Что такое Генетическая предрасположенность к нарушениям системы нейромедиаторов
Нейромедиаторы — это группа биологически активных веществ, которые участвуют в передаче сигналов между нейронами, а также от нейронов к мышечным тканям, железам и другим клеткам. Скорость передачи нервного импульса зависит от концентрации нейромедиатора, чувствительности рецепторов, активности транспортных белков, наличия вспомогательных молекул и особенностей метаболизма, который определяется в том числе генетическими факторами.
В рамках данного исследования анализируются генетические полиморфизмы, влияющие на формирование психоэмоциональных реакций. Обмен нейромедиаторов зависит от предшественников, чувствительности рецепторов и активности ферментов, участвующих в их метаболизме и выведении из организма.
Серотонин, как ключевой нейромедиатор, участвует во множестве жизненно важных функций: регулирует цикл сна и бодрствования, помогает сосредоточиться на приоритетных задачах, контролирует негативные эмоции и регулирует уровень болевой чувствительности.
Дофамин влияет на двигательную активность и когнитивные процессы, а также активирует систему вознаграждения. Он вырабатывается в головном мозге, где выполняет роль нейромедиатора, передавая сигналы через синапсы, а также синтезируется в надпочечниках, почках и кишечнике, где действует как гормон, оказывая нейроэндокринные и вегетативные эффекты.
Окситоцин, известный как гормон доверия, помогает нам чувствовать себя в безопасности среди других людей и мотивирует к объединению в группы. Под его воздействием формируются новые нейронные связи, что способствует укреплению социальных связей и доверию. Кроме того, окситоцин важен для синаптической пластичности в головном мозге.
Нейропластичность отражает способность центральной нервной системы изменять свои анатомические структуры и функции в ответ на опыт, обучение или травму. Ген BDNF кодирует белок — нейротрофический фактор мозга, который играет важную роль в процессах нейропластичности. Его недостаток может проявляться в снижении когнитивной функции, трудностях с запоминанием и нарушении вербальной памяти.
Белок FKBP51 регулирует активность гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и отвечает за адаптацию организма к стрессу. Установлено, что факторами окружающей среды, взаимодействующими с этим геном, является стресс, который может усиливать психоэмоциональные нарушения.
Симптомы
Выявление генетической предрасположенности к нарушениям системы нейромедиаторов
Формат выдачи результата
Качественный
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.047.002)
B03.047.002
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.
Состав
DRD2/ANKK1
ВDNF
COMT
DRD1
MAOA
SLC6A3 (DAT)
SLC6A4 (SERT)
FKBP5
TH1
HTR2A
OXTR
HTR1A