Что такое Нарушение чувствительности к тестостерону, нарушение биодоступности тестостерона, снижение ДГТ (AR, SHBG, SRD5a- 3 полиморфизма)
Нарушение чувствительности к тестостерону, биодоступности тестостерона и снижение уровня дигидротестостерона (ДГТ) могут быть связаны с различными генетическими полиморфизмами:
AR (андрогеновый рецептор): Полиморфизмы в гене AR могут влиять на чувствительность к тестостерону. Например, увеличение числа CAG-повторов в гене AR может снижать активность андрогенового рецептора, что приводит к снижению чувствительности к тестостерону.
SHBG (глобулин, связывающий половые гормоны): Полиморфизмы в гене SHBG могут влиять на уровень глобулина, который связывает тестостерон в крови. Изменения в уровне SHBG могут влиять на биодоступность тестостерона, так как только свободный тестостерон является биологически активным.
SRD5A (5-альфа-редуктаза): Полиморфизмы в гене SRD5A могут влиять на активность фермента 5-альфа-редуктазы, который превращает тестостерон в более активную форму — дигидротестостерон (ДГТ). Снижение активности этого фермента может приводить к снижению уровня ДГТ.
Эти генетические факторы могут играть важную роль в патогенезе различных эндокринных нарушений и требуют комплексного подхода к диагностике и лечению. Рекомендуется проконсультироваться с врачом для проведения генетического тестирования и получения рекомендаций по лечению.
Заболевания
Анализ используется для диагностики и мониторинга различных состояний и заболеваний
связанных с гормональным дисбалансом.
Нарушение репродуктивной функции.
Симптомы
Гипогонадизм: снижение уровня тестостерона, приводящее к уменьшению полового влечения, эректильной дисфункции, усталости и депрессии.
Нарушения полового развития: задержка или отсутствие полового созревания у подростков.
Гинекомастия: увеличение грудных желез у мужчин.
Бесплодие: проблемы с зачатием у мужчин.
Снижение мышечной массы и силы: уменьшение мышечной массы и силы, особенно у мужчин среднего и старшего возраста.
Синонимы
Нарушение репродуктивной функции, Тестостерон
Формат выдачи результата
Заключение
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.006.001)
Генетическая предрасположенность к нарушению метаболизма тестостерона
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.
2 288₽
