Top.Mail.Ru
Вы находитесь в городе
Москва
От выбранного города зависят цены и способы оплаты
Меню
Код: MG505
На дому
В офисе

Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Сроки исполнения:
10 дней
Формат выдачи:
Заключение
Метод:
Пиросеквенирование
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
Стоимость:
10 582 ₽
х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽
В корзину
Описание
Подготовка

Что такое Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Компрессионные переломы позвоночника нередко связаны с нарушением плотности и прочности костной ткани.

Исследование определяет наследственную предрасположенность к таким переломам на основе анализа генов, участвующих в формировании костного матрикса и регуляции минерального обмена.

Анализ позволяет выявить скрытые риски остеопении и остеопороза задолго до клинических проявлений и использовать данные для профилактики.

  • Ген COL1A1 — кодирует основной белок костного матрикса — коллаген I типа. Его мутации влияют на прочность костной ткани.
  • Ген COL1A2 — участвует в формировании стабильной структуры коллагена, нарушения могут снижать устойчивость костей к нагрузке.
  • Ген LRP5 — регулирует минерализацию костной ткани и активность остеобластов, его мутации ассоциированы с низкой минеральной плотностью кости.

Заболевания

Остеопороз

Остеопения

Компрессионные переломы позвонков

Наследственные заболевания соединительной ткани

Повышенная ломкость костей

Симптомы

  • Боли в спине без видимой причины
  • Снижение роста
  • Повышенная хрупкость костей
  • Низкая костная плотность по денситометрии
  • Частые переломы даже при незначительной травме
  • Семейный анамнез остеопороза или переломов

Синонимы

перелом, остеопороз, позвоночник, кости, коллаген, COL1A1, COL1A2, LRP5

Формат выдачи результата

Заключение

Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:

(В03.047.002)
В03.047.002

Как подготовиться к анализу

Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.

Кровь из вены:

Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.

Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.  

Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.

Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.

  • За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
  • За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите. 
  • Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
  • Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. 

У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.

Сбор образцов защечного эпителия:

Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.

  • Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
  • Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
  • Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
  • Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
  • Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.

Хранение и транспортировка

Соблюдение особого температурного режима не требуется.

С этим анализом часто назначают:

Адреса медицинских офисов

Chromolab Екатеринбург, ул. Щорса, 38к1
bus_icon
АдресЕкатеринбург, ул. Щорса, 38к1
Телефон8 (800) 600-24-46
Часы работыпн-вс: 7:30-15:00
Способ оплатыНаличные, банковская карта
Адреса медицинских офисов
chat_icon