Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Сроки исполнения:

16 дней

Формат выдачи:

Качественный

Метод:

Секвенирование нового поколения (NGS)

Биоматериал:

Кровь c ЭДТА

Стоимость:

16 874 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽

В корзину

Что такое Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Клинически подтвержденный генетический скрининг на рецессивные мутации в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями (Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Галактоземия; Тугоухость; Нейрональный цероидный липофусциноз; Болезнь Вильсона; Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Смита-Лемли-Опица; Болезнь Тея-Сакса; Мукополисахаридоз, тип I; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Диастрофическая дисплазия; Иммунокостная дисплазия Шимке; Синдром Ушера, тип 2а; Врожденная непереносимость фруктозы), проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).

Симптомы

кровнородственный брак
наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
риск передачи генетических мутаций
связанных с моногенными заболеваниями
будущим детям
донорство половых клеток.

Синонимы

Наследственные заболевания; моногенные заболевания; генетические мутации.

Формат выдачи результата

Качественный

Как подготовиться к анализу

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
За 24 часа до взятия крови исключить:
физические и эмоциональные перегрузки
авиаперелеты
температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
нарушение режима «сон-бодрствование»
употребление алкоголя
инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
За 1 час до взятия крови не курить.
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности.
Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Необходимы данные УЗИ.