Молекулярно-генетическое исследование

	Array
(
    [ID] => 2331
    [~ID] => 2331
    [NAME] => Молекулярно-генетическое исследование
    [~NAME] => Молекулярно-генетическое исследование
    [IBLOCK_ID] => 16
    [~IBLOCK_ID] => 16
    [IBLOCK_SECTION_ID] => 
    [~IBLOCK_SECTION_ID] => 
    [DETAIL_TEXT] => 

1) Моногенные заболевания:


А) Диагностика классической фенилкетонурии (определение распространённых мутаций (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, P281L, IVS4+5G>T) в гене PAH).


     Фенилкетонурия – одна из наиболее распространённых болезней обмена веществ. Подразделяется на классическую ФКУ, связанную с недостаточностью ключевого фермента метаболизма фенилаланина – фенилаланингидроксилазы – и атипичные формы, которые связаны с недостаточностью различных кофакторов данного фермента. Важность ранней диагностики классической ФКУ и дифференциации её от других форм определяется тем, что для данного заболевания существуют эффективные формы диетического лечения ребёнка, что позволяет избежать тяжёлого повреждения растущей нервной системы. И самым точным и значимым исследованием является молекулярно-генетическое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.


     Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг классической фенилкетонурии, проводить диагностику её у детей, а также дифференциальную диагностику с атипичными формами ФКУ и другими наследственными болезнями обмена аминокислот. Информативность исследования 81 %.



B) ДНК-диагностика наиболее частой мутации у больных муковисцидозом (del 21 kb, DF508, DI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins).
   Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг и диагностику муковисцидоза и обструктивной азооспермии. Информативность исследования – 68,1 %.


С) ДНК-диагностика бесплодия, связанного с микроделециями в Y-хромосоме.


     Проблема мужского бесплодия является одной из наиболее острых в современной медицине. Причины бесплодия могут быть как приобретёнными (и тогда пациенту нужна консультация специалиста-уролога), так и врождёнными. Одной из наследственных причин данной патологии является олигозооспермия или азооспермия, связанная с микроделециями в мужской половой хромосоме. При этом затрагиваются определённые гены (например, SRY (ген, определяющий пол)), которые приводят к нарушению подвижности сперматозоидов и к бесплодию.


     Возможности исследования: позволяет исследовать микроделеции в У-хромосоме, являющихся причиной азооспермии (в 10-15% случаев) или олигозооспермии (в 5-15% случаев) путём анализа ряда маркерных генов SRY (ген с У-хромосомы, определяющий пол), ZFY (ген «цинковых пальцев»), sY84 (AZFА), sY86 (AZFА), sY615 (AZFА), sY127 (AZFВ) и sY134 (AZFВ), sY254 (AZFС) и sY255 (AZFС). Анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику врождённого и приобретённого бесплодия у мужчин, что важно для последующего терапевтического вмешательства.


D) Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера (полиэкзонный анализ делеций в гене дистрофина.


     Миодистрофия Дюшенна – Беккера является одной из наиболее распространённых и тяжёлых форм так называемых мышечных амиотрофий. В настоящее время установлено, что данное заболевание связано с патологией важнейшего структурного белка поперечно-полосатой мускулатуры – дистрофина. В результате у ребёнка нарушается функционирование скелетных мышц с постепенным прогрессированием заболевания и, в конечном итоге, формируется тяжёлая инвалидизация. Поэтому является важным дифференциальная диагностика данной патологии с более доброкачественными формами миодистрофий, которые более поддаются терапии.


     Возможности исследования: позволяет регистрровать делеции в 19 различных экзонов и в промоторной области гена дистрофина (DMD) и проводить прямую ДНК-диагностику миодистрофии Дюшенна – Беккера. Диагностическая информативность исследования – 60 %.


E) Прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута.


     Возможности исследования: прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа путём определения дупликаций на хромосоме 17р11.2 (ген РМР2). Информативность исследования – 91 %.


F) Прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы.


Возможности исследования: позволяет проводить прямую ДНК-диагностику и дифференциальную диагностику с другими нервно-мышечными заболеваниями спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы путём анализа делеций 7 и/или 8 экзонов гена SMNt..       Информативность исследования 97 %.


2) Сердечно-сосудистая патология:


А) Анализ генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (полиморфизм ID гена ACE и M235T гена AGT).


     Среди сердечно-сосудистых заболеваний одним из ключевых является гипертоническая болезнь. По тяжести осложнений и по значимости данная нозология занимает одно из первых мест. Гипертоническая болезнь является мультифакториальным заболеванием, в этиопатогенезе которого играют роль как определённые врожждённые факторы (в том числе, полиморфизмы различных генов), так и приобретённые (особенности питания, вредные привычки и пр.) В настоящее время исследования показывают, что роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии является одной из ключевых. Но сложность установления роли наследственной предрасположенности для данной нозологии заключается в том, что сама артериальная гипертензия является неоднородным заболеванием.


Есть так называемая вторичная гипертония, связанная с определёнными заболеваниями (например, почечными), патогенез которой связан с патогенезом основного заболевания. Данные формы гипертонической болезни являются приобретёнными.


    Самостоятельными же заболеваниями являются так называемая эссенциальная артериальная гипертензия, в этиопатогенезе которой важнейшими являются генетические факторы. Но, в отличие от моногенных заболеваний, этиология которых связана с мутациями одного конкретного гена, для гипертонической болезни играют полиморфизмы определённых генетических факторов, белковые продукты которых участвуют в регуляции артериального давления. Именно определённый генетический профиль данных полиморфизмов даёт предрасположенность к артериальной гипертензии. Поэтому исследование полиморфизмов ключевых генов регуляции АД является важной для диагностики гипертонической болезни.  Также данные исследования позволяют диагностировать определённые подтипы гипертонической болезни и назначать наиболее адекватную антигипертензивную терапию.


     Одной из форм эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая соль-зависимая артериальная гипертензия. Она связана с преимущественным нарушением функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. При этой форме артериальной гипертензии наиболее эффективными антигипертензивными средствами являются блокаторы АПФ и диуретики. Данная форма гипертонической болезни может быть отдифференцирована от других форм молекулярно-генетическим анализом полиморфизмов генов РААС.


     Возможности исследования: Позволяет диагностировать предрасположенность к соль-зависимой форме гипертонической болезни и прогнозировать тяжесть её течения. У беременных женщин позволяет дифференцировать доброкачественную форму гипертонии беременных от злокачественной формы – преэклампсии-эклампсии.


Б) Анализ гена альфа-2-адренэргического рецептора (полиморфизм Arg126Gly).


     Ещё одним из типов эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая гиперадренргическая артериальная гипертензия. Данный тип гипертонической болезни развивается у молодых индивидуумов и связан с гиперреактивностью симпатоадреналовой системы. В группу риска входят люди стрессовых профессий (лётчики, машинисты и пр.) При наличии постоянных стрессовых ситуаций при определённой наследственной предрасположенности генов компонентов симпатоадреналовой системы происходит постепенное формирование стойкого повышения АД, в основном, систолического. Диагностика предрасположенности данной нозологии возможна молекулярно-генетическими методами.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать предрасположенность к симпатоадреналовой форме гипертонической болезни, проводить её доклиническую диагностику и назначать оптимальное лечение и профилактику


С) Анализ гена аполипопротеина E (полиморфизм MI-22M/MI-22Q).


     Одной из форм гипертонической болезни является гипертоническая болезнь на фоне атеросклероза. Молекулярно-генетическое исследование генов липопротеинов позволяет диагностировать предрасположенность к данной форме гипертонической болезни.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к атеросклерозу и сочетанной форме атеросклероза и гипертонической болезни


D) Комплексный анализ генов предрасположенности к эссенциальной артериальной гипертензии по уникальному генетическому профилю 5 генов.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать семейную форму гипертонической болезни и планировать комплекс профилактических мероприятий для предотвращения прогрессирования заболевания и развития сосудистых осложнений.


E) Комплексный анализ генов предрасположенности к гипертонии беременных (доклиническая диагностика и дифференциальная диагностика синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


     Гипертоническая болезнь у беременных является одним из подтипов эссенциальной артериальной гипертензии. В месте с тем существуют и вторичные формы повышения АД в период гестации, например, синдром преэклампсии-эклампсии. Дифференциальная диагностика различных форм артериальной гипертензии у беременных женщин важна с точки зрения тяжести течения, сопутствующих осложнений для матери и плода и назначения адекватной терапии.


     Возможности исследования: рекомендуется проводить женщинам, планирующим заводить ребёнка и беременным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику трёх форм гипертонии беременных (синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


F) Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям - гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия.


Возможности исследования: позволяет по уникальному генетическому профилю (6 генетических полиморфизмов) (полиморфизм ID гена ACE, M235T гена AGT, Arg126Gly гена альфа-2-адренэргического рецептора, MI-22M/MI-22Q гена APOE, T786C гена NO-синтазы 3, A1166 гена ангиотензинового рецептора 1 типа) выявлять наследственную предрасположенность и проводить доклиническую профилактическую диагностику гипертонической болезни, ишемической болезни сердца и гипертрофической кардиомиопатии.


3) Кариотипирование:


Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – анализ формы и числа соматических и половых хромосом у индивида с целью диагностики хромосомных синдромов, связанных как с количественными изменениями хромосомного набора (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по 21 хромосоме), так и с качественными хромосомными перестройками (например, синдром “кошачьего крика”, связанного с делецией короткого плеча пятой хромосомы).

[~DETAIL_TEXT] =>

1) Моногенные заболевания:


А) Диагностика классической фенилкетонурии (определение распространённых мутаций (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, P281L, IVS4+5G>T) в гене PAH).


     Фенилкетонурия – одна из наиболее распространённых болезней обмена веществ. Подразделяется на классическую ФКУ, связанную с недостаточностью ключевого фермента метаболизма фенилаланина – фенилаланингидроксилазы – и атипичные формы, которые связаны с недостаточностью различных кофакторов данного фермента. Важность ранней диагностики классической ФКУ и дифференциации её от других форм определяется тем, что для данного заболевания существуют эффективные формы диетического лечения ребёнка, что позволяет избежать тяжёлого повреждения растущей нервной системы. И самым точным и значимым исследованием является молекулярно-генетическое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.


     Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг классической фенилкетонурии, проводить диагностику её у детей, а также дифференциальную диагностику с атипичными формами ФКУ и другими наследственными болезнями обмена аминокислот. Информативность исследования 81 %.



B) ДНК-диагностика наиболее частой мутации у больных муковисцидозом (del 21 kb, DF508, DI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins).
   Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг и диагностику муковисцидоза и обструктивной азооспермии. Информативность исследования – 68,1 %.


С) ДНК-диагностика бесплодия, связанного с микроделециями в Y-хромосоме.


     Проблема мужского бесплодия является одной из наиболее острых в современной медицине. Причины бесплодия могут быть как приобретёнными (и тогда пациенту нужна консультация специалиста-уролога), так и врождёнными. Одной из наследственных причин данной патологии является олигозооспермия или азооспермия, связанная с микроделециями в мужской половой хромосоме. При этом затрагиваются определённые гены (например, SRY (ген, определяющий пол)), которые приводят к нарушению подвижности сперматозоидов и к бесплодию.


     Возможности исследования: позволяет исследовать микроделеции в У-хромосоме, являющихся причиной азооспермии (в 10-15% случаев) или олигозооспермии (в 5-15% случаев) путём анализа ряда маркерных генов SRY (ген с У-хромосомы, определяющий пол), ZFY (ген «цинковых пальцев»), sY84 (AZFА), sY86 (AZFА), sY615 (AZFА), sY127 (AZFВ) и sY134 (AZFВ), sY254 (AZFС) и sY255 (AZFС). Анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику врождённого и приобретённого бесплодия у мужчин, что важно для последующего терапевтического вмешательства.


D) Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера (полиэкзонный анализ делеций в гене дистрофина.


     Миодистрофия Дюшенна – Беккера является одной из наиболее распространённых и тяжёлых форм так называемых мышечных амиотрофий. В настоящее время установлено, что данное заболевание связано с патологией важнейшего структурного белка поперечно-полосатой мускулатуры – дистрофина. В результате у ребёнка нарушается функционирование скелетных мышц с постепенным прогрессированием заболевания и, в конечном итоге, формируется тяжёлая инвалидизация. Поэтому является важным дифференциальная диагностика данной патологии с более доброкачественными формами миодистрофий, которые более поддаются терапии.


     Возможности исследования: позволяет регистрровать делеции в 19 различных экзонов и в промоторной области гена дистрофина (DMD) и проводить прямую ДНК-диагностику миодистрофии Дюшенна – Беккера. Диагностическая информативность исследования – 60 %.


E) Прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута.


     Возможности исследования: прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа путём определения дупликаций на хромосоме 17р11.2 (ген РМР2). Информативность исследования – 91 %.


F) Прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы.


Возможности исследования: позволяет проводить прямую ДНК-диагностику и дифференциальную диагностику с другими нервно-мышечными заболеваниями спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы путём анализа делеций 7 и/или 8 экзонов гена SMNt..       Информативность исследования 97 %.


2) Сердечно-сосудистая патология:


А) Анализ генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (полиморфизм ID гена ACE и M235T гена AGT).


     Среди сердечно-сосудистых заболеваний одним из ключевых является гипертоническая болезнь. По тяжести осложнений и по значимости данная нозология занимает одно из первых мест. Гипертоническая болезнь является мультифакториальным заболеванием, в этиопатогенезе которого играют роль как определённые врожждённые факторы (в том числе, полиморфизмы различных генов), так и приобретённые (особенности питания, вредные привычки и пр.) В настоящее время исследования показывают, что роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии является одной из ключевых. Но сложность установления роли наследственной предрасположенности для данной нозологии заключается в том, что сама артериальная гипертензия является неоднородным заболеванием.


Есть так называемая вторичная гипертония, связанная с определёнными заболеваниями (например, почечными), патогенез которой связан с патогенезом основного заболевания. Данные формы гипертонической болезни являются приобретёнными.


    Самостоятельными же заболеваниями являются так называемая эссенциальная артериальная гипертензия, в этиопатогенезе которой важнейшими являются генетические факторы. Но, в отличие от моногенных заболеваний, этиология которых связана с мутациями одного конкретного гена, для гипертонической болезни играют полиморфизмы определённых генетических факторов, белковые продукты которых участвуют в регуляции артериального давления. Именно определённый генетический профиль данных полиморфизмов даёт предрасположенность к артериальной гипертензии. Поэтому исследование полиморфизмов ключевых генов регуляции АД является важной для диагностики гипертонической болезни.  Также данные исследования позволяют диагностировать определённые подтипы гипертонической болезни и назначать наиболее адекватную антигипертензивную терапию.


     Одной из форм эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая соль-зависимая артериальная гипертензия. Она связана с преимущественным нарушением функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. При этой форме артериальной гипертензии наиболее эффективными антигипертензивными средствами являются блокаторы АПФ и диуретики. Данная форма гипертонической болезни может быть отдифференцирована от других форм молекулярно-генетическим анализом полиморфизмов генов РААС.


     Возможности исследования: Позволяет диагностировать предрасположенность к соль-зависимой форме гипертонической болезни и прогнозировать тяжесть её течения. У беременных женщин позволяет дифференцировать доброкачественную форму гипертонии беременных от злокачественной формы – преэклампсии-эклампсии.


Б) Анализ гена альфа-2-адренэргического рецептора (полиморфизм Arg126Gly).


     Ещё одним из типов эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая гиперадренргическая артериальная гипертензия. Данный тип гипертонической болезни развивается у молодых индивидуумов и связан с гиперреактивностью симпатоадреналовой системы. В группу риска входят люди стрессовых профессий (лётчики, машинисты и пр.) При наличии постоянных стрессовых ситуаций при определённой наследственной предрасположенности генов компонентов симпатоадреналовой системы происходит постепенное формирование стойкого повышения АД, в основном, систолического. Диагностика предрасположенности данной нозологии возможна молекулярно-генетическими методами.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать предрасположенность к симпатоадреналовой форме гипертонической болезни, проводить её доклиническую диагностику и назначать оптимальное лечение и профилактику


С) Анализ гена аполипопротеина E (полиморфизм MI-22M/MI-22Q).


     Одной из форм гипертонической болезни является гипертоническая болезнь на фоне атеросклероза. Молекулярно-генетическое исследование генов липопротеинов позволяет диагностировать предрасположенность к данной форме гипертонической болезни.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к атеросклерозу и сочетанной форме атеросклероза и гипертонической болезни


D) Комплексный анализ генов предрасположенности к эссенциальной артериальной гипертензии по уникальному генетическому профилю 5 генов.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать семейную форму гипертонической болезни и планировать комплекс профилактических мероприятий для предотвращения прогрессирования заболевания и развития сосудистых осложнений.


E) Комплексный анализ генов предрасположенности к гипертонии беременных (доклиническая диагностика и дифференциальная диагностика синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


     Гипертоническая болезнь у беременных является одним из подтипов эссенциальной артериальной гипертензии. В месте с тем существуют и вторичные формы повышения АД в период гестации, например, синдром преэклампсии-эклампсии. Дифференциальная диагностика различных форм артериальной гипертензии у беременных женщин важна с точки зрения тяжести течения, сопутствующих осложнений для матери и плода и назначения адекватной терапии.


     Возможности исследования: рекомендуется проводить женщинам, планирующим заводить ребёнка и беременным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику трёх форм гипертонии беременных (синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


F) Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям - гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия.


Возможности исследования: позволяет по уникальному генетическому профилю (6 генетических полиморфизмов) (полиморфизм ID гена ACE, M235T гена AGT, Arg126Gly гена альфа-2-адренэргического рецептора, MI-22M/MI-22Q гена APOE, T786C гена NO-синтазы 3, A1166 гена ангиотензинового рецептора 1 типа) выявлять наследственную предрасположенность и проводить доклиническую профилактическую диагностику гипертонической болезни, ишемической болезни сердца и гипертрофической кардиомиопатии.


3) Кариотипирование:


Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – анализ формы и числа соматических и половых хромосом у индивида с целью диагностики хромосомных синдромов, связанных как с количественными изменениями хромосомного набора (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по 21 хромосоме), так и с качественными хромосомными перестройками (например, синдром “кошачьего крика”, связанного с делецией короткого плеча пятой хромосомы).

[DETAIL_TEXT_TYPE] => html [~DETAIL_TEXT_TYPE] => html [PREVIEW_TEXT] =>

1) Моногенные заболевания

2) Сердечно-сосудистая патология

3) Кариотипирование

[~PREVIEW_TEXT] =>

1) Моногенные заболевания

2) Сердечно-сосудистая патология

3) Кариотипирование

[PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [~PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [DETAIL_PICTURE] => Array ( [ID] => 2845 [TIMESTAMP_X] => Bitrix\Main\Type\DateTime Object ( [value:protected] => DateTime Object ( [date] => 2022-11-07 14:58:40.000000 [timezone_type] => 3 [timezone] => Europe/Moscow ) ) [MODULE_ID] => iblock [HEIGHT] => 300 [WIDTH] => 770 [FILE_SIZE] => 101361 [CONTENT_TYPE] => image/jpeg [SUBDIR] => iblock/005 [FILE_NAME] => 005335769caf7cc983949204d47c7059.jpg [ORIGINAL_NAME] => 0df302199a46958baf8cb4914f9c2254.jpg [DESCRIPTION] => [HANDLER_ID] => [EXTERNAL_ID] => 445609efc014974aef8cec6f8fd8d9b4 [~src] => [SRC] => /upload/iblock/005/005335769caf7cc983949204d47c7059.jpg [UNSAFE_SRC] => /upload/iblock/005/005335769caf7cc983949204d47c7059.jpg [SAFE_SRC] => /upload/iblock/005/005335769caf7cc983949204d47c7059.jpg [ALT] => Молекулярно-генетическое исследование [TITLE] => Молекулярно-генетическое исследование ) [~DETAIL_PICTURE] => 2845 [TIMESTAMP_X] => 07.11.2022 14:58:40 [~TIMESTAMP_X] => 07.11.2022 14:58:40 [ACTIVE_FROM] => [~ACTIVE_FROM] => [LIST_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/spetsialistam/stati-i-materialy/ [~LIST_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/spetsialistam/stati-i-materialy/ [DETAIL_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie/ [~DETAIL_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie/ [LANG_DIR] => / [~LANG_DIR] => / [CODE] => molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie [~CODE] => molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie [EXTERNAL_ID] => 2476 [~EXTERNAL_ID] => 2476 [IBLOCK_TYPE_ID] => content [~IBLOCK_TYPE_ID] => content [IBLOCK_CODE] => [~IBLOCK_CODE] => [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => 9 [~IBLOCK_EXTERNAL_ID] => 9 [LID] => s1 [~LID] => s1 [NAV_RESULT] => [DISPLAY_ACTIVE_FROM] => [IPROPERTY_VALUES] => Array ( [ELEMENT_META_TITLE] => Молекулярно-генетическое исследование – официальный сайт сети лабораторий «Хромолаб» в Москве [ELEMENT_META_DESCRIPTION] => Статья на тему «Молекулярно-генетическое исследование» на официальном сайте сети лабораторий «Хромолаб» в Москве ) [FIELDS] => Array ( ) [PROPERTIES] => Array ( [AUTHOR] => Array ( [ID] => 115 [TIMESTAMP_X] => 2021-12-17 16:28:35 [IBLOCK_ID] => 16 [NAME] => Автор [ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [CODE] => AUTHOR [DEFAULT_VALUE] => [PROPERTY_TYPE] => E [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => 145 [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 13 [WITH_DESCRIPTION] => N [SEARCHABLE] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERSION] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [HINT] => [PROPERTY_VALUE_ID] => [VALUE] => [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Автор [~DEFAULT_VALUE] => ) ) [DISPLAY_PROPERTIES] => Array ( ) [IBLOCK] => Array ( [ID] => 16 [~ID] => 16 [TIMESTAMP_X] => 17.12.2021 16:28:35 [~TIMESTAMP_X] => 17.12.2021 16:28:35 [IBLOCK_TYPE_ID] => content [~IBLOCK_TYPE_ID] => content [LID] => s1 [~LID] => s1 [CODE] => [~CODE] => [API_CODE] => [~API_CODE] => [NAME] => Статьи и материалы [~NAME] => Статьи и материалы [ACTIVE] => Y [~ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [~SORT] => 500 [LIST_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/16/ [~LIST_PAGE_URL] => /spetsialistam/stati-i-materialy/16/ [DETAIL_PAGE_URL] => #SITE_DIR#/spetsialistam/stati-i-materialy/#ELEMENT_CODE#/ [~DETAIL_PAGE_URL] => #SITE_DIR#/spetsialistam/stati-i-materialy/#ELEMENT_CODE#/ [SECTION_PAGE_URL] => #SITE_DIR#/spetsialistam/stati-i-materialy/#SECTION_ID#/ [~SECTION_PAGE_URL] => #SITE_DIR#/spetsialistam/stati-i-materialy/#SECTION_ID#/ [CANONICAL_PAGE_URL] => [~CANONICAL_PAGE_URL] => [PICTURE] => [~PICTURE] => [DESCRIPTION] => [~DESCRIPTION] => [DESCRIPTION_TYPE] => text [~DESCRIPTION_TYPE] => text [RSS_TTL] => 24 [~RSS_TTL] => 24 [RSS_ACTIVE] => Y [~RSS_ACTIVE] => Y [RSS_FILE_ACTIVE] => N [~RSS_FILE_ACTIVE] => N [RSS_FILE_LIMIT] => [~RSS_FILE_LIMIT] => [RSS_FILE_DAYS] => [~RSS_FILE_DAYS] => [RSS_YANDEX_ACTIVE] => N [~RSS_YANDEX_ACTIVE] => N [XML_ID] => 9 [~XML_ID] => 9 [TMP_ID] => [~TMP_ID] => [INDEX_ELEMENT] => Y [~INDEX_ELEMENT] => Y [INDEX_SECTION] => Y [~INDEX_SECTION] => Y [WORKFLOW] => N [~WORKFLOW] => N [BIZPROC] => N [~BIZPROC] => N [SECTION_CHOOSER] => L [~SECTION_CHOOSER] => L [LIST_MODE] => [~LIST_MODE] => [RIGHTS_MODE] => S [~RIGHTS_MODE] => S [SECTION_PROPERTY] => Y [~SECTION_PROPERTY] => Y [PROPERTY_INDEX] => N [~PROPERTY_INDEX] => N [VERSION] => 1 [~VERSION] => 1 [LAST_CONV_ELEMENT] => 0 [~LAST_CONV_ELEMENT] => 0 [SOCNET_GROUP_ID] => [~SOCNET_GROUP_ID] => [EDIT_FILE_BEFORE] => [~EDIT_FILE_BEFORE] => [EDIT_FILE_AFTER] => [~EDIT_FILE_AFTER] => [SECTIONS_NAME] => Разделы [~SECTIONS_NAME] => Разделы [SECTION_NAME] => Раздел [~SECTION_NAME] => Раздел [ELEMENTS_NAME] => Элементы [~ELEMENTS_NAME] => Элементы [ELEMENT_NAME] => Элемент [~ELEMENT_NAME] => Элемент [REST_ON] => N [~REST_ON] => N [EXTERNAL_ID] => 9 [~EXTERNAL_ID] => 9 [LANG_DIR] => / [~LANG_DIR] => / [SERVER_NAME] => chromolab.ru [~SERVER_NAME] => chromolab.ru ) [SECTION] => Array ( [PATH] => Array ( ) ) [SECTION_URL] => [META_TAGS] => Array ( [TITLE] => Молекулярно-генетическое исследование [ELEMENT_CHAIN] => Молекулярно-генетическое исследование [BROWSER_TITLE] => Молекулярно-генетическое исследование – официальный сайт сети лабораторий «Хромолаб» в Москве [KEYWORDS] => [DESCRIPTION] => Статья на тему «Молекулярно-генетическое исследование» на официальном сайте сети лабораторий «Хромолаб» в Москве ) )
Молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование

1) Моногенные заболевания:


А) Диагностика классической фенилкетонурии (определение распространённых мутаций (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, P281L, IVS4+5G>T) в гене PAH).


     Фенилкетонурия – одна из наиболее распространённых болезней обмена веществ. Подразделяется на классическую ФКУ, связанную с недостаточностью ключевого фермента метаболизма фенилаланина – фенилаланингидроксилазы – и атипичные формы, которые связаны с недостаточностью различных кофакторов данного фермента. Важность ранней диагностики классической ФКУ и дифференциации её от других форм определяется тем, что для данного заболевания существуют эффективные формы диетического лечения ребёнка, что позволяет избежать тяжёлого повреждения растущей нервной системы. И самым точным и значимым исследованием является молекулярно-генетическое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.


     Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг классической фенилкетонурии, проводить диагностику её у детей, а также дифференциальную диагностику с атипичными формами ФКУ и другими наследственными болезнями обмена аминокислот. Информативность исследования 81 %.



B) ДНК-диагностика наиболее частой мутации у больных муковисцидозом (del 21 kb, DF508, DI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins).
   Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг и диагностику муковисцидоза и обструктивной азооспермии. Информативность исследования – 68,1 %.


С) ДНК-диагностика бесплодия, связанного с микроделециями в Y-хромосоме.


     Проблема мужского бесплодия является одной из наиболее острых в современной медицине. Причины бесплодия могут быть как приобретёнными (и тогда пациенту нужна консультация специалиста-уролога), так и врождёнными. Одной из наследственных причин данной патологии является олигозооспермия или азооспермия, связанная с микроделециями в мужской половой хромосоме. При этом затрагиваются определённые гены (например, SRY (ген, определяющий пол)), которые приводят к нарушению подвижности сперматозоидов и к бесплодию.


     Возможности исследования: позволяет исследовать микроделеции в У-хромосоме, являющихся причиной азооспермии (в 10-15% случаев) или олигозооспермии (в 5-15% случаев) путём анализа ряда маркерных генов SRY (ген с У-хромосомы, определяющий пол), ZFY (ген «цинковых пальцев»), sY84 (AZFА), sY86 (AZFА), sY615 (AZFА), sY127 (AZFВ) и sY134 (AZFВ), sY254 (AZFС) и sY255 (AZFС). Анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику врождённого и приобретённого бесплодия у мужчин, что важно для последующего терапевтического вмешательства.


D) Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера (полиэкзонный анализ делеций в гене дистрофина.


     Миодистрофия Дюшенна – Беккера является одной из наиболее распространённых и тяжёлых форм так называемых мышечных амиотрофий. В настоящее время установлено, что данное заболевание связано с патологией важнейшего структурного белка поперечно-полосатой мускулатуры – дистрофина. В результате у ребёнка нарушается функционирование скелетных мышц с постепенным прогрессированием заболевания и, в конечном итоге, формируется тяжёлая инвалидизация. Поэтому является важным дифференциальная диагностика данной патологии с более доброкачественными формами миодистрофий, которые более поддаются терапии.


     Возможности исследования: позволяет регистрровать делеции в 19 различных экзонов и в промоторной области гена дистрофина (DMD) и проводить прямую ДНК-диагностику миодистрофии Дюшенна – Беккера. Диагностическая информативность исследования – 60 %.


E) Прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута.


     Возможности исследования: прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа путём определения дупликаций на хромосоме 17р11.2 (ген РМР2). Информативность исследования – 91 %.


F) Прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы.


Возможности исследования: позволяет проводить прямую ДНК-диагностику и дифференциальную диагностику с другими нервно-мышечными заболеваниями спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы путём анализа делеций 7 и/или 8 экзонов гена SMNt..       Информативность исследования 97 %.


2) Сердечно-сосудистая патология:


А) Анализ генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (полиморфизм ID гена ACE и M235T гена AGT).


     Среди сердечно-сосудистых заболеваний одним из ключевых является гипертоническая болезнь. По тяжести осложнений и по значимости данная нозология занимает одно из первых мест. Гипертоническая болезнь является мультифакториальным заболеванием, в этиопатогенезе которого играют роль как определённые врожждённые факторы (в том числе, полиморфизмы различных генов), так и приобретённые (особенности питания, вредные привычки и пр.) В настоящее время исследования показывают, что роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии является одной из ключевых. Но сложность установления роли наследственной предрасположенности для данной нозологии заключается в том, что сама артериальная гипертензия является неоднородным заболеванием.


Есть так называемая вторичная гипертония, связанная с определёнными заболеваниями (например, почечными), патогенез которой связан с патогенезом основного заболевания. Данные формы гипертонической болезни являются приобретёнными.


    Самостоятельными же заболеваниями являются так называемая эссенциальная артериальная гипертензия, в этиопатогенезе которой важнейшими являются генетические факторы. Но, в отличие от моногенных заболеваний, этиология которых связана с мутациями одного конкретного гена, для гипертонической болезни играют полиморфизмы определённых генетических факторов, белковые продукты которых участвуют в регуляции артериального давления. Именно определённый генетический профиль данных полиморфизмов даёт предрасположенность к артериальной гипертензии. Поэтому исследование полиморфизмов ключевых генов регуляции АД является важной для диагностики гипертонической болезни.  Также данные исследования позволяют диагностировать определённые подтипы гипертонической болезни и назначать наиболее адекватную антигипертензивную терапию.


     Одной из форм эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая соль-зависимая артериальная гипертензия. Она связана с преимущественным нарушением функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. При этой форме артериальной гипертензии наиболее эффективными антигипертензивными средствами являются блокаторы АПФ и диуретики. Данная форма гипертонической болезни может быть отдифференцирована от других форм молекулярно-генетическим анализом полиморфизмов генов РААС.


     Возможности исследования: Позволяет диагностировать предрасположенность к соль-зависимой форме гипертонической болезни и прогнозировать тяжесть её течения. У беременных женщин позволяет дифференцировать доброкачественную форму гипертонии беременных от злокачественной формы – преэклампсии-эклампсии.


Б) Анализ гена альфа-2-адренэргического рецептора (полиморфизм Arg126Gly).


     Ещё одним из типов эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая гиперадренргическая артериальная гипертензия. Данный тип гипертонической болезни развивается у молодых индивидуумов и связан с гиперреактивностью симпатоадреналовой системы. В группу риска входят люди стрессовых профессий (лётчики, машинисты и пр.) При наличии постоянных стрессовых ситуаций при определённой наследственной предрасположенности генов компонентов симпатоадреналовой системы происходит постепенное формирование стойкого повышения АД, в основном, систолического. Диагностика предрасположенности данной нозологии возможна молекулярно-генетическими методами.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать предрасположенность к симпатоадреналовой форме гипертонической болезни, проводить её доклиническую диагностику и назначать оптимальное лечение и профилактику


С) Анализ гена аполипопротеина E (полиморфизм MI-22M/MI-22Q).


     Одной из форм гипертонической болезни является гипертоническая болезнь на фоне атеросклероза. Молекулярно-генетическое исследование генов липопротеинов позволяет диагностировать предрасположенность к данной форме гипертонической болезни.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к атеросклерозу и сочетанной форме атеросклероза и гипертонической болезни


D) Комплексный анализ генов предрасположенности к эссенциальной артериальной гипертензии по уникальному генетическому профилю 5 генов.


     Возможности исследования: позволяет диагностировать семейную форму гипертонической болезни и планировать комплекс профилактических мероприятий для предотвращения прогрессирования заболевания и развития сосудистых осложнений.


E) Комплексный анализ генов предрасположенности к гипертонии беременных (доклиническая диагностика и дифференциальная диагностика синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


     Гипертоническая болезнь у беременных является одним из подтипов эссенциальной артериальной гипертензии. В месте с тем существуют и вторичные формы повышения АД в период гестации, например, синдром преэклампсии-эклампсии. Дифференциальная диагностика различных форм артериальной гипертензии у беременных женщин важна с точки зрения тяжести течения, сопутствующих осложнений для матери и плода и назначения адекватной терапии.


     Возможности исследования: рекомендуется проводить женщинам, планирующим заводить ребёнка и беременным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику трёх форм гипертонии беременных (синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).


F) Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям - гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия.


Возможности исследования: позволяет по уникальному генетическому профилю (6 генетических полиморфизмов) (полиморфизм ID гена ACE, M235T гена AGT, Arg126Gly гена альфа-2-адренэргического рецептора, MI-22M/MI-22Q гена APOE, T786C гена NO-синтазы 3, A1166 гена ангиотензинового рецептора 1 типа) выявлять наследственную предрасположенность и проводить доклиническую профилактическую диагностику гипертонической болезни, ишемической болезни сердца и гипертрофической кардиомиопатии.


3) Кариотипирование:


Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – анализ формы и числа соматических и половых хромосом у индивида с целью диагностики хромосомных синдромов, связанных как с количественными изменениями хромосомного набора (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по 21 хромосоме), так и с качественными хромосомными перестройками (например, синдром “кошачьего крика”, связанного с делецией короткого плеча пятой хромосомы).