Что такое Вариант в гене CYP19A1 (Ароматаза)
Ген CYP19A1 кодирует фермент ароматазу — ключевой компонент в синтезе эстрогенов. Именно ароматаза преобразует андрогены (мужские гормоны) в эстрогены (женские гормоны). Полиморфизмы в этом гене могут влиять на активность фермента, а значит — на уровень эстрогенов в организме.
Изменения в работе ароматазы могут стать причиной гормонального дисбаланса, нарушений менструального цикла, бесплодия, а также повышенного риска гормонозависимых заболеваний (миома, эндометриоз, рак молочной железы). Анализ генетических вариантов CYP19A1 помогает выявить индивидуальную склонность к нарушению синтеза эстрогенов и выбрать правильную тактику профилактики или терапии. Симптомы
Нерегулярный менструальный цикл
Боли внизу живота или при менструации
Проблемы с зачатием
Набор веса по женскому типу
Угревая сыпь, жирная кожа
Снижение либидо
Утомляемость, перепады настроения
Формат выдачи результата
Качественный
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.