Код: MG397
На дому
В офисе

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки)

Сроки исполнения:
5 дней
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
Стоимость:
6 132 ₽
х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 231 ₽
В корзину
Описание
Подготовка


Особой функцией фолиевой кислоты является осуществление фолатного цикла. Фолатный цикл – это процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина в организме человека. В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.

• Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.
• Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.
• Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.
• Гомоцистеин - аминокислота, содержащая сульфгидрильную группу – продукт деметиляции пищевого метионина, образуется только в организме, накапливаясь в крови, обладает выраженным токсическим действием на клетку. Основное повреждающее действие оказывает на эндотелий сосудов, что значительно повышает риск развития тромбозов.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

Заболевания

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями

в частности

тромбоз и/или ишемическая болезнь сердца

повторные эпизоды тромбоэмболий у самого пациента или в семейном анамнезе.

оценка риска возникновения сердечно- сосудистых заболеваний.

пациенты с онкологическими заболеваниями и вероятность возникновения у них побочных эффектов от химиотерапии.

пациенты с повышенным уровнем гомоцистеина в крови.

женщины

планирующие беременность и женщины с невынашиванием беременности в анамнезе.

  • Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
  • Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов
  • Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача
  • За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
  • За 24 часа исключить прием алкоголя
  • За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
  • За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. 

*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.

 + 7 (495) 369 33 09

Этот анализ входит
в Комплекс

Врачи часто назначают именно комплекс анализов, чтобы видеть полную картину вашего здоровья.

Мы подобрали для вас несколько комплексов с выбранным анализом:

С этим анализом часто назначают:
Адреса медицинских офисов
Маяковская

г. Москва, Старопименовский пер., 6

+7 (495) 369-33-09

Проспект Вернадского

г. Москва, ул.Удальцова 71, корп. 3

+7 (495) 369-33-09

Коньково

г. Москва, ул. Профсоюзная 124

+7 (495) 369-33-09

Павелецкая

г. Москва, ул. Зацепский вал, д. 5

+ 7 (495) 369-33-09

1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

+ 7 (495) 369-33-09

chat_icon