Сдать анализы

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

MTHFR, MTR, MTRR-4 точки
Код: MG397
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - календарные дни.
Срок исполнения: * 11 дн
Биоматериал: Кровь c ЭДТА
RUB
  • Взятие биоматериала: 231 ₽
5 720 ₽
	Array
(
    [ID] => 159
    [IBLOCK_ID] => 6
    [NAME] => Основное описание
    [ACTIVE] => Y
    [SORT] => 500
    [CODE] => CONTENT
    [DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [PROPERTY_TYPE] => S
    [ROW_COUNT] => 1
    [COL_COUNT] => 30
    [LIST_TYPE] => L
    [MULTIPLE] => N
    [XML_ID] => 
    [FILE_TYPE] => 
    [MULTIPLE_CNT] => 5
    [LINK_IBLOCK_ID] => 0
    [WITH_DESCRIPTION] => N
    [SEARCHABLE] => N
    [FILTRABLE] => N
    [IS_REQUIRED] => N
    [VERSION] => 1
    [USER_TYPE] => HTML
    [USER_TYPE_SETTINGS] => Array
        (
            [height] => 200
        )

    [HINT] => 
    [~NAME] => Основное описание
    [~DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [VALUE_ENUM] => 
    [VALUE_XML_ID] => 
    [VALUE_SORT] => 
    [VALUE] => 
    [PROPERTY_VALUE_ID] => 
    [DESCRIPTION] => 
    [~DESCRIPTION] => 
    [~VALUE] => 
)
  
	Array
(
    [ID] => 75
    [IBLOCK_ID] => 6
    [NAME] => Интерпретация
    [ACTIVE] => Y
    [SORT] => 120
    [CODE] => TAB_INTERP
    [DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [PROPERTY_TYPE] => S
    [ROW_COUNT] => 1
    [COL_COUNT] => 30
    [LIST_TYPE] => L
    [MULTIPLE] => N
    [XML_ID] => 55
    [FILE_TYPE] => 
    [MULTIPLE_CNT] => 5
    [LINK_IBLOCK_ID] => 0
    [WITH_DESCRIPTION] => N
    [SEARCHABLE] => N
    [FILTRABLE] => N
    [IS_REQUIRED] => N
    [VERSION] => 1
    [USER_TYPE] => HTML
    [USER_TYPE_SETTINGS] => Array
        (
            [height] => 200
        )

    [HINT] => 
    [~NAME] => Интерпретация
    [~DEFAULT_VALUE] => Array
        (
            [TEXT] => 
            [TYPE] => HTML
        )

    [VALUE_ENUM] => 
    [VALUE_XML_ID] => 
    [VALUE_SORT] => 
    [VALUE] => 
    [PROPERTY_VALUE_ID] => 
    [DESCRIPTION] => 
    [~DESCRIPTION] => 
    [~VALUE] => 
)
  

Очень важно контролировать уровень насыщения организма соединениями фолиевой кислоты (фолатами) и другими витаминами группы В. Особой функцией фолиевой кислоты является осуществление «Фолатного цикла». Фолатный цикл – это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина в человеческом организме. Процесс синтеза контролируется 3- мя ферментами:


  • метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - ген метилентетрагидрофолат-редуктазы – 2 полиморфизма

Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.


  • метионин-синтаза (MTR)- ген метионин-синтазы – 1 полиморфизм

Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.


  •  метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) - ген метионин-синтазы-редуктазы – 1 полиморфизм

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.


Гомоцистеин - аминокислота, содержащая сульфгидрильную группу – продукт деметиляции пищевого метионина, образуется только в организме, накапливаясь в крови, обладает выраженным токсическим действием на клетку. Основное повреждающее действие оказывает на эндотелий сосудов, что значительно повышает риск развития тромбозов. У женщин при беременности вызывает нарушения кровообращения в системе «мать-плод», так как свободно проникает через плаценту, оказывает тератогенное и фетотоксическое действие. Гипергомоцистеинемия для беременных очень опасна: высокий уровень гомоцистеина оказывает тератогенное влияние на плод, которое черевато синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и другими пороками развития. Также высокий уровень гомоцистеина способствует развитию многочисленных осложнений беременности – отслойки плаценты, невынашивания беременности (выкидыша), внутриутробной гипоксии плода, преэклампсии и эклампсии, тромбозов.   Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие в достаточном количестве активной формы фолатов - 5-МТГФ, витамина В12, а также правильное взаимодействие ферментов фолатного цикла и цикла превращения метионина.


Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

 


Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:


  • пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями, в частности, тромбоз и/или ишемическая болезнь сердца, повторные эпизоды тромбоэмболий у самого пациента или в семейном анамнезе.
  • оценка риска возникновения сердечно- сосудистых заболеваний.
  • пациенты с онкологическими заболеваниями и вероятность возникновения у них   побочных эффектов от химиотерапии.
  • пациенты с повышенным уровнем гомоцистеина в крови.
  • женщины, планирующие беременность и женщины с невынашиванием беременности в анамнезе.

 

Что означают результаты теста?

Результаты теста выдаются в виде генетической карты здоровья, где вы увидите описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития различных заболеваний, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Подготовка

  • Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
  • Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов
  • Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача
  • За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
  • За 24 часа исключить прием алкоголя
  • За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
  • За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. 

*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.

 + 7 (495) 369 33 09

Адреса медицинских офисов
Chromolab Маяковская

г. Москва, Старопименовский пер., 6

Chromolab Проспект Вернадского

г. Москва, ул.Удальцова 71, корп. 3

Chromolab Коньково

г. Москва, ул. Профсоюзная 124

Chromolab 1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

Не нашли офиса рядом?

Закажите услугу “Выезд на дом”

ООО «ХромсистемсЛаб»
Chromolab – спутник жизни и здоровья
г. Москва, Научный проезд, 20, строение 2, эт/пом/ком 2/I/22-30
117246
Россия
+ 7 (495) 369-33-09
info@chromolab.ru