Top.Mail.Ru
Вы находитесь в городе
Москва
От выбранного города зависят цены и способы оплаты
Меню
Код: MG429
На дому
В офисе

Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (VDR, CYP27B1 - 5 полиморфизмов)

Сроки исполнения:
10 дней
Формат выдачи:
Заключение
Метод:
ПЦР в режиме реального времени
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
Стоимость:
9 581 ₽
х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽
В корзину
Описание
Подготовка
Состав

Что такое Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (VDR, CYP27B1 - 5 полиморфизмов)

Этот генетический анализ изучает пять полиморфизмов в генах VDR (рецептор витамина D) и CYP27B1 (фермент, участвующий в метаболизме витамина D), которые влияют на усвоение и метаболизм витамина D и, как следствие, на обмен кальция в организме. Результаты анализа помогают оценить генетическую предрасположенность к нарушениям метаболизма кальция, таким как остеопороз, остеомаляция, и другим заболеваниям, связанным с дефицитом витамина D. Анализ не является диагностическим тестом, а служит для оценки генетического риска. Информация, полученная в результате анализа, может быть использована для персонализированной профилактики и лечения заболеваний, связанных с нарушением метаболизма кальция.

Симптомы

Признаки рахита (слабость и искривление костей) или медленный рост у детей, «размягчение» и хрупкость костей у взрослых (остеомаляция и остеопороз), мышечная слабость и судороги, низкий уровень кальция (гипокальциемия), изменение уровня паратиреоидного гормона (паратгормона), заболевания кишечника или нарушения всасывания (мальабсорбция) на фоне муковисцидоза, болезни Крона, целиакии и других заболеваний, аутоиммунные заболевания, повышенная утомляемость, тревожность, пониженный эмоциональный фон.

Синонимы

Остеопороз; остеомаляция; кальций; костная система.

Формат выдачи результата

Заключение

Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:

(B03.006.001)
Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)

Как подготовиться к анализу

Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.

Кровь из вены:

Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.

Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.  

Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.

Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.

  • За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
  • За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите. 
  • Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
  • Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. 

У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.

Сбор образцов защечного эпителия:

Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.

  • Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
  • Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
  • Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
  • Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
  • Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.

Хранение и транспортировка

Соблюдение особого температурного режима не требуется.

Состав

ген VDR

ген CYP27B1

С этим анализом часто назначают:

Адреса медицинских офисов

Chromolab Екатеринбург, ул. Щорса, 38к1
bus_icon
АдресЕкатеринбург, ул. Щорса, 38к1
Телефон8 (800) 600-24-46
Часы работыпн-вс: 7:30-15:00
Способ оплатыНаличные, банковская карта
Адреса медицинских офисов
chat_icon