Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Сроки исполнения:

16 дней

Формат выдачи:

Качественный

Метод:

Секвенирование нового поколения (NGS)

Биоматериал:

Кровь c ЭДТА

Стоимость:

16 874 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽

В корзину

Что такое Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Клинически подтвержденный генетический скрининг на рецессивные мутации в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями (Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Галактоземия; Тугоухость; Нейрональный цероидный липофусциноз; Болезнь Вильсона; Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Смита-Лемли-Опица; Болезнь Тея-Сакса; Мукополисахаридоз, тип I; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Диастрофическая дисплазия; Иммунокостная дисплазия Шимке; Синдром Ушера, тип 2а; Врожденная непереносимость фруктозы), проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).

Симптомы

кровнородственный брак
наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
риск передачи генетических мутаций
связанных с моногенными заболеваниями
будущим детям
донорство половых клеток.

Синонимы

Наследственные заболевания; моногенные заболевания; генетические мутации.

Формат выдачи результата

Качественный

Как подготовиться к анализу

Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.

Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.