Транс-тиретиновый амилоидоз – наиболее распространенная форма наследственного (семейного) амилоидоза. Заболевание связано с аномалиями белка транс-тиретина, кодируемого геном TTR. Среди клинических форм данного заболевания выделяют семейную амилоидную кардиомиопатию, семейную амилоидную полинейропатию и старческий семейный амилоидоз.
Симптомы
Для чего используется исследование?
Диагностика наследственного транс-тиретинового амилоидоза.
Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную аберрацию.
Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями: невропатические семейные амилоидозы, приобретенный системный амилоидоз и неамилоидотические невропатии.
Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов – носителей аберраций в гене TTR.
Формат выдачи результата
Текстовый
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить
-
Физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
-
Употребление алкоголя;
-
Прием БАД;
-
Инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом