Этот генетический анализ изучает пять полиморфизмов в генах VDR (рецептор витамина D) и CYP27B1 (фермент, участвующий в метаболизме витамина D), которые влияют на усвоение и метаболизм витамина D и, как следствие, на обмен кальция в организме. Результаты анализа помогают оценить генетическую предрасположенность к нарушениям метаболизма кальция, таким как остеопороз, остеомаляция, и другим заболеваниям, связанным с дефицитом витамина D. Анализ не является диагностическим тестом, а служит для оценки генетического риска. Информация, полученная в результате анализа, может быть использована для персонализированной профилактики и лечения заболеваний, связанных с нарушением метаболизма кальция.
Симптомы
Признаки рахита (слабость и искривление костей) или медленный рост у детей, «размягчение» и хрупкость костей у взрослых (остеомаляция и остеопороз), мышечная слабость и судороги, низкий уровень кальция (гипокальциемия), изменение уровня паратиреоидного гормона (паратгормона), заболевания кишечника или нарушения всасывания (мальабсорбция) на фоне муковисцидоза, болезни Крона, целиакии и других заболеваний, аутоиммунные заболевания, повышенная утомляемость, тревожность, пониженный эмоциональный фон.
Синонимы
Остеопороз; остеомаляция; кальций; костная система.
-
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
-
Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
-
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
-
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
-
За 24 часа исключить прием алкоголя
-
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
-
За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Состав
ген VDR
ген CYP27B1