ПОЛНЫЙ ГЕНОМ mNGS с интерпретацией врача-генетика(Cerbalab)

Что такое ПОЛНЫЙ ГЕНОМ mNGS с интерпретацией врача-генетика(Cerbalab)

Полное секвенирование генома (Whole Genome Sequencing, WGS) — наиболее полное генетическое исследование, позволяющее изучить практически всю ДНК человека. В отличие от исследований отдельных генов или только кодирующих участков ДНК (экзома), WGS анализирует как участки, содержащие информацию о белках, так и некодирующие области генома, которые также могут влиять на работу генов и развитие заболеваний.
Исследование может обнаруживать различные типы генетических изменений, включая небольшие замены отдельных нуклеотидов, небольшие вставки и делеции, а также ряд более крупных структурных изменений генома. Благодаря анализу всего генома врач получает возможность оценить значительно больше потенциально значимых участков ДНК, чем при исследовании отдельных генов или экзома.
Результаты исследования могут помочь установить генетическую причину заболевания, подтвердить или исключить предполагаемый наследственный диагноз, определить риск передачи заболевания детям. Также результаты могут быть полезны при выборе дальнейшей тактики обследования, назначении наиболее подходящей терапии или определении прогноза заболевания.

При выполнении исследования применяется технология высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS) со средней глубиной покрытия не менее 30×, что обеспечивает высокую точность выявления большинства генетических вариантов. После получения данных проводится биоинформатическая обработка, а затем их клиническая интерпретация врачом-генетиком.
Для максимально точной оценки результатов необходимо предоставить медицинскую документацию: выписки, эпикризы, результаты предыдущих обследований и описание клинической картины заболевания.

Полное секвенирование генома может быть рекомендовано врачом в следующих ситуациях:
- подозрение на наследственное заболевание, причина которого остается неизвестной;
- наличие нескольких симптомов, которые невозможно объяснить одним заболеванием;
- врожденные пороки развития;
- задержка психомоторного, речевого или интеллектуального развития у детей;
- эпилепсия неясного происхождения;
- редкие неврологические, кардиологические, эндокринные, офтальмологические, нефрологические и другие заболевания с возможной наследственной природой;
- наследственные нарушения обмена веществ;
- семейные случаи онкологических, сердечно-сосудистых или других наследственных заболеваний;
- отрицательные результаты предыдущих генетических исследований при сохраняющемся подозрении на наследственную причину заболевания.

Синонимы

Полное секвенирование генома, Анализ полного генома, WGS исследование, NGS секвенирование, Полный генетический анализ, Диагностика наследственных заболеваний, Все гены в организме, Полногеномное секвенирование, Анализ ДНК, Генетика, Наследственность

Формат выдачи результата

Качественный