Особой функцией фолиевой кислоты является осуществление фолатного цикла. Фолатный цикл – это процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина в организме человека. В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.
• Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.
• Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.
• Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.
• Гомоцистеин - аминокислота, содержащая сульфгидрильную группу – продукт деметиляции пищевого метионина, образуется только в организме, накапливаясь в крови, обладает выраженным токсическим действием на клетку. Основное повреждающее действие оказывает на эндотелий сосудов, что значительно повышает риск развития тромбозов.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.
Заболевания
Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:
пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями
в частности
тромбоз и/или ишемическая болезнь сердца
повторные эпизоды тромбоэмболий у самого пациента или в семейном анамнезе.
оценка риска возникновения сердечно- сосудистых заболеваний.
пациенты с онкологическими заболеваниями и вероятность возникновения у них побочных эффектов от химиотерапии.
пациенты с повышенным уровнем гомоцистеина в крови.
женщины
планирующие беременность и женщины с невынашиванием беременности в анамнезе.
-
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
-
Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов
-
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача
-
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
-
За 24 часа исключить прием алкоголя
-
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
-
За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную
пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить
этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени,
даты взятия крови
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09