Что такое Генетическая предрасположенность к гипотиреозу (DIO1, DIO2, MCT10)
Комплексное исследование генетических факторов, связанных с заболеваниями щитовидной железы, является важным инструментом для выявления людей, находящихся в группе риска. Женщины старше 60 лет, беременные женщины и подростки, особенно подверженные воздействию гормонов, находятся в группе повышенного риска развития гипотиреоза. Знание генетических рисков позволяет проводить коррекцию диеты и назначать гормональную терапию. Это исследование помогает предотвратить заболевания и обеспечить здоровье щитовидной железы.
Симптомы
Исследование может быть полезным для определения причины врождённого гипотиреоза новорождённых, выявления генетических рисков у людей, страдающих заболеваниями, которые вызывают гипотиреоз, например, кровотечениями и анемиями. Оно также может помочь лицам, у родственников которых есть проблемы со щитовидной железой, и прогнозировать эффективность лечения заболеваний щитовидной железы.
Синонимы
генетика гипотериоз
Формат выдачи результата
Качественный
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.058.001)
Генетическая предрасположенность к гипотиреозу
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.
Дополнительная информация
На результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:
переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в перчатках.